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Syndromes de délétion chromosomique

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Les syndromes de délétion chromosomique surviennent lorsqu’une partie d’un chromosome est absente.

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes.

Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement de l’organisme.

Divers syndromes sont dus à l’absence d’une partie d’un chromosome. Ces syndromes sont appelés syndromes de délétion chromosomique. Ils sont souvent responsables de malformations congénitales sévères et d’un développement physique et intellectuel limité. Quelques syndromes de délétion chromosomique sont abordés ici, mais il en existe beaucoup d’autres.

Syndrome du cri du chat (absence d’une partie du chromosome 5)

Dans ce syndrome rare, une partie du chromosome 5 est absente. La taille de la partie manquante varie, et les personnes qui présentent une délétion plus importante sont souvent plus affectées.

Les enfants atteints de ce syndrome émettent souvent des pleurs caractéristiques, qui sont aigus et rappellent le miaulement d’un chaton. Ce type de pleurs peut se manifester immédiatement après la naissance, persister pendant plusieurs semaines, puis disparaître. Cependant, tous les nouveau-nés affectés ne font pas ce cri distinctif. Dans ce syndrome, le nouveau-né présente un faible poids à la naissance et une petite tête, avec de nombreuses caractéristiques anormales, comme une face ronde, une petite mâchoire inférieure, un nez large, des yeux très écartés avec un strabisme et des oreilles de forme anormale à implantation basse. L’enfant semble souvent mou. Un accolement des doigts des mains et des pieds (syndactylie) et des malformations cardiaques sont fréquents. Le développement mental et physique est très limité. De nombreux enfants souffrant du syndrome du cri du chat survivent jusqu’à l’âge adulte mais sont lourdement handicapés.

Syndrome de Prader-Willi

Chez environ 70 % des personnes atteintes de ce syndrome, une partie du chromosome 15 est manquante. Chez environ 30 % des personnes atteintes de ce syndrome, la fonction du chromosome 15 est affectée.

Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont nombreux et varient en fonction de l’âge de l’enfant. Les nouveau-nés porteurs de cette délétion sont mous, ont du mal à s’alimenter et leur prise de poids est lente. Puis, ces symptômes disparaissent. Ensuite, entre 1 et 6 ans, l’appétit augmente et souvent ces enfants deviennent insatiables. Une prise de poids rapide survient. Les mains et les pieds restent petits, et les enfants grandissent peu. Les anomalies faciales comprennent des yeux en amande, une lèvre supérieure fine et les coins de la bouche tombants. Les enfants souffrent aussi de troubles osseux (tels qu’une scoliose ou une cyphose). Les comportements obsessionnels compulsifs sont fréquents. La fonction des organes reproducteurs est considérablement diminuée, ce qui retarde la croissance et le développement sexuel. Les garçons ont des testicules non descendus (cryptorchidie) et un scrotum et un pénis peu développés. Un déficit intellectuel est fréquent. La prise de poids se poursuit à l’âge adulte ; elle est excessive et peut entraîner d’autres problèmes de santé, notamment une obésité. L’obésité peut parfois être telle qu’elle nécessite une chirurgie de bypass gastrique.

Des recherches sont actuellement en cours pour identifier des traitements permettant d’améliorer le pronostic des enfants et adultes atteints du syndrome de Prader-Willi. De nombreuses études de recherche montrent que l’hormone de croissance humaine est bénéfique.

Syndrome de Wolf-Hirschhorn (absence d’une partie du chromosome 4)

Dans ce syndrome, une partie du chromosome 4 est absente. Les enfants atteints de ce syndrome présentent souvent un déficit intellectuel important. Ils peuvent aussi souffrir d’épilepsie et présenter un nez large ou crochu, des malformations du cuir chevelu, des paupières supérieures tombantes (ptôse) et des trous ou des fissures (colobomes) de l’iris, une fente palatine et un retard du développement des os. Chez les garçons, les testicules peuvent ne pas être descendus (cryptorchidie) et l’ouverture de l’urètre peut être anormalement positionnée (hypospadias). Certains enfants présentent un déficit immunitaire, ce qui signifie que leur organisme ne parvient pas à combattre les infections correctement. Beaucoup de ces enfants meurent pendant la petite enfance. Les enfants qui atteignent la vingtaine sont généralement très lourdement handicapés.

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