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Dystrophie des ceintures

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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La dystrophie des ceintures regroupe un ensemble de dystrophies musculaires qui peuvent être transmises de différentes façons. Les muscles de l’épaule ou du bassin sont affectés.

Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.

Les différentes formes de dystrophie des ceintures peuvent être transmises de différentes façons, car des gènes différents peuvent être impliqués. Parfois, un seul gène défectueux est impliqué, lequel peut être hérité de l’un ou l’autre des parents (autosomique dominant). Parfois, un gène défectueux doit être transmis par les deux parents (autosomique récessif).

La dystrophie des ceintures entraîne une faiblesse des muscles du pelvis (dystrophie musculaire de Leyden-Möbius) ou de l’épaule (dystrophie musculaire de l’épaule). Ces maladies héréditaires touchent aussi bien les hommes que les femmes. Elles apparaissent souvent chez le jeune enfant mais peuvent également apparaître à l’âge adulte. La faiblesse causée est rarement grave.

Diagnostic

  • Analyses génétiques

  • Biopsie musculaire

Le diagnostic de la dystrophie musculaire des ceintures repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes et les antécédents familiaux.

Le diagnostic repose généralement sur une biopsie musculaire et des analyses génétiques.

Traitement

  • Maintien de la fonction et prévention des contractures

Le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures se concentre sur le maintien de la fonction musculaire et sur la prévention des contractures, c’est-à-dire lorsque les muscles se figent dans une position fléchie permanente.

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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