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Arthrogrypose multiple congénitale

Par

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Dernière révision totale mai 2020| Dernière modification du contenu mai 2020
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Ressources liées au sujet

L’arthrogrypose multiple congénitale fait référence à plusieurs affections qui impliquent un mouvement articulaire limité.

Toute condition qui altère le mouvement du bébé dans l’utérus peut entraîner une arthrogrypose multiple congénitale. Ces causes peuvent impliquer :

Plus de 300 maladies génétiques (telles que amyotrophie spinale de type I et trisomie 18) ont été associées à l’arthrogrypose multiple congénitale.

Symptômes

Chez les nourrissons atteints d’arthrogrypose multiple congénitale, certaines articulations sont courbées et « gelées » et, par conséquent, ne peuvent être mobilisées. De nombreux nourrissons ont des muscles affaiblis. Une mobilisation réduite des muscles et des articulations du bébé lorsqu’il est dans l’utérus serait responsable de cette diminution de la mobilité des articulations après la naissance. Parfois, les nerfs qui contrôlent le mouvement des os des articulations atteintes sont également lésés. Les nourrissons souffrant d’arthrogrypose peuvent également présenter une luxation de la hanche, des genoux ou des coudes.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Analyse génétique

Avant la naissance, des membres anormaux peuvent être observés au cours d’une échographie de routine. Si des membres anormaux sont observés, les médecins peuvent réaliser des échographies des autres parties du corps du fœtus ou des analyses génétiques sur le fœtus au moyen d’un prélèvement de villosités choriales ou d’une amniocentèse. Les médecins peuvent recommander aux parents de bénéficier d’un accompagnement génétique.

Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et notent les articulations et les membres bloqués du bébé. Les médecins réalisent ensuite des analyses génétiques en analysant un échantillon de sang du bébé à la recherche d’anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.

Des examens des muscles, tels qu’une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon de muscle pour examen) et une électromyographie (EMG) peuvent être réalisés pour aider les médecins à distinguer les différents types d’arthrogrypose.

Pronostic

Les bébés nés avec une arthrogrypose développent généralement une intelligence relativement normale, sauf lorsque l’arthrogrypose est provoquée par un trouble ou un syndrome qui affecte également l’intelligence. Les médecins cherchent à diagnostiquer avec précision ce qui est à l’origine de l’arthrogrypose afin que les parents puissent connaître le pronostic et bénéficier d’un accompagnement génétique.

Traitement

  • Plâtres et kinésithérapie

  • Parfois, chirurgie

L’immobilisation des membres du bébé à l’aide d’un plâtre et la kinésithérapie, au cours de laquelle les articulations raides sont mobilisées et manipulées avec précaution, peuvent améliorer la mobilité des articulations.

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour libérer les os des tissus qui y sont fixés pour que les mouvements articulaires soient plus proches de la normale. La mobilisation d’un muscle par voie chirurgicale (par exemple, la mobilisation du triceps afin qu’il puisse fléchir le coude plutôt que de l’étendre) peut améliorer la fonction.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
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