Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse Faiblesse La faiblesse désigne une perte de force musculaire. C’est-à-dire que les personnes ne peuvent pas bouger un muscle normalement malgré tous leurs efforts pour le faire. Cependant, le terme est... en apprendre davantage et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.
En tant que groupe, les dystrophies des ceintures constituent la 4e maladie musculaire héréditaire la plus fréquente. Ces dystrophies touchent 2 à 10 personnes sur 100 000. Ces maladies héréditaires touchent aussi bien les hommes que les femmes.
Les différentes formes de dystrophie des ceintures peuvent être transmises de différentes façons, car des gènes différents peuvent être impliqués. Parfois, un seul gène défectueux est impliqué, lequel peut être hérité de l’un ou l’autre des parents (autosomique dominant Maladies autosomiques dominantes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). Parfois, un gène défectueux doit être transmis par les deux parents (autosomique récessif Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ).
La dystrophie des ceintures entraîne une faiblesse des muscles du pelvis (dystrophie musculaire de Leyden-Möbius) ou de l’épaule (dystrophie musculaire de l’épaule). Ces maladies héréditaires touchent aussi bien les hommes que les femmes. Elles apparaissent souvent chez le jeune enfant mais peuvent également apparaître à l’âge adulte. La faiblesse causée est rarement grave.
Diagnostic de la dystrophie musculaire des ceintures
Analyse génétique
Biopsie musculaire
Le diagnostic de la dystrophie musculaire des ceintures repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes et les antécédents familiaux.
Le diagnostic repose généralement sur une biopsie musculaire et des analyses génétiques Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage .
Traitement de la dystrophie musculaire des ceintures
Maintien de la fonction et prévention des contractures
Le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures se concentre sur le maintien de la fonction musculaire et sur la prévention des contractures, c’est-à-dire lorsque les muscles se figent dans une position fléchie permanente.
Informations supplémentaires
Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une dystrophie musculaire des ceintures
