Macrocéphalie est un terme savant qui signifie « grosse tête ».
La macrocéphalie peut être causée par des maladies génétiques ou d’autres affections, ou peut être normale et héréditaire.
Le diagnostic est posé avant la naissance à partir d’une échographie ordinaire, ou après la naissance en mesurant le périmètre crânien et en réalisant parfois des examens d’imagerie.
Les médecins réalisent généralement un examen d’imagerie pour détecter des anomalies cérébrales, et des analyses génétiques pour identifier la cause.
Le traitement de la macrocéphalie anormale comprend généralement une intervention chirurgicale.
On parle de macrocéphalie lorsque le périmètre crânien d’un nouveau-né est significativement plus important que la normale.
La macrocéphalie peut être classée comme :
Disproportionnée : La taille de la tête est trop importante par rapport à la taille globale de l’enfant.
Proportionnée : La taille de la tête semble convenir à la taille globale de l’enfant (autrement dit, le corps de l’enfant est également de taille importante).
De nombreuses personnes dont la tête ou le crâne sont de taille importante sont en bonne santé.
La cause la plus fréquente de la macrocéphalie est la macrocéphalie familiale ; la taille de la tête est plus volumineuse chez certains membres de la famille de l’enfant en raison des caractéristiques du crâne et de la croissance cérébrale.
Une macrocéphalie anormale peut être causée par une hypertrophie du cerveau (mégalencéphalie), la présence de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie), une hypertrophie des os du crâne (hyperostose crânienne) ou d’autres pathologies. Ces pathologies peuvent être liées à des maladies génétiques ou à des troubles acquis avant ou après la naissance.
Les enfants peuvent également présenter des complications, par exemple, un œil paresseux (également appelé amblyopie), des dents mal alignées et/ou des difficultés d’élocution liées aux effets sur la bouche et la mâchoire.
Diagnostic de la macrocéphalie
Avant la naissance, échographie
Après la naissance, examen clinique, notamment mesure du périmètre crânien et, parfois, examens d’imagerie
Analyse génétique
Avant la naissance, le diagnostic est parfois posé à partir d’une échographie prénatale de routine réalisée à la fin du 2e trimestre ou au début du 3e trimestre.
Après la naissance, le médecin mesure la circonférence de la tête du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une macrocéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement supérieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Pour poser le diagnostic, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents et des grands-parents du bébé, car une tête légèrement plus grosse que la normale peut être héréditaire.
Si la macrocéphalie est présente à la naissance, les médecins réalisent généralement des échographies de la tête du nouveau-né à la recherche d’une hydrocéphalie, de kystes volumineux ou d’autres masses, et ils réalisent parfois des TDM de la tête du nouveau-né pour évaluer les os du crâne. Cependant, un spécialiste aide à déterminer quand une IRM du cerveau doit être réalisée à la recherche d’autres anomalies cérébrales. Parfois, le médecin peut réaliser des analyses de sang afin de déterminer la cause.
Un enfant atteint de cette malformation congénitale peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Traitement de la macrocéphalie
Parfois, chirurgie
Intervention pour les troubles physiques et intellectuels
Chez les enfants atteints de macrocéphalie familiale, le traitement n’est pas nécessaire.
La plupart des enfants qui présentent une macrocéphalie anormale sont traités chirurgicalement si la maladie s’aggrave ou s’ils souffrent également d’hydrocéphalie (voir, par exemple, Traitement de l’hydrocéphalie) ou d’une masse. Une intervention chirurgicale est réalisée pour restaurer la fonction et améliorer l’aspect.
À l’exception des enfants atteints de macrocéphalie familiale, les enfants atteints d’autres types de macrocéphalie peuvent présenter des retards de développement. Une intervention précoce visant à améliorer le développement aide souvent les enfants atteints de macrocéphalie à optimiser leurs capacités physiques et intellectuelles. Des consultations et un suivi réguliers avec l’équipe de soins sont essentiels.
Les enfants qui présentent des complications telles qu’une amblyopie, des dents mal alignées et des troubles de l’élocution doivent être traités par des spécialistes appropriés.
