Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse Faiblesse La faiblesse désigne une perte de force musculaire. C’est-à-dire que les personnes ne peuvent pas bouger un muscle normalement malgré tous leurs efforts pour le faire. Cependant, le terme est... en apprendre davantage et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.
La dystrophie d’Emery-Dreifuss est transmise de différentes façons, car des gènes différents peuvent être impliqués. Parfois, un seul gène défectueux est impliqué, lequel peut être hérité de l’un ou l’autre des parents (autosomique dominant Maladies autosomiques dominantes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). Parfois, un gène défectueux doit être transmis par les deux parents (autosomique récessif Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). Parfois, un gène défectueux peut être transmis uniquement par la mère (récessif lié à l’X Maladies récessives liées à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). La forme récessive autosomique est la plus rare. Seuls les hommes sont affectés par la forme récessive liée à l’X, mais les femmes peuvent être porteuses du gène à l’origine de la maladie. Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.
Symptômes de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Les muscles s’affaiblissent et la perte musculaire (atrophie) commence avant l’âge de 20 ans. Les muscles les plus atteints sont ceux de la partie supérieure du bras, les mollets et le cœur. Les muscles des bras et des jambes sont en contraction permanente en position fléchie, formant ainsi des contractures. Le muscle cardiaque peut également être touché (cardiomyopathie Présentation de la cardiomyopathie La cardiomyopathie est une altération progressive de la structure et de la fonction des parois musculaires des cavités cardiaques. Il y a trois principaux types de cardiomyopathie : Cardiomyopathie... en apprendre davantage 
). Lorsque c’est le cas, cela entraîne souvent une mort subite.
Diagnostic de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Analyse génétique
Parfois, biopsie musculaire
Les médecins suspectent une dystrophie d’Emery-Dreifuss à partir des symptômes du nouveau-né et des antécédents familiaux.
Des analyses de sang Diagnostic Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut... en apprendre davantage destinées à mesurer le taux de l’enzyme créatine kinase dans le sang, l’étude électrique de la fonction musculaire (électromyographie Électromyographie et études de conduction nerveuse Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic suggéré par des antécédents médicaux et par l’ examen neurologique. L’électroencéphalographie (EEG) est une... en apprendre davantage 
) et des analyses génétiques Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage sont généralement réalisées pour confirmer le diagnostic. Si les analyses génétiques ne confirment pas le diagnostic, une biopsie musculaire (examen au microscope d’un échantillon de tissu musculaire affaibli) peut être réalisée.
Traitement de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Kinésithérapie pour prévenir les contractures
La kinésithérapie Kinésithérapie La kinésithérapie, une composante de la rééducation, associe des exercices physiques et des manipulations de segments du corps en mettant l’accent sur le dos, les bras et les jambes. Elle peut... en apprendre davantage peut permettre de prévenir les contractures.
Un stimulateur cardiaque Stimulateurs cardiaques artificiels Il existe de nombreuses causes aux troubles du rythme cardiaque (arythmies). Certaines arythmies sont inoffensives et ne nécessitent pas de traitement. Parfois, les arythmies s’arrêtent d’elles-mêmes... en apprendre davantage 
peut permettre de prolonger l’espérance de vie en cas d’anomalies du rythme cardiaque.
Informations supplémentaires
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Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
