La macrocéphalie peut être normale ou causée par des maladies génétiques ou d’autres affections.
Le diagnostic est posé avant la naissance à partir d’une échographie ordinaire, ou après la naissance en mesurant le périmètre crânien.
Les médecins réalisent généralement des examens d’imagerie pour détecter des anomalies cérébrales, et parfois des analyses de sang pour identifier la cause.
Le traitement de la macrocéphalie dépend de la cause et, parfois, s’il n’existe aucun problème, aucun traitement n’est nécessaire.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière Les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal. Classiquement, les symptômes consistent en un déficit... en apprendre davantage .)
On parle de macrocéphalie lorsque le périmètre crânien Circonférence de la tête La croissance physique correspond à une augmentation des dimensions du corps (longueur ou taille et poids) et des organes. De la naissance à l’âge de 1 ou 2 ans, les enfants grandissent rapidement... en apprendre davantage d’un nouveau-né est significativement plus important que la normale.
La macrocéphalie peut être classée comme
Disproportionnée : La taille de la tête est trop importante par rapport à la taille globale de l’enfant.
Proportionnée : La taille de la tête semble convenir à la taille globale de l’enfant (autrement dit, le corps de l’enfant est également de taille importante).
De nombreuses personnes dont la tête ou le crâne sont de taille importante sont en bonne santé.
Une macrocéphalie anormale peut être causée par une hypertrophie du cerveau (mégalencéphalie), la présence d’eau autour du cerveau (hydrocéphalie Hydrocéphalie L’hydrocéphalie désigne une accumulation de liquide dans les cavités normales du cerveau (ventricules) et/ou entre les couches de tissus interne et moyenne qui entourent le cerveau (espace sous-arachnoïdien)... en apprendre davantage 
), une hypertrophie des os du crâne (hyperostose crânienne) ou d’autres pathologies. Ces pathologies peuvent être liées à des maladies génétiques ou à d’autres troubles acquis avant ou après la naissance.
Diagnostic de la macrocéphalie
Avant la naissance, échographie
Après la naissance, examen clinique, notamment mesure du périmètre crânien et, parfois, examens d’imagerie et analyses de sang
Avant la naissance, la microcéphalie est parfois diagnostiquée à partir d’une échographie prénatale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ordinaire réalisée à la fin du 2e trimestre ou au début du 3e trimestre.
Après la naissance, le médecin mesure la circonférence de la tête Circonférence de la tête La croissance physique correspond à une augmentation des dimensions du corps (longueur ou taille et poids) et des organes. De la naissance à l’âge de 1 ou 2 ans, les enfants grandissent rapidement... en apprendre davantage du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une macrocéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement supérieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Pour poser le diagnostic, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents et des grands-parents du bébé, car une tête légèrement plus grosse que la normale peut être héréditaire.
En cas de macrocéphalie, le médecin réalise généralement une tomodensitométrie Tomodensitométrie (TDM) Dans la tomodensitométrie (TDM), anciennement appelée tomographie axiale calculée par ordinateur (TACO), la source et le détecteur de rayons X effectuent une rotation autour des personnes. Dans... en apprendre davantage 
(TDM) ou une imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage 
(IRM) de la tête, afin de détecter d’éventuelles anomalies cérébrales. Les médecins examinent également le nouveau-né et les parents à la recherche d’éventuelles causes de macrocéphalie et vérifient toutes les causes qu’ils suspectent. Parfois, le médecin peut réaliser des analyses de sang afin de déterminer la cause.
Traitement de la macrocéphalie
Selon la cause
Le traitement de la macrocéphalie dépend de la cause. Parfois, aucun traitement n’est nécessaire. Si la cause est une anomalie, telle qu’une hydrocéphalie, un traitement, y compris une intervention chirurgicale, peut s’avérer nécessaire.
