Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Paralysie périodique familiale

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
Cliquez ici pour la version professionnelle

La

paralysie périodique familiale est une maladie héréditaire qui provoque des crises subites de faiblesse et de paralysie. Il existe quatre formes différentes, qui impliquent des anomalies du transport des électrolytes Présentation des électrolytes Bien plus de la moitié du poids corporel est constitué par de l’eau. Les médecins pensent que l’eau de l’organisme est restreinte dans différents espaces, appelés compartiments liquidiens. Les... en apprendre davantage , comme le sodium et le potassium, dans et hors des cellules.

  • La réponse des muscles à la stimulation est anormale, généralement lorsque le taux sanguin de potassium est trop élevé ou trop bas.

  • La faiblesse est à caractère intermittent, touche principalement les membres, et le plus souvent est provoquée par une activité physique ou l’ingestion de trop ou pas assez de glucides.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et la détermination du taux de potassium dans le sang.

  • Il est possible de prévenir les crises en évitant les éléments déclencheurs et en prenant certains médicaments.

La forme spécifique que prend la maladie varie selon les familles. Il existe quatre formes de cette maladie :

  • Hypokaliémique

  • Hyperkaliémique

  • Thyrotoxique

  • Syndrome d’Andersen-Tawil

Les crises de paralysie de la forme thyrotoxique sont dues à de faibles taux de potassium dans le sang et les personnes atteintes présentent également des signes d’une thyroïde hyperactive (hyperthyroïdie Hyperthyroïdie L’hyperthyroïdie résulte d’une hyperactivité thyroïdienne qui entraîne une élévation des taux d’hormones thyroïdiennes et une accélération des fonctions vitales de l’organisme. La principale... en apprendre davantage Hyperthyroïdie ).

Dans le syndrome d’Andersen-Tawil, les taux de potassium peuvent être élevés, faibles ou normaux.

Symptômes de la paralysie périodique familiale

Pendant une crise de faiblesse, la personne reste pleinement réveillée et alerte. Les muscles des yeux et du visage ne sont pas affectés. La faiblesse peut concerner certains muscles seulement ou les quatre membres.

Dans la forme hypokaliémique, les crises surviennent généralement avant de l’âge de 16 ans, mais peuvent aussi apparaître entre 20 et 30 ans ; elles sont, dans tous les cas, présentes avant l’âge de 30 ans. Les crises durent jusqu’à 24 heures. Le plus souvent, la personne se réveille le jour suivant une activité physique intense avec une crise de faiblesse. La faiblesse peut être légère et restreinte à certains groupes de muscles ou peut concerner tous les quatre membres. Toutefois, une alimentation riche en glucides (parfois quelques heures voire le jour précédent), un stress émotionnel ou physique, la consommation d’alcool et l’exposition au froid peuvent également être à l’origine de crises. L’ingestion de glucides et une activité physique intense font pénétrer du sucre à l’intérieur des cellules. Le potassium se déplaçant avec le sucre, il en résulte une diminution du taux de potassium dans le sang et l’urine.

Dans la forme hyperkaliémique, les crises surviennent souvent avant l’âge de 10 ans. Elles durent entre 15 minutes et 1 heure. La faiblesse est généralement moins prononcée que dans la forme hypokaliémique. Le jeûne, une activité physique suivie rapidement par une période de repos ou une activité physique après un repas peuvent déclencher une crise. Une myotonie (muscles très raides dus à un retard du relâchement des muscles après leur contraction) est fréquente. Une myotonie des paupières peut être le seul symptôme.

Dans la forme thyrotoxique, les crises de faiblesse peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et surviennent, comme pour la forme hypokaliémique, généralement après une activité physique, un stress ou dans le cadre d’une alimentation riche en glucides. Les personnes atteintes présentent des symptômes de l’hyperthyroïdie tels que l’angoisse, des tremblements, des palpitations et une intolérance à la chaleur.

