Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse Faiblesse La faiblesse désigne une perte de force musculaire. C’est-à-dire que les personnes ne peuvent pas bouger un muscle normalement malgré tous leurs efforts pour le faire. Cependant, le terme est... en apprendre davantage et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH) est transmise selon le mode autosomique dominant Maladies dominantes liées à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Un seul gène anormal est donc suffisant pour entraîner la maladie, qui peut se révéler aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Il s’agit de la dystrophie musculaire la plus fréquente ; elle survient chez environ 7 personnes sur 1 000.
Symptômes
Les symptômes de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale débutent en général entre 7 et 20 ans. Les muscles du visage et des épaules sont toujours affectés ; l’enfant a donc des difficultés à siffler, à bien fermer les yeux ou à lever les bras. Certaines personnes atteintes présentent également un pied tombant (la pointe du pied tombe vers le bas). Une perte auditive et des problèmes oculaires sont également fréquents.
La faiblesse est rarement sévère, chez beaucoup de personnes la condition n’est pas handicapante et l’espérance de vie est normale. Cependant, d’autres ont besoin d’un fauteuil roulant une fois adultes. Dans l’une des formes, qui se développe pendant la petite enfance, la faiblesse musculaire progresse rapidement et entraîne un handicap sévère.
Diagnostic
Analyse génétique
Le diagnostic de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes, les antécédents familiaux et les résultats d’ analyses génétiques Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage .
Traitement
Kinésithérapie
Il n’existe pas de traitement pour cette faiblesse, mais la kinésithérapie Kinésithérapie La kinésithérapie, une composante de la rééducation, associe des exercices physiques et des manipulations de segments du corps en mettant l’accent sur le dos, les bras et les jambes. Elle peut... en apprendre davantage peut contribuer à maintenir la fonction musculaire.
Informations supplémentaires
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Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
