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Syndrome de Turner

(Syndrome de Turner ; Monosomie X ; Syndrome XO)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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  • Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l’un des deux chromosomes X.

  • Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l’apprentissage et une absence de puberté.

  • Le diagnostic est confirmé par l’analyse des chromosomes.

  • Un traitement hormonal peut stimuler la croissance et initier la puberté.

Les chromosomes sexuels Chromosomes sexuels Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d’organes féminins.

Le syndrome de Turner touche environ 1 nouveau-né fille sur 2 500. En réalité, elle est même encore plus fréquente à la conception, mais un avortement spontané survient dans 99 % des cas.

Symptômes du syndrome de Turner

Certains symptômes du syndrome de Turner sont manifestes à la naissance. D’autres ne deviennent apparents qu’après 6 ans, voire encore plus tard.

Nourrissons

De nombreux nouveau-nés atteints du syndrome de Turner ne présentent que des symptômes légers, d’autres ont un gonflement (lymphœdème Lymphœdème Le lymphœdème est une accumulation de lymphe dans les tissus, qui provoque un gonflement. Lorsque les vaisseaux lymphatiques sont endommagés ou obstrués, le liquide lymphatique ne peut pas être... en apprendre davantage Lymphœdème ) du dos des mains et du dessus des pieds. Un gonflement de la peau ou des plis flasques sont souvent observés au niveau de la nuque. Les malformations cardiaques comprennent le rétrécissement d’une partie de l’aorte (coarctation de l’aorte Coarctation de l’aorte Une coarctation de l’aorte est une sténose d’une partie de l’aorte, le principal vaisseau sanguin en charge de transporter le sang oxygéné du cœur vers le reste de l’organisme. L’aorte se rétrécit... en apprendre davantage Coarctation de l’aorte ). D’autres anomalies généralement observées plus tardivement comprennent un cou à l’aspect palmé (implantation de la peau étendue entre le cou et les épaules) et un thorax large avec des mamelons très espacés et tournés vers l’intérieur. Les nourrissons présentent un risque accru de développer un problème de la hanche appelé dysplasie coxofémorale Dysplasie développementale de la hanche La dysplasie développementale de la hanche est une malformation congénitale dans laquelle les os de la hanche peuvent être anormalement développés. Dans la dysplasie développementale de la hanche... en apprendre davantage . D’autres symptômes moins fréquents sont des paupières supérieures tombantes (ptôse), une implantation basse des cheveux sur la nuque, des grains de beauté Grains de beauté Les grains de beauté sont de petites formations cutanées, en général foncées, dérivées des cellules qui pigmentent la peau (mélanocytes). La plupart des personnes ont des grains de beauté, mais... en apprendre davantage Grains de beauté (nævi) et des ongles peu développés.

Enfants plus grands et adolescents

À l’adolescence, les filles qui ont un syndrome de Turner n’ont généralement pas de cycles menstruels (aménorrhée Absence de règles L’absence de règles est appelée aménorrhée. L’aménorrhée est normale dans les circonstances suivantes : Avant la puberté Pendant la grossesse Pendant l’allaitement en apprendre davantage ), et leurs seins, leur vagin, leur utérus et leurs lèvres gardent un aspect prépubère (puberté tardive Puberté tardive La puberté tardive se caractérise par l’absence du début de la maturation sexuelle à l’âge normal. La plupart du temps, les enfants se développent simplement plus tardivement que les autres... en apprendre davantage ). Environ 10 % des adolescentes touchées ont une scoliose Scoliose La scoliose est une courbure pathologique de la colonne vertébrale. La scoliose peut être de naissance ou elle peut se développer au cours de l’adolescence. Les formes légères peuvent n’occasionner... en apprendre davantage Scoliose . Chez 90 % des filles atteintes, les ovules en développement sont absents (dysgénésie gonadique) et du tissu conjonctif remplace les ovaires. Ces filles sont donc stériles. Les filles et femmes atteintes du syndrome de Turner sont souvent de petite taille par rapport aux autres membres de la famille, et l’obésité est fréquente.

