Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.
Le pseudoxanthome élastique rigidifie les fibres du tissu conjonctif qui permettent normalement l’étirement des tissus puis leur retour à la position de départ (fibres élastiques). Ces fibres élastiques se trouvent dans la peau, et dans de nombreux autres tissus, dont les vaisseaux sanguins. Ces derniers, en se rigidifiant, perdent leur capacité à varier de calibre et à adapter le débit sanguin aux exigences de l’organisme. La rigidité gêne, de plus, la contractilité des vaisseaux.
Symptômes
La peau du cou, des aisselles, de l’aine et péri-ombilicale est épaisse, striée, lâche et perd son élasticité. Des tuméfactions fermes et jaunâtres donnent à la peau un aspect de peau d’orange ou de poulet plumé. Ce changement d’aspect peut être discret et minime au cours de la petite enfance, mais devenir visible avec la croissance.
Complications du pseudoxanthome élastique
La rigidité des vaisseaux sanguins est responsable de complications telles qu’une hypertension artérielle. Des épistaxis (saignement nasal) et des hémorragies cérébrales, utérines ou intestinales peuvent se produire. Les saignements peuvent être prolongés. La diminution excessive du débit sanguin peut entraîner des douleurs thoraciques (angor), une crise cardiaque, ainsi que des douleurs dans les jambes à la marche (claudication intermittente). Les enfants peuvent développer une athérosclérose (dépôts graisseux dans les artères) à un jeune âge.
Les lésions de la partie postérieure de l’œil (rétine) peuvent provoquer de minuscules fissures de la rétine (ce que l’on appelle stries angioïdes), des hémorragies et une perte de la vue progressive.
Diagnostic
Les médecins basent leur diagnostic de pseudoxanthome élastique sur les résultats d’un examen clinique, d’un examen ophtalmologique, ainsi que sur les résultats d’une biopsie cutanée (prélèvement d’un échantillon de tissu à analyser au microscope).
Des analyses de sang et des examens d’imagerie, tels que l’échocardiographie et la tomodensitométrie (TDM) de la tête, sont réalisés pour évaluer les pathologies associées.
Pronostic
Traitement
Comme il n’y a pas de traitement curatif pour le pseudoxanthome élastique, le traitement vise à prévenir et à traiter les complications et les lésions. Les personnes doivent éviter les médicaments susceptibles d’induire des saignements digestifs (estomac et intestins), comme l’aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les anticoagulants (comme la warfarine). Le taux de graisses (lipides) dans le sang doit être correctement contrôlé par le régime alimentaire et parfois des médicaments afin de réduire le risque d’athérosclérose précoce et d’autres complications vasculaires.
Le traitement avec des médicaments qui réduisent la croissance des vaisseaux sanguins (comme le bévacizumab) peut aider les personnes qui présentent des stries angioïdes dans les yeux.
Les personnes atteintes de pseudoxanthome élastique doivent de plus éviter tout sport de contact, à cause du risque d’atteinte oculaire.
