Les malformations congénitales de la mâchoire incluent :
Micrognathie
Agnathie
Hypoplasie maxillaire
La micrognathie est le fait d’avoir une petite mâchoire inférieure (mandibule). Les syndromes de Pierre Robin et de Treacher Collins, caractérisés par la présence de plusieurs malformations de la tête et du visage, sont associés à une mâchoire inférieure de petite taille. Si la mâchoire inférieure est trop petite, le nourrisson peut avoir des difficultés à s’alimenter ou respirer. Une intervention chirurgicale visant à écarter la mâchoire peut corriger ou réduire le problème.
L’agnathie, affection où il manque une partie ou l’intégralité de la mâchoire inférieure, est une malformation sévère. Souvent, le nourrisson présente également des malformations des oreilles, de l’os temporal, des glandes salivaires, des muscles sollicités dans la mastication et du nerf facial. Le traitement de l’agnathie implique une chirurgie réparatrice avec des greffes osseuses et des greffes d’autres tissus pour améliorer l’aspect et la fonction de la mâchoire.
L’hypoplasie maxillaire est un sous-développement de la mâchoire supérieure (maxillaire). Elle se caractérise par une région médio-faciale plate, qui donne l’impression que la mâchoire inférieure ressort. Le traitement de l’hypoplasie maxillaire implique une intervention chirurgicale pour repositionner la mâchoire supérieure et l’aligner à la mâchoire inférieure.
Les médecins diagnostiquent toutes ces malformations en évaluant le degré de sous-développement de la mâchoire à l’aide de radiographies Radiographie simple Les rayons X sont des ondes de rayonnement de haute énergie qui peuvent pénétrer la plupart des substances (à des degrés variables). À faibles doses, les rayons X sont utilisés pour produire... en apprendre davantage et d’une tomodensitométrie Tomodensitométrie (TDM) Dans la tomodensitométrie (TDM), anciennement appelée tomographie axiale calculée par ordinateur (TACO), la source et le détecteur de rayons X effectuent une rotation autour des personnes. Dans... en apprendre davantage 
(TDM) du visage.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles Les malformations congénitales du visage et des membres sont assez courantes. Elles peuvent n’impliquer qu’une partie du corps, comme la bouche (bec de lièvre ou fente palatine) ou un pied ... en apprendre davantage .)
