Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l’un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.
Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique.
Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l’examen clinique.
La plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont une espérance de vie normale.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est incurable.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est provoqué par des anomalies de l’un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.
Il existe 6 principaux types d’anomalies (de gravité très variable) du syndrome d’Ehlers-Danlos ; chacune d’elles concerne des gènes différents et entraîne des troubles légèrement différents. La fragilité anormale du tissu conjonctif qui en découle pose surtout problème au niveau ostéo-articulaire, mais elle peut aussi affecter les organes internes.
(Voir aussi Présentation des maladies héréditaires du tissu conjonctif Présentation des maladies du tissu conjonctif chez l’enfant Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité. Les muscles,... en apprendre davantage .)
Symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos
Les enfants atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos ont des articulations hyperlaxes (très souples). Certains d’entre eux peuvent avoir de petits nodules sous-cutanés fermes et arrondis, une déformation du thorax, une bosse avec une courbure anormale du rachis ( cyphoscoliose Maladie de Scheuermann La cyphose est une courbure anormale de la colonne vertébrale qui cause une bosse. (Voir aussi Présentation des maladies osseuses chez l’enfant.) Le haut du dos est d’ordinaire légèrement... en apprendre davantage ) ou un pied bot Pied bot et autres malformations du pied Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure... en apprendre davantage 
. La plupart des adultes ont les pieds plats Pieds plats Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure... en apprendre davantage . Lorsque l’on pince la peau, le pli peut atteindre plusieurs centimètres, puis la peau revient à la normale quand on la relâche.
Complications du syndrome d’Ehlers-Danlos
Le syndrome d’Ehlers-Danlos peut affecter la réaction de l’organisme aux traumatismes. De petites lésions peuvent se transformer en grandes blessures ouvertes. Bien qu’habituellement de telles plaies ne saignent pas exagérément, elles laissent d’importantes cicatrices. Des entorses et des luxations surviennent fréquemment.
Chez un petit nombre d’enfants atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos, le sang ne coagule pas normalement, et les saignements occasionnés par des blessures mineures peuvent être difficiles à arrêter.
L’intestin peut sortir par la paroi abdominale ( hernie Hernies de la paroi abdominale Une hernie est le renflement d’un organe à travers le muscle ou le tissu qui le maintient en place. Il existe de nombreuses formes de hernies. Les hernies les plus fréquentes se trouvent dans... en apprendre davantage 
) et développer des excroissances anormales ( diverticules ). Rarement, l’intestin fragilisé peut saigner ou se perforer (voir Perforation du tube digestif Perforation du tube digestif N’importe quel organe creux de l’appareil digestif peut être perforé, ce qui provoque l’écoulement du contenu gastro-intestinal et peut entraîner une septicémie (une infection... en apprendre davantage ). Une fuite d’une valve cardiaque est parfois causée par une faiblesse du tissu.
Une femme enceinte atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos risque d’accoucher de manière prématurée Travail prématuré Lorsque le travail débute avant 37 semaines de grossesse, il est considéré comme prématuré. Les bébés nés prématurément peuvent présenter des problèmes de santé... en apprendre davantage . Les tissus fragiles de la mère peuvent rendre difficile l’épisiotomie ou l’accouchement par césarienne. Si le fœtus est porteur du syndrome d’Ehlers-Danlos, le sac amniotique peut se rompre précocement ( rupture prématurée des membranes Rupture prématurée des membranes (RPDM) La rupture prématurée des membranes est la libération du liquide amniotique entourant le fœtus à tout moment avant le début du travail. Le travail débute souvent peu... en apprendre davantage ). La mère ou l’enfant atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos peut avoir une hémorragie importante avant, durant et après l’accouchement.
Diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos
Examen clinique
Analyse génétique
Biopsie cutanée
Examens d’imagerie pour détecter les complications
Le médecin pose le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos en se basant sur les symptômes et les résultats de l’examen clinique. Des analyses génétiques sont habituellement effectuées pour confirmer le diagnostic.
Le médecin peut essayer de déterminer certains types du syndrome d’Ehlers-Danlos en prélevant un échantillon de peau qu’il examinera au microscope (biopsie).
D’autres analyses sont pratiquées pour contrôler les pathologies associées aux complications. Par exemple, une échocardiographie Échocardiographie et autres procédures échographiques L’échographie utilise des ondes à haute fréquence (ultrasons) qui sont réfléchies sur les structures internes pour produire une image en mouvement. Elle n’utilise pas de rayons X. L’échographie... en apprendre davantage 
et d’autres examens d’imagerie sont généralement réalisés pour détecter d’éventuels problèmes au niveau du cœur ou des vaisseaux sanguins.
Pronostic du syndrome d’Ehlers-Danlos
Malgré les complications multiples dont souffrent les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, leur espérance de vie est, en général, normale. Toutefois, dans une forme particulière de syndrome d’Ehlers-Danlos, les complications (en général hémorragiques) sont mortelles.
Traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos
Prévention des blessures
Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome d’Ehlers-Danlos, ni aucun correcteur des anomalies du tissu conjonctif. Les blessures peuvent être soignées, mais elles sont difficiles à suturer, car les points ont tendance à lâcher en raison de la fragilité des tissus. Un pansement adhésif ou une colle médicale spéciale permet souvent de fermer plus facilement la plaie, en laissant une cicatrice moins visible.
Pour éviter les traumatismes, il est nécessaire de prendre des précautions particulières. Par exemple, les enfants atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos grave peuvent porter des vêtements protecteurs rembourrés.
La chirurgie requiert des techniques spéciales qui minimisent la lésion et s’assurent qu’un apport sanguin important est disponible pour une transfusion. Un obstétricien (médecin spécialiste de la naissance et des soins et traitements des femmes enceintes) doit surveiller la grossesse et l’accouchement. Une consultation génétique est conseillée aux membres de la famille.
