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Autres formes de dystrophie musculaire

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale févr. 2019| Dernière modification du contenu févr. 2019
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Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse musculaire plus ou moins grave.

La dystrophie facio-scapulo-humérale est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente. La dystrophie musculaire progressive de Duchenne est la deuxième forme de dystrophie musculaire la plus fréquente, ainsi que la plus grave. La dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker est apparentée à la dystrophie musculaire progressive de Duchenne, mais ses symptômes sont plus légers et elle apparaît plus tardivement. D’autres dystrophies musculaires, moins fréquentes et toutes héréditaires, sont également à l’origine d’une faiblesse musculaire qui s’aggrave.

Dystrophie musculaire congénitale

La dystrophie musculaire congénitale ne désigne pas une dystrophie en particulier, mais toute dystrophie présente dès la naissance. Les dystrophies musculaires congénitales sont causées par des mutations de divers gènes, notamment ceux nécessaires à une fonction et une structure musculaires normales.

Les nouveau-nés atteints d’une dystrophie musculaire congénitale présentent un tonus musculaire sévèrement altéré (hypotonie ou « mollesse »).

Les médecins suspectent une dystrophie musculaire congénitale chez tous les nouveau-nés qui manquent de tonus musculaire. Le diagnostic repose généralement sur une biopsie musculaire et des analyses génétiques.

Traitement

  • Kinésithérapie

Le traitement d’une dystrophie musculaire congénitale repose sur la kinésithérapie, qui peut permettre de maintenir la fonction musculaire.

Dystrophie d’Emery-Dreifuss

Le mode de transmission de cette dystrophie est variable. Seuls les garçons sont touchés, mais les femmes peuvent être porteuses du gène à l’origine de la maladie. Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.

Symptômes

Les muscles s’affaiblissent et la perte musculaire (atrophie) commence avant l’âge de 20 ans. Les muscles les plus atteints sont ceux de la partie supérieure du bras, les mollets et le cœur. Les muscles des bras et des jambes sont en contraction permanente en position fléchie, formant ainsi des contractures. Le muscle cardiaque peut également être touché. Lorsque c’est le cas, cela entraîne souvent une mort subite.

Diagnostic

Les médecins suspectent une dystrophie d’Emery-Dreifuss à partir des symptômes du nouveau-né et des antécédents familiaux.

Des analyses de sang destinées à mesurer le taux de l’enzyme créatine kinase dans le sang, l’étude électrique de la fonction musculaire (électromyographie), une biopsie musculaire (examen d’un échantillon du tissu musculaire diminué au microscope) et des analyses génétiques sont généralement réalisées pour confirmer le diagnostic.

Traitement

  • Kinésithérapie pour prévenir les contractures

La kinésithérapie peut permettre de prévenir les contractures.

Un stimulateur cardiaque peut permettre de prolonger l’espérance de vie en cas d’anomalies du rythme cardiaque.

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

(Dystrophie musculaire de Landouzy-Déjerine)

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH) est transmise selon le mode autosomique dominant. Un seul gène anormal est donc suffisant pour entraîner la maladie, qui peut se révéler aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Il s’agit de la dystrophie musculaire la plus fréquente ; elle survient chez environ 7 personnes sur 1 000.

Symptômes

Les symptômes de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale débutent en général entre 7 et 20 ans. Les muscles du visage et des épaules sont toujours affectés ; l’enfant a donc des difficultés à siffler, à bien fermer les yeux ou à lever les bras. Certaines personnes atteintes présentent également un pied tombant (la pointe du pied tombe vers le bas). Une perte auditive et des problèmes oculaires sont également fréquents.

La faiblesse est rarement sévère, chez beaucoup de personnes la condition n’est pas handicapante et l’espérance de vie est normale. Cependant, d’autres ont besoin d’un fauteuil roulant une fois adultes. Dans l’une des formes, qui se développe pendant la petite enfance, la faiblesse musculaire progresse rapidement et entraîne un handicap sévère.

Diagnostic

Le diagnostic de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes, les antécédents familiaux et les résultats d’analyses génétiques.

Traitement

  • Kinésithérapie

Il n’existe pas de traitement pour cette faiblesse, mais la kinésithérapie peut contribuer à maintenir la fonction musculaire.

Dystrophies musculaires des ceintures

Le mode de transmission de ces dystrophies est variable. Elles entraînent une faiblesse des muscles du pelvis (dystrophie musculaire de Leyden-Möbius) ou de l’épaule (dystrophie musculaire de l’épaule). Ces maladies héréditaires touchent aussi bien les hommes que les femmes. Elles apparaissent souvent chez le jeune enfant mais peuvent également apparaître à l’âge adulte. La faiblesse causée est rarement grave.

Diagnostic

Le diagnostic de la dystrophie musculaire des ceintures repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes et les antécédents familiaux.

