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Myopathies mitochondriales

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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Les myopathies mitochondriales sont des maladies musculaires transmises par des gènes défectueux dans les mitochondries ou par les gènes du noyau qui contrôlent la fonction mitochondriale. Les muscles et les organes comme le cerveau, les nerfs et les rétines sont atteints.

Les mitochondries constituent les sources d’énergie des cellules et portent certains de leurs propres gènes. Lorsque les mitochondries s’arrêtent de fonctionner correctement, une énergie de moins en moins importante est générée dans les cellules. Cela peut conduire à des lésions cellulaires, voire à la mort cellulaire, et les systèmes de l’organisme, dont les muscles, ne fonctionnent plus correctement. Les myopathies mitochondriales peuvent être transmises par des gènes défectueux dans les mitochondries elles-mêmes ou par les gènes dans le noyau cellulaire.

Les myopathies mitochondriales peuvent entraîner l’augmentation de la faiblesse dans un ou plusieurs groupes musculaires, tels que les muscles oculaires (ophtalmoplégie), et affectent souvent de nombreux autres organes comme le cœur, les intestins ou le cerveau. Les nourrissons dont les muscles sont affectés sont faibles et présentent une diminution sévère du tonus musculaire (hypotonie ou « mollesse »). Selon les organes affectés, les complications peuvent comprendre la surdité ou la perte auditive, des convulsions ou des pseudo-épisodes vasculaires cérébraux. Une forme de myopathie mitochondriale est connue sous le nom de syndrome de Kearns-Sayre. Elle entraîne des problèmes oculaires, musculaires et cardiaques.

(Voir également Troubles mitochondriaux.)

Traitement

Il n’existe aucun traitement spécifique pour la myopathie mitochondriale, mais divers médicaments et traitements sont utilisés pour contrôler les symptômes et complications.

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en langue anglaise qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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