Ces syndromes sont provoqués par une anomalie de l’un des divers gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.
Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique.
Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l’examen clinique.
La plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont une espérance de vie normale.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont incurables.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont provoqués par une anomalie de l’un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Le tissu conjonctif Présentation des maladies du tissu conjonctif chez l’enfant Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité. Les muscles,... en apprendre davantage est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.
Il existe 6 principaux types de syndrome d’Ehlers-Danlos et 7 types moins fréquents. Ils impliquent différents gènes et leur gravité varie considérablement. Bien que les différents types présentent des symptômes légèrement distincts, ils se traduisent tous par une fragilité anormale du tissu conjonctif, qui entraîne des problèmes au niveau ostéo-articulaire et peut aussi fragiliser les organes internes.
Symptômes des syndromes d’Ehlers-Danlos
Les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos présentent généralement des articulations très souples, des cicatrices anormales, une mauvaise cicatrisation des plaies, des vaisseaux sanguins fragiles et une peau très élastique. Lorsque l’on pince la peau, le pli peut atteindre plusieurs centimètres, puis la peau revient à la normale quand on la relâche.
Certaines personnes développent des nodules sous-cutanés petits, durs et ronds.
Chez un petit nombre de personnes, le sang ne coagule pas normalement, et les saignements occasionnés par des blessures mineures peuvent être difficiles à arrêter.
Complications des syndromes d’Ehlers-Danlos
Les syndromes d’Ehlers-Danlos peuvent affecter la réaction de l’organisme aux traumatismes. De petites lésions peuvent se transformer en grandes blessures ouvertes. Bien qu’habituellement de telles plaies ne saignent pas exagérément, elles laissent d’importantes cicatrices.
Des entorses et des luxations surviennent fréquemment.
Certaines personnes présentent une déformation du thorax, une bosse avec une courbure anormale du rachis (cyphoscoliose Maladie de Scheuermann La cyphose est une courbure anormale de la colonne vertébrale qui cause une bosse. (Voir aussi Présentation des maladies osseuses chez l’enfant.) Le haut du dos est d’ordinaire légèrement courbé... en apprendre davantage ) ou un pied bot Pied bot et autres malformations du pied Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage 
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La plupart des adultes ont les pieds plats Pieds plats Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage .
L’intestin peut sortir par la paroi abdominale (hernie Hernies de la paroi abdominale Une hernie est le renflement d’un organe à travers le muscle ou le tissu qui le maintient en place. Il existe de nombreuses formes de hernies. Les hernies les plus fréquentes se trouvent dans... en apprendre davantage 
) et développer des excroissances anormales (diverticules Définition de la maladie diverticulaire La maladie diverticulaire est caractérisée par le développement de petites hernies de la muqueuse intestinale, comparables à de petits sacs (diverticules), au travers des couches des structures... en apprendre davantage ). Rarement, l’intestin fragilisé peut saigner ou se perforer (voir Perforation du tube digestif Perforation du tube digestif N’importe quel organe creux de l’appareil digestif peut être perforé, ce qui provoque l’écoulement du contenu gastro-intestinal et peut entraîner une septicémie (une infection de la circulation... en apprendre davantage ).
Une fuite d’une valve cardiaque est parfois causée par une faiblesse du tissu.
Une femme enceinte atteinte d’un syndrome d’Ehlers-Danlos risque d’accoucher de manière prématurée Travail prématuré Lorsque le travail débute avant 37 semaines de grossesse, il est considéré comme prématuré. Les bébés nés prématurément peuvent présenter des problèmes de santé graves. Le diagnostic du travail... en apprendre davantage . Les tissus fragiles de la mère augmentent le risque de rupture de l’utérus pendant le travail. Une mauvaise cicatrisation de la peau peut rendre problématique une épisiotomie ou un accouchement par césarienne. Si le fœtus est porteur d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, le sac amniotique peut se rompre précocement (rupture prématurée des membranes Rupture prématurée des membranes (RPDM) La rupture prématurée des membranes est la libération du liquide amniotique entourant le fœtus à tout moment avant le début du travail. Le travail débute souvent peu après la rupture des membranes... en apprendre davantage ). La mère ou l’enfant atteint d’un syndrome d’Ehlers-Danlos peut présenter une hémorragie importante avant, durant et après l’accouchement.
Diagnostic des syndromes d’Ehlers-Danlos
Examen clinique
Analyse génétique
Biopsie cutanée
Examens d’imagerie pour détecter les complications
Le médecin pose le diagnostic d’un syndrome d’Ehlers-Danlos en se basant sur les symptômes et les résultats de l’examen clinique.
Des analyses génétiques sont habituellement effectuées pour confirmer le diagnostic.
Le médecin peut identifier certains types de syndromes d’Ehlers-Danlos en prélevant un échantillon de peau pour examen au microscope (biopsie).
D’autres analyses sont pratiquées pour contrôler les pathologies associées aux complications. Par exemple, une échocardiographie Échocardiographie et autres procédures échographiques L’échographie utilise des ondes à haute fréquence (ultrasons) qui sont réfléchies sur les structures internes pour produire une image en mouvement. Elle n’utilise pas de rayons X. L’échographie... en apprendre davantage 
et d’autres examens d’imagerie sont généralement réalisés pour détecter d’éventuels problèmes au niveau du cœur ou des vaisseaux sanguins.
Pronostic des syndromes d’Ehlers-Danlos
Malgré les complications multiples dont souffrent les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, leur espérance de vie est, en général, normale.
Cependant, des complications potentiellement mortelles (généralement des saignements) surviennent dans certains types.
Traitement des syndrome d’Ehlers-Danlos
Prévention des blessures
Il n’existe aucun traitement curatif des syndromes d’Ehlers-Danlos, ni aucun moyen de corriger les anomalies du tissu conjonctif.
Les blessures peuvent être soignées, mais elles sont difficiles à suturer, car les points ont tendance à lâcher en raison de la fragilité des tissus. Un pansement adhésif ou une colle médicale spéciale permet souvent de fermer plus facilement la plaie, en laissant une cicatrice moins visible.
Pour éviter les traumatismes, il est nécessaire de prendre des précautions particulières. Par exemple, les enfants atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos sévère peuvent porter des vêtements protecteurs rembourrés.
La chirurgie requiert des techniques spéciales qui minimisent la lésion et s’assurent qu’un apport sanguin important est disponible pour une transfusion.
Un obstétricien (médecin spécialiste de la naissance et des soins et traitements des femmes enceintes) doit surveiller la grossesse et l’accouchement.
Une consultation génétique est conseillée aux membres de la famille.
