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Syndrome de Turner

(Syndrome de Turner ; Monosomie X ; Syndrome XO)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Le syndrome de Turner est une anomalie des chromosomes sexuels dans lequel les petites filles naissent avec une absence partielle ou totale de l’un de leurs deux chromosomes X.

  • Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l’un des deux chromosomes X.

  • Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l’apprentissage et une absence de puberté.

  • Le diagnostic est confirmé par l’analyse des chromosomes.

  • Un traitement hormonal peut stimuler la croissance et initier la puberté.

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement de l’organisme.

Les chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d’organes féminins.

Le syndrome de Turner touche environ 1 nouveau-né fille sur 2 500. En réalité, elle est même encore plus fréquente à la conception, mais un avortement spontané survient dans 99 % des cas.

Symptômes

Certains symptômes du syndrome de Turner sont manifestes à la naissance. D’autres ne deviennent apparents qu’après 6 ans, voire encore plus tard.

Nourrissons

De nombreux nouveau-nés atteints du syndrome de Turner ne présentent que des symptômes légers, d’autres ont un gonflement (lymphœdème) du dos des mains et du dessus des pieds. Un gonflement de la peau ou des plis flasques sont souvent observés au niveau de la nuque. Les malformations cardiaques comprennent le rétrécissement d’une partie de l’aorte (coarctation de l’aorte). D’autres anomalies généralement observées plus tardivement comprennent un cou à l’aspect palmé (implantation de la peau étendue entre le cou et les épaules) et un thorax large avec des mamelons très espacés et tournés vers l’intérieur. Les nourrissons présentent un risque accru de développer un problème de la hanche appelé dysplasie coxofémorale. D’autres symptômes moins fréquents sont des paupières supérieures tombantes (ptôse), une implantation basse des cheveux sur la nuque, des grains de beauté (nævi) et des ongles peu développés.

Enfants plus grands et adolescents

À l’adolescence, les filles qui ont un syndrome de Turner n’ont généralement pas de cycles menstruels (aménorrhée), et leurs seins, leur vagin, leur utérus et leurs lèvres gardent un aspect prépubère (puberté tardive). Environ 10 % des adolescentes touchées ont une scoliose. Chez 90 % des filles atteintes, les ovules en développement sont absents (dysgénésie gonadique) et du tissu conjonctif remplace les ovaires. Ces filles sont donc stériles. Les filles et femmes atteintes du syndrome de Turner sont souvent de petite taille par rapport aux autres membres de la famille, et l’obésité est fréquente.

D’autres troubles peuvent apparaître. Même en l’absence d’une coarctation, une hypertension artérielle apparaît fréquemment avec l’âge. Des affections rénales, un diabète sucré et des maladies de la thyroïde sont fréquents. Des anomalies des vaisseaux sanguins au niveau de l’intestin entraînent parfois des saignements. Une perte auditive peut survenir, et le strabisme et l’hypermétropie sont courants. Les filles atteintes du syndrome de Turner sont plus susceptibles de développer une maladie cœliaque, une inflammation de la thyroïde et un diabète sucré que la population générale. Elles présentent un risque accru de présenter une dilatation de l’aorte et doivent donc subir des échocardiographies de dépistage régulières.

Elles souffrent souvent de trouble déficit de l’attention avec hyperactivité, ainsi que de troubles de l’apprentissage avec des difficultés pour comprendre les liens visuels et spatiaux entre des objets, à planifier des tâches et à rester attentives. Elles obtiennent des scores faibles à certains tests et en mathématiques, mais ont des scores normaux, voire supérieurs à la moyenne, aux tests d’intelligence verbale. Un déficit intellectuel est rare.

Diagnostic

  • Apparence à la naissance

  • Analyse de sang

  • Examens d’imagerie

Le médecin peut évoquer un diagnostic du syndrome de Turner si le nouveau-né présente un lymphœdème ou un cou d’aspect palmé. Cependant, le syndrome peut être ignoré jusqu’à l’adolescence quand la petite taille et un retard de puberté deviennent manifestes.

Afin de confirmer le diagnostic, les chromosomes sont examinés grâce à une analyse de sang.

Les médecins réalisent une échocardiographie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) afin de détecter d’éventuels problèmes cardiaques.

Traitement

  • Réparation chirurgicale des malformations cardiaques

  • Traitement à base d’hormone de croissance

  • Traitement œstrogénique substitutif

  • Évaluations régulières pour détecter d’autres problèmes

Le syndrome de Turner est incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. La coarctation de l’aorte est généralement corrigée par intervention chirurgicale. D’autres éventuelles malformations cardiaques sont surveillées et corrigées si nécessaire. L’étendue du lymphœdème peut être réduite par le port de bas de contention et d’autres techniques telles que le massage.

Un traitement par l’hormone de croissance peut stimuler la croissance. Une fois que la jeune fille a atteint une taille satisfaisante, le traitement par l’hormone de croissance est arrêté.

Un traitement à base d’œstrogènes, des hormones féminines, est généralement nécessaire pour déclencher la puberté. Il est souvent instauré vers 12 ou 13 ans, mais pas avant qu’une croissance suffisante ait été atteinte. Après la puberté, les filles touchées prennent une pilule contraceptive qui contient des œstrogènes et une autre hormone féminine, un progestatif. Ce traitement hormonal permet aux filles de maintenir leurs caractéristiques sexuelles féminines. Un traitement œstrogénique peut également aider les filles touchées à planifier les tâches, à être attentives, à évaluer les relations visuelles et dans l’espace, tout en améliorant la densité des os et en favorisant un bon développement squelettique.

Chez certaines filles atteintes du syndrome de Turner, la puberté se déclenche normalement sans traitement substitutif œstrogénique, mais surtout lorsque le syndrome est en mosaïque. Les filles atteintes du syndrome de Turner en mosaïque ont un mélange d’au moins deux types de cellules. Certaines cellules contiennent deux chromosomes X, et d’autres un seul. Ces filles peuvent tomber enceintes, mais elles doivent généralement prendre des traitements contre l’infertilité.

Les filles atteintes du syndrome de Turner doivent être évaluées régulièrement pour détecter d’éventuels problèmes liés à ce syndrome. Les évaluations incluent les examens suivants :

  • Examens du cœur

  • Tests de la fonction rénale

  • Examens auditifs

  • Évaluations osseuses (pour les problèmes de la hanche et de la colonne vertébrale)

  • Examens ophtalmologiques par un ophtalmologue pédiatrique

  • Dosage des hormones thyroïdiennes

  • Dépistage de la maladie cœliaque

  • Analyses de sang destinées à détecter une intolérance au glucose (sucre ; peuvent être réalisées à l’âge adulte)

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