L’ostéo-onychodysostose est une maladie héréditaire rare entraînant des anomalies des reins, des os, des articulations et des ongles.
L’ostéo-onychodysostose est provoquée par une mutation dans un gène jouant un rôle important dans le développement des membres et des reins.
Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement une ou les deux rotules absentes ou mal développées, un radius luxé au niveau du coude et un bassin de forme anormale. Elles peuvent présenter des fractures osseuses.
Les ongles peuvent être absents ou malformés, rugueux et striés.
Environ 30 à 50 % des personnes atteintes de ce syndrome présentent du sang dans les urines (hématurie) ou des protéines dans les urines (protéinurie). Une insuffisance rénale finit par se développer chez environ 15 % des personnes dont les reins sont atteints. Les personnes atteintes de problèmes rénaux font souvent de l’hypertension artérielle.
Les personnes atteintes de l’ostéo-onychodysostose peuvent également développer un glaucome.
Diagnostic de l’ostéo-onychodysostose
Examen clinique
Analyse génétique
Parfois, radiographies et biopsie rénale
Le diagnostic de l’ostéo-onychodysostose est suggéré par les symptômes et un examen clinique.
Le diagnostic est confirmé par des radiographies du bassin et des membres et une biopsie du tissu rénal (prélèvement d’un échantillon de tissu pour examen au microscope). Des analyses génétiques sont également réalisées.
Les personnes qui présentent du sang ou des protéines dans les urines peuvent passer des tests de la fonction rénale.
Traitement de l’ostéo-onychodysostose
Contrôle de la tension artérielle
Dialyse ou greffe de rein
Il n’y a pas de traitement spécifique pour l’ostéo-onychodysostose.
Le contrôle de l’hypertension artérielle et de la présence de protéines dans les urines avec des médicaments appelés inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) peut ralentir la vitesse de détérioration de la fonction rénale.
Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse ou une transplantation rénale.