D’autres troubles peuvent apparaître. Même en l’absence d’une coarctation, une hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage Hypertension artérielle apparaît fréquemment avec l’âge. Des affections rénales, un diabète sucré Diabète sucré (DS) chez les enfants et les adolescents Le diabète sucré est une maladie où le taux de glucose dans le sang est anormalement élevé, car l’organisme ne produit pas assez d’insuline ou ne répond pas normalement à l’insuline produite... en apprendre davantage Diabète sucré (DS) chez les enfants et les adolescents et des maladies de la thyroïde sont fréquents. Des anomalies des vaisseaux sanguins au niveau de l’intestin entraînent parfois des saignements. Une perte auditive Altération de la fonction auditive chez l’enfant La perte auditive est la plupart du temps due à une infection à cytomégalovirus ou à une anomalie génétique chez le nouveau-né, et à des otites ou du cérumen chez l’enfant plus âgé. Si les enfants... en apprendre davantage Altération de la fonction auditive chez l’enfant peut survenir, et le strabisme Strabisme Le strabisme se définit comme la désaxation intermittente ou constante d’un œil qui fait que chaque œil pointe un objet différent. Sans traitement, le strabisme peut entraîner une amblyopie... en apprendre davantage Strabisme et l’hypermétropie sont courants. Les filles atteintes du syndrome de Turner sont plus susceptibles de développer une maladie cœliaque Maladie cœliaque La maladie cœliaque est une intolérance héréditaire au gluten (protéine présente dans le blé, l’orge et le seigle), qui entraîne des altérations caractéristiques de la muqueuse de l’intestin... en apprendre davantage Maladie cœliaque , une inflammation de la thyroïde et un diabète sucré que la population générale. Elles présentent un risque accru de présenter une dilatation de l’aorte et doivent donc subir des échocardiographies de dépistage régulières.

Diagnostic du syndrome de Turner

Traitement du syndrome de Turner

  • Réparation chirurgicale des malformations cardiaques

  • Traitement à base d’hormone de croissance

  • Traitement œstrogénique substitutif

  • Évaluations régulières pour détecter d’autres problèmes

Le syndrome de Turner est incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. La coarctation de l’aorte est généralement corrigée par intervention chirurgicale. D’autres éventuelles malformations cardiaques sont surveillées et corrigées si nécessaire. L’étendue du lymphœdème peut être réduite par le port de bas de contention et d’autres techniques telles que le massage.

Un traitement par l’hormone de croissance peut stimuler la croissance. Une fois que la jeune fille a atteint une taille satisfaisante, le traitement par l’hormone de croissance est arrêté.

Un traitement à base d’œstrogènes, des hormones féminines, est généralement nécessaire pour déclencher la puberté La puberté chez les filles La puberté correspond à une série d’événements marqués par des changements physiques qui apportent les caractéristiques physiques de l’adulte et la capacité de se reproduire. Les changements... en apprendre davantage . Il est souvent instauré vers 12 ou 13 ans, mais pas avant qu’une croissance suffisante ait été atteinte. Après la puberté, les filles touchées prennent une pilule contraceptive qui contient des œstrogènes et une autre hormone féminine, un progestatif. Ce traitement hormonal permet aux filles de maintenir leurs caractéristiques sexuelles féminines. Un traitement œstrogénique peut également aider les filles touchées à planifier les tâches, à être attentives, à évaluer les relations visuelles et dans l’espace, tout en améliorant la densité des os et en favorisant un bon développement squelettique.

Chez certaines filles atteintes du syndrome de Turner, la puberté se déclenche normalement sans traitement substitutif œstrogénique, mais surtout lorsque le syndrome est en mosaïque. Les filles atteintes du syndrome de Turner en mosaïque ont un mélange d’au moins deux types de cellules. Certaines cellules contiennent deux chromosomes X, et d’autres un seul. Ces filles peuvent tomber enceintes, mais elles doivent généralement prendre des traitements contre l’infertilité Techniques de procréation médicalement assistée Les techniques de procréation médicalement assistée impliquent de manipuler du sperme et des ovules ou des embryons dans un laboratoire (in vitro), avec pour objectif de produire une grossesse... en apprendre davantage Techniques de procréation médicalement assistée .

Les filles atteintes du syndrome de Turner doivent être évaluées régulièrement pour détecter d’éventuels problèmes liés à ce syndrome. Les évaluations incluent les examens suivants :

  • Examens du cœur

  • Tests de la fonction rénale

  • Examens auditifs

  • Évaluations osseuses (pour les problèmes de la hanche et de la colonne vertébrale)

  • Examens ophtalmologiques par un ophtalmologue pédiatrique

  • Dosage des hormones thyroïdiennes

  • Dépistage de la maladie cœliaque

  • Analyses de sang pour détecter une intolérance au glucose (sucre) (à partir de l’âge de 10 ans)

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