L’ostéo-onychodysostose est provoquée par une mutation d’un gène jouant un rôle important dans le développement des membres et des reins.
Généralement, dans ce syndrome on observe l’absence d’une ou des deux rotules (patella), une luxation d’un des os du bras (radius) au niveau du coude et une malformation du bassin.
Les ongles peuvent être absents ou malformés, rugueux et striés.
Environ 50 % des personnes atteintes de ce syndrome présentent du sang dans les urines Sang dans l’urine La présence de sang dans l’urine (hématurie) peut entraîner une coloration rose, rouge ou brune de celle-ci, selon la quantité de sang présente, la durée de la présence du sang dans l’urine... en apprendre davantage (hématurie) ou des protéines dans les urines (protéinurie). Une insuffisance rénale Présentation de l’insuffisance rénale L’insuffisance rénale est l’incapacité des reins à filtrer correctement les déchets métaboliques du sang. L’insuffisance rénale peut être provoquée par de nombreuses causes différentes. Certaines... en apprendre davantage finit par se développer chez environ 30 % des personnes dont les reins sont atteints. Les personnes atteintes de problèmes rénaux font souvent de l’ hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage 
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Diagnostic de l’ostéo-onychodysostose
Examen clinique
Parfois, radiographies et biopsie
Le diagnostic de l’ostéo-onychodysostose est suggéré par les symptômes et les résultats d’un examen clinique.
Le diagnostic est confirmé par des radiographies osseuses Radiographies Un médecin peut souvent diagnostiquer une maladie musculosquelettique en se basant sur les antécédents médicaux et les résultats de l’ examen clinique. Des examens de laboratoire, des examens... en apprendre davantage 
et une biopsie du tissu rénal Biopsie rénale Des biopsies spécifiques au site et un échantillonnage cellulaire sont également utilisés dans l’ évaluation des personnes chez qui des troubles rénaux et des voies urinaires sont suspectés... en apprendre davantage (prélèvement d’un échantillon de tissu pour examen au microscope). Des examens génétiques peuvent également être réalisés.
Les personnes qui présentent du sang ou des protéines dans les urines peuvent passer des tests de la fonction rénale Tests de la fonction rénale Les médecins peuvent évaluer la fonction rénale grâce à des examens biologiques pratiqués sur des échantillons de sang et d’urine. La créatinine, un déchet du métabolisme, augmente dans le sang... en apprendre davantage .
Traitement de l’ostéo-onychodysostose
Contrôle de la tension artérielle
Parfois, dialyse ou greffe de rein
Il n’y a pas de traitement efficace pour l’ostéo-onychodysostose.
Le contrôle de l’hypertension artérielle et de la présence de protéines dans les urines avec des médicaments appelés inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine. L’ hypertension artérielle est très fréquente. Souvent, l’hypertension artérielle est asymptomatique, mais peut augmenter le risque d’ accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque et d’... en apprendre davantage peut ralentir la vitesse de détérioration de la fonction rénale.
Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse Dialyse La dialyse est un processus artificiel d’élimination des résidus et des liquides en excès de l’organisme, ce processus étant nécessaire lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement. Plusieurs... en apprendre davantage 
ou une transplantation rénale Transplantation rénale La transplantation rénale est le prélèvement d’un rein sain chez une personne vivante ou récemment décédée, suivi de son implantation chez une personne présentant une insuffisance rénale en... en apprendre davantage 
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Des tests génétiques doivent être proposés à celles qui désirent des enfants.
