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Syndrome nail-patella

(Ostéo-onychodysplasie ; Arthro-onychodysplasie ; Onycho-ostéodysplasie)

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Dernière révision totale oct. 2020| Dernière modification du contenu oct. 2020
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Le syndrome nail-patella est une maladie héréditaire rare entraînant des anomalies des reins, des os, des articulations et des ongles.

Le syndrome nail-patella est provoqué par une mutation d’un gène jouant un rôle important dans le développement des membres et des reins.

Généralement, dans ce syndrome on observe l’absence d’une ou des deux rotules (patella), une luxation d’un des os du bras (radius) au niveau du coude et une malformation du bassin. Les ongles peuvent être absents ou malformés, rugueux et striés.

Diagnostic du syndrome nail-patella

Traitement du syndrome nail-patella

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