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Macrocéphalie

Par

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Vérifié/Révisé juil. 2023
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Macrocéphalie est un terme savant qui signifie « grosse tête ».

  • La macrocéphalie peut être causée par des maladies génétiques ou d’autres affections, ou peut être héréditaire.

  • Le diagnostic est posé avant la naissance à partir d’une échographie ordinaire, ou après la naissance en mesurant le périmètre crânien.

  • Les médecins réalisent généralement un examen d’imagerie pour détecter des anomalies cérébrales, et des analyses génétiques pour identifier la cause.

  • Le traitement de la macrocéphalie comprend généralement une intervention chirurgicale.

La macrocéphalie peut être classée comme

  • Disproportionnée : La taille de la tête est trop importante par rapport à la taille globale de l’enfant.

  • Proportionnée : La taille de la tête semble convenir à la taille globale de l’enfant (autrement dit, le corps de l’enfant est également de taille importante).

De nombreuses personnes dont la tête ou le crâne sont de taille importante sont en bonne santé.

La cause la plus fréquente de la macrocéphalie est la macrocéphalie familiale ; la taille de la tête est plus volumineuse chez certains membres de la famille de l’enfant en raison des caractéristiques du crâne et de la croissance cérébrale.

Une macrocéphalie anormale peut être causée par une hypertrophie du cerveau (mégalencéphalie), la présence d’eau dans le cerveau (hydrocéphalie Hydrocéphalie L’hydrocéphalie désigne une accumulation de liquide dans les cavités normales du cerveau (ventricules) et/ou entre les couches de tissus interne et moyenne qui entourent le cerveau (espace sous-arachnoïdien)... en apprendre davantage Hydrocéphalie ), une hypertrophie des os du crâne (hyperostose crânienne) ou d’autres pathologies. Ces pathologies peuvent être liées à des maladies génétiques ou à d’autres troubles acquis avant ou après la naissance.

Les enfants peuvent également présenter des complications, par exemple, un œil paresseux (également appelé amblyopie), Amblyopie L’amblyopie, une cause fréquente de perte de vision chez les enfants, est une dégradation de la vue qui survient parce que le cerveau ne prend pas en compte l’image qu’il reçoit d’un des yeux... en apprendre davantage des dents mal alignées et/ou des difficultés d’élocution liées aux effets sur la bouche et la mâchoire.

Diagnostic de la macrocéphalie

  • Avant la naissance, échographie

  • Après la naissance, examen clinique, notamment mesure du périmètre crânien et, parfois, imagerie par résonance magnétique (IRM)

  • Analyse génétique

Après la naissance, le médecin mesure la circonférence de la tête Circonférence de la tête La croissance physique correspond à une augmentation des dimensions du corps (longueur ou taille et poids) et des organes. De la naissance à l’âge de 1 ou 2 ans, les enfants grandissent rapidement... en apprendre davantage du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une macrocéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement supérieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Pour poser le diagnostic, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents et des grands-parents du bébé, car une tête légèrement plus grosse que la normale peut être héréditaire.

En cas de macrocéphalie, les médecins réalisent généralement une IRM Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau à la recherche d’anomalies. Les médecins examinent également le nouveau-né et les parents à la recherche d’éventuelles causes de macrocéphalie et vérifient toutes les causes qu’ils suspectent. Parfois, le médecin peut réaliser des analyses de sang afin de déterminer la cause.

Un enfant atteint de cette malformation congénitale peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.

Traitement de la macrocéphalie

  • Selon la cause

De nombreux enfants atteints de macrocéphalie ne nécessitent pas de traitement.

Chez les enfants atteints de macrocéphalie familiale, le traitement n’est pas possible ou nécessaire. De même, certaines maladies génétiques associées à une taille de tête supérieure à la normale ne sont pas non plus traitables, et la taille de la tête en elle-même n’est pas une cause de maladie.

Quelle qu’en soit la cause, les enfants atteints de macrocéphalie peuvent présenter des retards de développement. Une intervention précoce visant à améliorer le développement aide souvent les bébés atteints de macrocéphalie à optimiser leurs capacités physiques et intellectuelles. Des consultations et un suivi réguliers avec l’équipe de soins sont essentiels.

Les enfants qui présentent des complications telles que des yeux paresseux (amblyopie), des Amblyopie L’amblyopie, une cause fréquente de perte de vision chez les enfants, est une dégradation de la vue qui survient parce que le cerveau ne prend pas en compte l’image qu’il reçoit d’un des yeux... en apprendre davantage dents mal alignées et des troubles de l’élocution doivent être pris en charge par des spécialistes appropriés.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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