Le diagnostic repose généralement sur une biopsie musculaire et des analyses génétiques.

Traitement

  • Maintien de la fonction et prévention des contractures

Le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures se concentre sur le maintien de la fonction musculaire et sur la prévention des contractures, c’est-à-dire lorsque les muscles se figent dans une position fléchie permanente.

Myopathies mitochondriales

Ces myopathies sont des maladies musculaires transmises par des gènes défectueux dans les mitochondries (usines énergétiques des cellules contenant leurs propres gènes) ou par les gènes du noyau qui contrôlent la fonction mitochondriale.

Il s’agit de troubles rares qui entraînent une faiblesse progressive d’un ou plusieurs groupes musculaires, tels que les muscles oculaires (ophtalmoplégie), et ont souvent un effet sur plusieurs autres organes comme le cœur, les intestins ou le cerveau. Une forme de myopathie mitochondriale est connue sous le nom de syndrome de Kearns et Sayre.

Myotonie congénitale

(Maladie de Thomsen)

Cette dystrophie est une maladie rare à transmission autosomique dominante (un seul parent affecté peut transmettre le trait à son enfant) et apparaît aussi bien chez les garçons que les filles. Les symptômes de la myotonie congénitale apparaissent généralement pendant la petite enfance. Les mains, les jambes et les paupières deviennent très rigides en raison de l’incapacité des muscles à se relâcher. Cependant, la faiblesse musculaire est habituellement minime.

Diagnostic

Le diagnostic de la myotonie congénitale repose sur l’apparence caractéristique de l’enfant, l’impossibilité de relâcher rapidement la prise de la main après l’avoir fermée et la contraction prolongée lorsque le médecin stimule un muscle.

Un électromyogramme (examen au cours duquel les impulsions électriques issues des muscles sont enregistrées) est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Traitement

  • Médicaments pour soulager la raideur musculaire

Le traitement de la myotonie congénitale consiste en l’administration de phénytoïne, de quinine, de procaïnamide ou de mexilétine qui réduisent la raideur et les crampes musculaires. Cependant, tous ces médicaments ont des effets secondaires indésirables. Une activité physique régulière peut s’avérer bénéfique.

Les personnes qui souffrent de myotonie congénitale ont une espérance de vie normale.

Dystrophie myotonique

(Maladie de Steinert)

Cette dystrophie est une maladie à transmission autosomique dominante (un seul parent affecté peut transmettre le trait à son enfant) et apparaît aussi bien chez les garçons que les filles. La dystrophie myotonique touche environ 1 personne sur 8 000.

Symptômes

Les symptômes de la dystrophie myotonique apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte.

Cette dystrophie provoque une myotonie. La myotonie désigne un retard du relâchement des muscles après leur contraction. Parmi les autres symptômes principaux sont la faiblesse et la perte des muscles des bras (notamment au niveau des mains), des jambes et du visage. Les paupières tombantes sont également fréquemment observées. Le muscle cardiaque s’affaiblit (cardiomyopathie) et le rythme cardiaque peut devenir anormal.

Les symptômes de la dystrophie myotonique apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte et sont légers à sévères. Les personnes qui souffrent de la forme la plus sévère de la maladie présentent une faiblesse musculaire extrême et de nombreux autres symptômes, tels qu’une cataracte, des petits testicules (chez les hommes), un éclaircissement précoce des tempes (chez les hommes), des irrégularités du rythme cardiaque, un diabète et un déficit intellectuel. Ils décèdent en général avant l’âge de 54 ans.

Les enfants de femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter une forme sévère de myotonie qui apparaît pendant la petite enfance. Ces nourrissons présentent un tonus musculaire très fortement diminué (hypotonie ou « mollesse »), des difficultés pour s’alimenter et respirer, des déformations osseuses, une faiblesse faciale et un retard du processus de réflexion et du mouvement. Jusqu’à 40 % des nourrissons ne survivent pas, généralement à cause d’une insuffisance respiratoire et peut-être d’une cardiomyopathie. Chez les nourrissons survivants, jusqu’à 60 % souffrent d’un déficit intellectuel.

Diagnostic

Le diagnostic de la dystrophie myotonique repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes et les antécédents familiaux.

On effectue une analyse génétique pour confirmer le diagnostic.

Traitement

  • Médicaments pour soulager la raideur musculaire

Un traitement de la dystrophie myotonique par de la mexilétine ou d’autres médicaments (comme par exemple la quinidine, la phénytoïne, la carbamazépine ou le procaïnamide) peut soulager la raideur musculaire mais ne combat pas la faiblesse, le symptôme le plus handicapant. De plus, tous ces médicaments ont des effets secondaires indésirables. Le seul traitement de la faiblesse musculaire est apporté par les moyens de support, comme l’utilisation d’orthèses de cheville (pour le pied tombant) ou d’autres appareillages.

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