Le Manuel Merck

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Malformations rénales

Par

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Dernière révision totale avr. 2019| Dernière modification du contenu avr. 2019
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Plusieurs malformations congénitales peuvent toucher les reins (les deux organes qui filtrent les déchets du sang pour produire l’urine). Ces malformations ne sont généralement pas détectables lors de l’examen médical et nécessitent des tests d’évaluation des voies urinaires.

Anatomie des voies urinaires

Anatomie des voies urinaires

Complications des malformations congénitales des reins

Les types de malformations congénitales des reins sont nombreux. Un grand nombre de ces malformations

  • Bloquent ou diminuent l’écoulement de l’urine depuis les reins

L’obstruction de l’écoulement de l’urine peut être à l’origine d’une stase urinaire et entraîner des infections des voies urinaires (IVU) ou la formation de calculs rénaux. L’obstruction de l’écoulement de l’urine peut également entraîner une élévation de la pression à l’intérieur des reins et, avec le temps, les abîmer. Les lésions rénales peuvent entraîner de l’hypertension et, rarement, une insuffisance rénale.

Types de malformations rénales

De nombreuses malformations congénitales peuvent donner lieu à un développement anormal des reins. Les reins peuvent :

  • Être mal placés (reins ectopiques)

  • Être tournés dans la mauvaise direction (malrotation)

  • Être fusionnés (rein en fer à cheval ou reins fusionnés)

  • Être manquants (agénésie)

  • Ne pas fonctionner correctement

  • Contenir des poches de liquide (kystes), comme dans la polykystose rénale ou dans la dysplasie rénale multikystique

Reins mal placés et mal positionnés

Chez le fœtus, les reins se développent d’abord au niveau du pelvis, avant de remonter et de tourner pour prendre leur position normale, dans la partie supérieure de l’abdomen. Si les reins sont mal placés (reins ectopiques) ou n’ont pas tourné correctement (malrotation), l’urine peut ne pas être drainée correctement depuis les reins, à travers les uretères (les canaux qui transportent l’urine des reins à la vessie) et jusqu’à la vessie (la poche musculaire expansible qui contient l’urine).

Lorsque ce blocage entraîne des infections des voies urinaires fréquentes ou d’autres problèmes, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Toutefois, cette condition est asymptomatique chez de nombreux enfants et ne nécessite donc aucune intervention chirurgicale.

Rein en fer à cheval

Le rein en fer à cheval est la malformation la plus fréquente concernant les reins fusionnés. On parle de rein en fer à cheval lorsque les reins du fœtus fusionnent pour former un rein dont la forme rappelle un fer à cheval. Comme ils ont fusionné, les reins ne peuvent généralement pas remonter et se placer correctement. Cela peut également affecter leur développement. Tous ces facteurs font qu’un rein en fer à cheval peut ne pas assurer un drainage adéquat, ce qui augmente le risque d’infections des voies urinaires, de calculs rénaux et de lésions rénales. Cependant, plus de la moitié des enfants avec un rein en fer à cheval restent asymptomatiques. Les enfants avec un rein en fer à cheval peuvent également présenter d’autres malformations congénitales.

Reins manquants

Chez certains enfants, un des reins ou les deux peuvent ne pas se développer du tout (agénésie rénale). Un enfant à qui il manque les deux reins ne peut pas survivre.

Chez les enfants à qui il ne manque qu’un rein, le rein restant se développe généralement normalement et devient souvent plus gros que la moyenne pour compenser l’absence d’un deuxième rein. Les enfants qui sont dans cette situation ont une espérance de vie normale et ne nécessitent aucun traitement.

Reins qui ne fonctionnent pas correctement

Parfois, les reins sont mal formés et peuvent ne pas fonctionner correctement, voire ne pas fonctionner du tout (dysplasie rénale). Lorsqu’un seul des reins fonctionne correctement, il peut devenir plus gros que la moyenne pour compenser la perte de fonction du second rein. Étant donné que toutes les fonctions normalement assurées par deux reins peuvent l’être correctement par un seul rein sain, les enfants qui n’ont qu’un seul rein qui fonctionne mènent souvent une vie ordinaire, en bonne santé. Cependant, en cas de dysplasie généralisée qui touche les deux reins, les enfants peuvent nécessiter un traitement pour assurer les fonctions rénales. Ils ont alors besoin d’une transplantation rénale ou d’une dialyse (un moyen d’éliminer les déchets et les liquides en excès de l’organisme).

