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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

(Dystrophie musculaire de Landouzy-Déjerine)

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Examen médical janv. 2022
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La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente. Les muscles du visage et de l’épaule sont affectés.

Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse Faiblesse et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH) est transmise selon le mode autosomique dominant Maladies dominantes liées à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Un seul gène anormal est donc suffisant pour entraîner la maladie, qui peut se révéler aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Il s’agit de la dystrophie musculaire la plus fréquente ; elle survient chez environ 7 personnes sur 1 000.

Symptômes

Les symptômes de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale débutent en général entre 7 et 20 ans. Les muscles du visage et des épaules sont toujours affectés ; l’enfant a donc des difficultés à siffler, à bien fermer les yeux ou à lever les bras. Certaines personnes atteintes présentent également un pied tombant (la pointe du pied tombe vers le bas). Une perte auditive et des problèmes oculaires sont également fréquents.

La faiblesse est rarement sévère, chez beaucoup de personnes la condition n’est pas handicapante et l’espérance de vie est normale. Cependant, d’autres ont besoin d’un fauteuil roulant une fois adultes. Dans l’une des formes, qui se développe pendant la petite enfance, la faiblesse musculaire progresse rapidement et entraîne un handicap sévère.

Diagnostic

  • Analyse génétique

Le diagnostic de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes, les antécédents familiaux et les résultats d’ analyses génétiques Dépistage génétique .

Traitement

  • Kinésithérapie

Il n’existe pas de traitement pour cette faiblesse, mais la kinésithérapie Kinésithérapie peut contribuer à maintenir la fonction musculaire.

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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