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Myotonie congénitale

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui provoque une raideur et une hypertrophie musculaires. Elle affecte ce que la plupart des individus considèrent comme un muscle, le type de muscle qui peut se contracter afin de mouvoir les différentes parties du corps.

La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. La myotonie congénitale ne doit pas être confondue avec la dystrophie myotonique congénitale Myopathies congénitales Les myopathies congénitales sont des maladies héréditaires rares qui touchent les muscles et entraînent une diminution du tonus musculaire et une faiblesse musculaire. Ces maladies sont présentes... en apprendre davantage , un trouble distinct.

La myotonie congénitale a deux formes principales, la maladie de Thomsen et la maladie de Becker. Ces deux formes sont causées par des anomalies du même gène.

La maladie de Thomsen est à transmission autosomique dominante Maladies autosomiques dominantes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage , ce qui signifie qu’un gène défectueux provenant d’un seul parent affecté est nécessaire pour transmettre le trait à son enfant. Les symptômes de la maladie de Thomsen apparaissent généralement entre l’âge de 2 et 3 ans.

La maladie de Becker est plus fréquente et est à transmission autosomique récessive Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage , ce qui signifie qu’un gène défectueux provenant des deux parents est nécessaire pour transmettre le trait. Les symptômes de la maladie de Becker débutent entre 4 et 12 ans, et cette maladie a tendance à être plus sévère que la maladie de Thomsen.

Symptômes de la myotonie congénitale

Chez les enfants atteints de myotonie congénitale, il existe un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. Les parents peuvent remarquer une faiblesse ou une maladresse chez leur enfant, ainsi qu’une raideur. Les mains, les jambes et les paupières deviennent très rigides en raison de l’incapacité des muscles à se relâcher. Les symptômes de la myotonie diminuent avec l’âge mais ne disparaissent pas, et ils sont plus visibles après une période de repos. Contrairement à d’autres troubles musculaires, la myotonie congénitale n’entraîne pas de faiblesse et de fonte musculaires (atrophie). En revanche, les enfants atteints ont généralement des muscles hypertrophiés. L’augmentation du volume musculaire leur donne un aspect « athlétique ».

Les symptômes de la maladie de Thomsen apparaissent au cours de la petite enfance ou au début de l’enfance et affectent d’abord les membres supérieurs et le visage, tandis que dans la maladie de Becker, ils apparaissent plus tard au cours de l’enfance et affectent d’abord les membres inférieurs. L’augmentation du volume musculaire se remarque davantage dans la maladie de Becker. Il n’y a pas de faiblesse dans la maladie de Thomsen, mais les enfants souffrant de la maladie de Becker présentent parfois une faiblesse temporaire après une longue période de repos, parfois accompagnée d’une faiblesse qui s’aggrave avec le temps.

Diagnostic de la myotonie congénitale

  • Électromyographie (EMG)

  • Biopsie musculaire

  • Analyses génétiques

Le diagnostic de la myotonie congénitale est suspecté selon l’apparence caractéristique de l’enfant, l’impossibilité de relâcher rapidement la prise de la main après l’avoir fermée et la contraction prolongée lorsque le médecin stimule un muscle.

Des analyses génétiques peuvent être réalisées afin d’identifier les mutations dans le gène à l’origine des deux formes.

Traitement de la myotonie congénitale

  • Kinésithérapie

  • Parfois, médicaments pour soulager la raideur musculaire

Les médecins administrent parfois des médicaments pour soulager la raideur et les crampes musculaires. Toutefois, les médicaments ont une efficacité limitée et provoquent souvent des effets indésirables. Une activité physique régulière peut s’avérer bénéfique.

Les personnes qui souffrent de myotonie congénitale ont une espérance de vie normale.

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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