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La macrocéphalie peut être normale ou causée par des maladies génétiques ou d’autres affections.
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Le diagnostic est posé avant la naissance à partir d’une échographie ordinaire, ou après la naissance en mesurant le périmètre crânien.
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Les médecins réalisent généralement des examens d’imagerie pour détecter des anomalies cérébrales, et parfois des analyses de sang pour identifier la cause.
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Le traitement de la macrocéphalie dépend de la cause et, parfois, s’il n’existe aucun problème, aucun traitement n’est nécessaire.
On parle de macrocéphalie lorsque le périmètre crânien d’un nouveau-né est significativement plus important que la normale.
La macrocéphalie peut être classée comme
De nombreuses personnes dont la tête ou le crâne sont de taille importante sont en bonne santé.
Une macrocéphalie anormale peut être causée par une hypertrophie du cerveau (mégalencéphalie), la présence d’eau autour du cerveau (hydrocéphalie), une hypertrophie des os du crâne (hyperostose crânienne) ou d’autres pathologies. Ces pathologies peuvent être liées à des maladies génétiques ou à d’autres troubles acquis avant ou après la naissance.
Diagnostic
Avant la naissance, la microcéphalie est parfois diagnostiquée à partir d’une échographie prénatale ordinaire réalisée à la fin du 2e trimestre ou au début du 3e trimestre.
Après la naissance, le médecin mesure le périmètre crânien du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une macrocéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement supérieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Pour poser le diagnostic, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents et des grands-parents du bébé, car une tête légèrement plus grosse que la normale peut être héréditaire.
En cas de macrocéphalie, le médecin réalise généralement une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête, afin de détecter d’éventuelles anomalies cérébrales. Les médecins examinent également le nouveau-né et les parents à la recherche d’éventuelles causes de macrocéphalie et vérifient toutes les causes qu’ils suspectent. Parfois, le médecin peut réaliser des analyses de sang afin de déterminer la cause.