Myopathies mitochondriales

Les mitochondries Cellules constituent les sources d’énergie des cellules et portent certains de leurs propres gènes. Lorsque les mitochondries s’arrêtent de fonctionner correctement, une énergie de moins en moins importante est générée dans les cellules. Cela peut conduire à des lésions cellulaires, voire à la mort cellulaire, et les systèmes de l’organisme, dont les muscles, ne fonctionnent plus correctement. Les myopathies mitochondriales peuvent être transmises par des gènes défectueux dans les mitochondries elles-mêmes ou par les gènes dans le noyau cellulaire.

Les myopathies mitochondriales peuvent entraîner l’augmentation de la faiblesse dans un ou plusieurs groupes musculaires, tels que les muscles oculaires (ophtalmoplégie), et affectent souvent de nombreux autres organes comme le cœur, les intestins ou le cerveau. Les nourrissons dont les muscles sont affectés sont faibles et présentent une diminution sévère du tonus musculaire (hypotonie ou « mollesse »). Selon les organes affectés, les complications peuvent comprendre la surdité ou la perte auditive Altération de la fonction auditive chez l’enfant La perte auditive est la plupart du temps due à une infection à cytomégalovirus ou à une anomalie génétique chez le nouveau-né, et à des otites ou du cérumen chez l’enfant plus âgé. Si les enfants... en apprendre davantage , des convulsions Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cé... en apprendre davantage ou des pseudo-épisodes vasculaires cérébraux Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu céré... en apprendre davantage . Une forme de myopathie mitochondriale est connue sous le nom de syndrome de Kearns-Sayre. Elle entraîne des problèmes oculaires, musculaires et cardiaques.

(Voir également Troubles mitochondriaux Troubles mitochondriaux Les troubles mitochondriaux sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires se développant lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement dans l’organisme. Des maladies... en apprendre davantage .)