Polykystose rénale

Polykystose rénale est une maladie héréditaire où de nombreuses poches de liquide (kystes) se forment au niveau des deux reins. Les reins augmentent de volume, mais la quantité de tissu fonctionnel se réduit.

La polykystose rénale existe sous plusieurs formes. L’une d’entre elles, la polykystose rénale autosomique dominante, n’apparaît qu’à l’âge adulte et entraîne généralement des symptômes légers.

La polykystose rénale autosomique récessive est une forme rare de cette maladie, qui apparaît pendant l’enfance. Dans cette forme de la maladie, les kystes sont de taille très importante et entraînent des symptômes graves. Les nourrissons gravement atteints de cette maladie peuvent décéder rapidement après la naissance, car l’insuffisance rénale peut se développer avant la naissance et perturber le développement des poumons. Le foie est également atteint et les enfants malades ont tendance à développer une hypertension portale, ou pression élevée dans les vaisseaux sanguins qui relient l’intestin et le foie (système porte). À terme, une insuffisance hépatique et une maladie rénale chronique se développent. Les nourrissons qui survivent au-delà de la période néonatale peuvent nécessiter une transplantation rénale (et parfois hépatique).

Dysplasie rénale multikystique

La dysplasie rénale multikystique (DRMK) est la maladie kystique affectant les reins la plus fréquente chez les enfants. Dans la DRMK, le rein ne se développe pas normalement. À la place, plusieurs poches de liquide (kystes) se développent à l’intérieur du rein et prennent la place du tissu rénal. Le rein touché ne fonctionne pas du tout. Généralement, la DRMK ne touche qu’un seul rein. Si elle touche les deux reins, le fœtus ne survit pas. Cependant, le pronostic est souvent bon pour les enfants chez qui un seul rein est touché, bien qu’il dépende des autres malformations présentes, le cas échéant. Parfois, le rein non touché présente d’autres malformations qui bloquent l’écoulement de l’urine.

La DRMK est généralement détectée à l’occasion d’une échographie prénatale de routine et des échographies régulières sont réalisées chez la plupart des enfants après la naissance afin de déterminer si le rein non touché fonctionne correctement. Le rein touché diminue, voire disparaît, presque systématiquement. S’il ne disparaît pas, il arrive que les médecins procèdent à une ablation plus tard pendant l’enfance. Étant donné que le rein non touché grossit avec le temps pour compenser la perte de fonction du rein touché, les enfants ont généralement une fonction rénale normale. En cas de blocage qui entraîne des infections des voies urinaires fréquentes ou d’autres problèmes au niveau du rein non touché, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

Diagnostic

  • Échographie et tests prénataux, et examens cliniques et d’imagerie après la naissance

  • Parfois, biopsie du rein

  • Parfois, tests génétiques

Avant la naissance, les médecins détectent souvent les malformations des voies urinaires à l’occasion d’examens de routine, comme une échographie prénatale ou d’autres tests de dépistage de maladies héréditaires.

Après la naissance, les malformations rénales asymptomatiques sont souvent découvertes lorsque des examens d’imagerie sont réalisés pour d’autres raisons. Si les médecins suspectent une malformation rénale, ils réaliseront généralement des examens d’imagerie, comme une échographie, une tomodensitométrie (TDM), des scanners nucléaires ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Rarement, il aura recours à une urographie intraveineuse.

Les enfants qui présentent une dysplasie peuvent faire l’objet d’une biopsie du rein (un échantillon de tissu rénal est prélevé et examiné au microscope).

Des analyses génétiques peuvent aider les personnes atteintes d’une polykystose rénale à évaluer la probabilité que leurs enfants soient atteints de la maladie.

Traitement

Le traitement des malformations congénitales des reins dépend de la malformation en question, mais en général,

  • Lorsque le blocage entraîne des infections des voies urinaires fréquentes ou d’autres problèmes, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

  • Lorsque la fonction rénale est mauvaise, une transplantation rénale ou une dialyse peuvent être nécessaires.

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