Dans le syndrome d’Andersen-Tawil, les crises de faiblesse commencent habituellement avant l’âge de 20 ans et sont déclenchées par une période de repos après une activité physique. Les crises sont mensuelles et peuvent durer plusieurs jours. Les personnes souffrant de cette forme de la maladie présentent également d’autres troubles comme une colonne vertébrale à courbure anormale (scoliose Scoliose La scoliose est une courbure pathologique de la colonne vertébrale. La scoliose peut être de naissance ou elle peut se développer au cours de l’adolescence. Les formes légères peuvent n’occasionner... en apprendre davantage Scoliose ), des doigts et des orteils accolés (syndactylie Malformations des doigts et des orteils Les doigts et les orteils peuvent être anormalement formés, incomplètement formés ou absents à la naissance. Des malformations congénitales des doigts et des orteils peuvent apparaître pendant... en apprendre davantage Malformations des doigts et des orteils ), une déviation des doigts et des orteils (clinodactylie), un menton anormalement petit (micrognathie Malformations de la mâchoire La mâchoire peut être absente, déformée ou incomplètement développée à la naissance. Les malformations congénitales de la mâchoire incluent : Micrognathie Agnathie Hypoplasie maxillaire en apprendre davantage Malformations de la mâchoire ) ou une implantation basse des oreilles Malformations de l’oreille Les oreilles peuvent être absentes, déformées ou incomplètement développées à la naissance. (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des... en apprendre davantage Malformations de l’oreille . Des anomalies cardiaques peuvent être à l’origine d’un rythme cardiaque anormal et augmenter le risque de mort subite.

Diagnostic de la paralysie périodique familiale

  • Description d’une crise

  • Taux de potassium sanguin pendant une crise

  • Rarement, test de provocation

La meilleure indication pour aider le médecin à poser le diagnostic de paralysie périodique familiale est la description d’une crise typique par la personne concernée. Dans la mesure du possible, le médecin prélève du sang pendant une crise afin de doser le taux de potassium. Si le taux de potassium est anormal, d’autres analyses sont généralement réalisées pour s’assurer que le taux anormal n’est pas dû à d’autres causes.

Rarement, un médecin peut injecter à la personne des médicaments qui augmentent ou diminuent le taux de potassium dans le sang par voie intraveineuse pour voir si cela occasionne une crise. Il s’agit de ce qu’on appelle un test de provocation.

Prévention et traitement

  • Selon la forme

Les personnes qui souffrent de la forme hypokaliémique peuvent boire du chlorure de potassium dans une solution non sucrée pendant les crises ; autrement il peut être injecté par voie intraveineuse. En général, les symptômes s’améliorent considérablement en une heure. Ces personnes doivent éviter les aliments riches en glucides et en sel, la consommation d’alcool après une période de repos et les activités physiques intenses. L’acétazolamide, un médicament qui modifie l’acidité du sang, peut contribuer à prévenir les crises.

Les personnes souffrant de la forme hyperkaliémique peuvent faire cesser une crise légère par une activité physique légère et l’ingestion d’aliments riches en glucides. Si la crise se poursuit, certains médicaments (tels que des diurétiques thiazidiques ou l’albutérol par inhalation) peuvent abaisser le taux de potassium. En cas de crise sévère, les médecins administrent du calcium ou de l’insuline et du glucose par voie intraveineuse. Les crises peuvent être prévenues par la prise fréquente de repas riches en glucides et faibles en potassium, et en évitant de jeuner, toute activité physique intense après un repas et l’exposition au froid.

Les personnes souffrant de la forme thyrotoxique prennent du chlorure de potassium (comme pour la forme hypokaliémique) et les médecins surveillent étroitement leur taux de potassium dans le sang lors de crises sévères. Les crises peuvent être prévenues par la prise de médicaments destinés à assurer un fonctionnement normal de la thyroïde et de bêta-bloquants (propranolol).

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

Médicaments mentionnés dans cet article

Nom générique Sélectionner les dénominations commerciales
INDERAL
REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Testez vos connaissances

Microcéphalie
La microcéphalie se caractérise par une tête anormalement petite. Souvent, la tête est petite car le cerveau est petit et anormalement développé. Parmi les énoncés suivants concernant la microcéphalie, lequel n’est PAS correct ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT DE LA PAGE