Les mitochondries constituent les sources d’énergie des cellules et portent certains de leurs propres gènes. Lorsque les mitochondries s’arrêtent de fonctionner correctement, une énergie de moins en moins importante est générée dans les cellules. Cela peut conduire à des lésions cellulaires, voire à la mort cellulaire, et les systèmes de l’organisme, dont les muscles, ne fonctionnent plus correctement. Les myopathies mitochondriales peuvent être transmises par des gènes défectueux dans les mitochondries elles-mêmes ou par les gènes dans le noyau cellulaire.
Les myopathies mitochondriales peuvent entraîner l’augmentation de la faiblesse dans un ou plusieurs groupes musculaires, tels que les muscles oculaires (ophtalmoplégie), et affectent souvent de nombreux autres organes comme le cœur, les intestins ou le cerveau. Les nourrissons dont les muscles sont affectés sont faibles et présentent une diminution sévère du tonus musculaire (hypotonie ou « mollesse »). Selon les organes affectés, les complications peuvent comprendre la surdité ou la perte auditive, des convulsions ou des pseudo-épisodes vasculaires cérébraux. Une forme de myopathie mitochondriale est connue sous le nom de syndrome de Kearns-Sayre. Elle entraîne des problèmes oculaires, musculaires et cardiaques.
(Voir également Troubles mitochondriaux.)
Traitement
Informations supplémentaires
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Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une myopathie mitochondriale
