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Dystrophie d’Emery-Dreifuss

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Examen médical janv. 2022
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La dystrophie d’Emery-Dreifuss est une dystrophie musculaire transmise de différentes façons. En plus de la faiblesse et de la fonte musculaires, les personnes ont souvent des problèmes cardiaques qui peuvent entraîner une mort subite.

Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse Faiblesse et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.

La dystrophie d’Emery-Dreifuss est transmise de différentes façons, car des gènes différents peuvent être impliqués. Parfois, un seul gène défectueux est impliqué, lequel peut être hérité de l’un ou l’autre des parents (autosomique dominant Maladies autosomiques dominantes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). Parfois, un gène défectueux doit être transmis par les deux parents (autosomique récessif Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). Parfois, un gène défectueux peut être transmis uniquement par la mère (récessif lié à l’X Maladies récessives liées à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). La forme récessive autosomique est la plus rare. Seuls les hommes sont affectés par la forme récessive liée à l’X, mais les femmes peuvent être porteuses du gène à l’origine de la maladie. Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.

Symptômes de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

Les muscles s’affaiblissent et la perte musculaire (atrophie) commence avant l’âge de 20 ans. Les muscles les plus atteints sont ceux de la partie supérieure du bras, les mollets et le cœur. Les muscles des bras et des jambes sont en contraction permanente en position fléchie, formant ainsi des contractures. Le muscle cardiaque peut également être touché (cardiomyopathie Vue d’ensemble de la cardiomyopathie Vue d’ensemble de la cardiomyopathie ). Lorsque c’est le cas, cela entraîne souvent une mort subite.

Diagnostic de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

  • Analyse génétique

  • Parfois, biopsie musculaire

Les médecins suspectent une dystrophie d’Emery-Dreifuss à partir des symptômes du nouveau-né et des antécédents familiaux.

Traitement de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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