Syndrome de Turner

De nombreux nouveau-nés atteints du syndrome de Turner ne présentent que des symptômes légers, d’autres ont un gonflement (lymphœdème Lymphœdème Le lymphœdème est une accumulation de lymphe dans les tissus, qui provoque un gonflement. Lorsque les vaisseaux lymphatiques sont endommagés ou obstrués, le liquide lymphatique ne peut pas être... en apprendre davantage ) du dos des mains et du dessus des pieds. Un gonflement de la peau ou des plis flasques sont souvent observés au niveau de la nuque. Les malformations cardiaques comprennent le rétrécissement d’une partie de l’aorte (coarctation de l’aorte Coarctation de l’aorte Une coarctation de l’aorte est une sténose d’une partie de l’aorte, le principal vaisseau sanguin en charge de transporter le sang oxygéné du cœur vers le reste de l’organisme. L’aorte se rétrécit... en apprendre davantage ). D’autres anomalies généralement observées plus tardivement comprennent un cou à l’aspect palmé (implantation de la peau étendue entre le cou et les épaules) et un thorax large avec des mamelons très espacés et tournés vers l’intérieur. Les nourrissons présentent un risque accru de développer un problème de la hanche appelé dysplasie coxofémorale Dysplasie développementale de la hanche La dysplasie développementale de la hanche est une malformation congénitale dans laquelle les os de la hanche sont anormalement développés. Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage . D’autres symptômes moins fréquents sont des paupières supérieures tombantes (ptôse), une implantation basse des cheveux sur la nuque, des grains de beauté Grains de beauté Les grains de beauté sont de petites formations cutanées, en général foncées, dérivées des cellules qui pigmentent la peau (mélanocytes). La plupart des personnes ont des grains de beauté, mais... en apprendre davantage (nævi) et des ongles peu développés.

À l’adolescence, les filles qui ont un syndrome de Turner n’ont généralement pas de cycles menstruels (aménorrhée Absence de règles L’absence de règles est appelée aménorrhée. L’aménorrhée est normale dans les circonstances suivantes : Avant la puberté Pendant la grossesse Pendant l’allaitement en apprendre davantage ), et leurs seins, leur vagin, leur utérus et leurs lèvres gardent un aspect prépubère (puberté tardive Puberté tardive La puberté tardive se caractérise par l’absence du début de la maturation sexuelle à l’âge normal. La plupart du temps, les enfants se développent simplement plus tardivement que les autres... en apprendre davantage ). Environ 10 % des adolescentes touchées ont une scoliose Scoliose La scoliose est une courbure pathologique de la colonne vertébrale. La scoliose peut être de naissance ou elle peut se développer au cours de l’adolescence. Les formes légères peuvent n’occasionner... en apprendre davantage . Chez 90 % des filles atteintes, les ovules en développement sont absents (dysgénésie gonadique) et du tissu conjonctif remplace les ovaires. Ces filles sont donc stériles. Les filles et femmes atteintes du syndrome de Turner sont souvent de petite taille par rapport aux autres membres de la famille, et l’obésité est fréquente.

D’autres problèmes peuvent survenir. Même en l’absence d’une coarctation, une hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage apparaît fréquemment avec l’âge. Des affections rénales, un diabète sucré Diabète sucré (DS) chez les enfants et les adolescents Le diabète sucré est une maladie où le taux de glucose dans le sang est anormalement élevé, car l’organisme ne produit pas assez d’insuline ou ne répond pas normalement à l’insuline produite... en apprendre davantage et des maladies de la thyroïde sont fréquents. Des anomalies des vaisseaux sanguins au niveau de l’intestin entraînent parfois des saignements. Une perte auditive Altération de la fonction auditive chez l’enfant Les troubles de l’audition désignent tout degré de perte auditive, légère à sévère, et peuvent survenir en cas de problème au niveau d’une partie de l’oreille, y compris des oreilles interne... en apprendre davantage peut survenir, et le strabisme Strabisme Le strabisme se définit comme la désaxation intermittente ou constante d’un œil qui fait que chaque œil pointe un objet différent. Sans traitement, le strabisme peut entraîner une amblyopie... en apprendre davantage et l’hypermétropie sont courants. Les filles atteintes du syndrome de Turner sont plus susceptibles de développer une maladie cœliaque Maladie cœliaque La maladie cœliaque est une intolérance héréditaire au gluten (protéine présente dans le blé, l’orge et le seigle), qui entraîne des altérations caractéristiques de la muqueuse de l’intestin... en apprendre davantage , une inflammation de la thyroïde et un diabète sucré, par rapport à la population générale. Elles présentent un risque accru de présenter une dilatation de l’aorte et doivent donc subir des échocardiographies de dépistage régulières. Les filles atteintes du syndrome de Turner causé par un certain type d’anomalie chromosomique sont exposées à un risque accru de développer une tumeur des ovaires appelée gonadoblastome, qui peut être cancéreuse.

Elles souffrent souvent de trouble déficit de l’attention avec hyperactivité Trouble déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH) Le trouble déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH) consiste en une faible attention ou une attention de courte durée et/ou en une activité excessive ainsi qu’une impulsivité inappropriée... en apprendre davantage , ainsi que de troubles de l’apprentissage Troubles de l’apprentissage Les troubles de l’apprentissage sont une inaptitude à acquérir, retenir ou de manière générale à utiliser des connaissances ou informations spécifiques, résultant d’une déficience d’attention... en apprendre davantage avec des difficultés pour comprendre les liens visuels et spatiaux entre des objets, à planifier des tâches et à rester attentives. Elles obtiennent des scores faibles à certains tests et en mathématiques, mais ont des scores normaux, voire supérieurs à la moyenne, aux tests d’intelligence verbale. Un déficit intellectuel est rare.