Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Chargement

Pseudoxanthome élastique

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Dernière révision totale mai 2019| Dernière modification du contenu juin 2019
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources liées au sujet

Le pseudoxanthome élastique est une pathologie héréditaire rare du tissu conjonctif qui entraîne des anomalies cutanées, ophtalmiques et vasculaires.

Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.

Le pseudoxanthome élastique rigidifie les fibres du tissu conjonctif qui permettent normalement l’étirement des tissus puis leur retour à la position de départ (fibres élastiques). Ces fibres élastiques se trouvent dans la peau, et dans de nombreux autres tissus, dont les vaisseaux sanguins. Ces derniers, en se rigidifiant, perdent leur capacité à varier de calibre et à adapter le débit sanguin aux exigences de l’organisme. La rigidité gêne, de plus, la contractilité des vaisseaux.

Symptômes

La peau du cou, des aisselles, de l’aine et péri-ombilicale est épaisse, striée, lâche et perd son élasticité. Des tuméfactions fermes et jaunâtres donnent à la peau un aspect de peau d’orange ou de poulet plumé. Ce changement d’aspect peut être discret et minime au cours de la petite enfance, mais devenir visible avec la croissance.

Complications du pseudoxanthome élastique

La rigidité des vaisseaux sanguins est responsable de complications telles qu’une hypertension artérielle. Des épistaxis (saignement nasal) et des hémorragies cérébrales, utérines ou intestinales peuvent se produire. La diminution excessive du débit sanguin peut entraîner des douleurs thoraciques (angor), une crise cardiaque, ainsi que des douleurs dans les jambes à la marche (claudication intermittente). Les saignements peuvent être prolongés.

Les lésions de la partie postérieure de l’œil (rétine) peuvent provoquer de minuscules fissures de la rétine (ce que l’on appelle stries angioïdes), des hémorragies et une perte de la vue progressive.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Analyses de sang, examens d’imagerie et biopsie cutanée

Les médecins basent leur diagnostic de pseudoxanthome élastique sur les résultats d’un examen clinique, d’un examen ophtalmologique, ainsi que sur les résultats d’une biopsie cutanée (prélèvement d’un échantillon de tissu à analyser au microscope).

Des analyses de sang et des examens d’imagerie, tels que l’échocardiographie et la tomodensitométrie (TDM) de la tête, sont réalisés pour évaluer les pathologies associées.

Pronostic

Il n’existe aucun traitement curatif du pseudoxanthome élastique, ni aucune manière de corriger l’altération du tissu conjonctif. Les complications peuvent limiter l’espérance de vie.

Traitement

  • Prévention et traitement des complications et des lésions

Comme il n’y a pas de traitement curatif pour le pseudoxanthome élastique, le traitement vise à prévenir et à traiter les complications et les lésions. Les personnes doivent éviter les médicaments susceptibles d’induire des saignements digestifs (estomac et intestins), comme l’aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les anticoagulants (comme la warfarine).

Le traitement avec des médicaments qui réduisent la croissance des vaisseaux sanguins (comme le bévacizumab) peut aider les personnes qui présentent une affection oculaire (rétinienne).

Les personnes atteintes de pseudoxanthome élastique doivent de plus éviter tout sport de contact, à cause du risque d’atteinte oculaire.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
Comment prendre la température d’un nourrisson ou...
Vidéo
Comment prendre la température d’un nourrisson ou...
Modèles 3D
Tout afficher
La mucoviscidose dans les poumons
Modèle 3D
La mucoviscidose dans les poumons

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE