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Syndrome nail-patella

(Ostéo-onychodysplasie ; Arthro-onychodysplasie ; Onycho-ostéodysplasie)

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Dernière révision totale mai 2019| Dernière modification du contenu juin 2019
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Le syndrome nail-patella est une maladie héréditaire rare entraînant des anomalies des reins, des os, des articulations et des ongles.

Le syndrome nail-patella est provoqué par une mutation d’un gène jouant un rôle important dans le développement des membres et des reins.

Généralement, dans ce syndrome on observe l’absence d’une ou des deux rotules (patella), une luxation d’un des os du bras (radius) au niveau du coude et une malformation du bassin. Les ongles peuvent être absents ou malformés, rugueux et striés.

Environ 50 % des personnes atteintes de ce syndrome présentent du sang dans les urines (hématurie) ou des protéines dans les urines (protéinurie). Une insuffisance rénale finit par se développer chez 30 % environ des personnes dont les reins sont atteints lorsqu’elles ont entre 50 et 60 ans. Les personnes atteintes de problèmes rénaux font souvent de l’hypertension artérielle.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Parfois, radiographies et biopsie

Le diagnostic de syndrome nail-patella est suggéré par les symptômes et les résultats d’un examen clinique et il est confirmé par des radiographies des os et une biopsie du tissu rénal (prélèvement d’un échantillon de tissu qui sera examiné au microscope). Une analyse génétique peut être réalisée pour confirmer le diagnostic.

Les personnes qui présentent du sang ou des protéines dans les urines peuvent passer des tests de la fonction rénale.

Traitement

  • Contrôle de la tension artérielle

  • Parfois, dialyse ou greffe de rein

Il n’y a pas de traitement efficace pour le syndrome nail-patella.

Le contrôle de l’hypertension artérielle et de la présence de protéines dans les urines avec des médicaments appelés inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) peut ralentir la vitesse de détérioration de la fonction rénale. Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse ou une transplantation rénale.

Des examens génétiques sont habituellement proposés à celles qui désirent des enfants.

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