Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance... en apprendre davantage .)
Les malformations congénitales de la mâchoire incluent :
Micrognathie : Une petite mâchoire inférieure
Agnathie : Une partie ou la totalité de la mâchoire inférieure est manquante
Hypoplasie maxillaire : Sous-développement de la mâchoire supérieure (maxillaire)
La micrognathie est le fait d’avoir une petite mâchoire inférieure (mandibule). Les syndromes de Pierre Robin et de Treacher Collins, caractérisés par la présence de plusieurs malformations de la tête et du visage, sont associés à une mâchoire inférieure de petite taille. Si la mâchoire inférieure est trop petite, le nourrisson peut avoir des difficultés à s’alimenter ou respirer. Une intervention chirurgicale visant à écarter la mâchoire peut corriger ou réduire le problème.
L’agnathie, affection où il manque une partie ou l’intégralité de la mâchoire inférieure, est une malformation sévère. Souvent, le nourrisson présente également des malformations des oreilles, de l’os temporal, des glandes salivaires, des muscles sollicités dans la mastication et du nerf facial. Le traitement de l’agnathie implique une chirurgie réparatrice avec des greffes osseuses et des greffes d’autres tissus pour améliorer l’aspect et la fonction de la mâchoire.
L’hypoplasie maxillaire est un sous-développement de la mâchoire supérieure (maxillaire). Elle se caractérise par une région médio-faciale plate, qui donne l’impression que la mâchoire inférieure ressort. Le traitement de l’hypoplasie maxillaire implique une intervention chirurgicale pour repositionner la mâchoire supérieure et l’aligner à la mâchoire inférieure.
Diagnostic des malformations de la mâchoire
Examens d’imagerie
Les médecins diagnostiquent toutes ces malformations en évaluant le degré de sous-développement de la mâchoire à l’aide de radiographies Radiographie simple Les rayons X sont des ondes de rayonnement de haute énergie qui peuvent pénétrer la plupart des substances (à des degrés variables). À faibles doses, les rayons X sont utilisés pour produire... en apprendre davantage et d’une tomodensitométrie Tomodensitométrie (TDM) Dans la tomodensitométrie (TDM), anciennement appelée tomographie axiale calculée par ordinateur (TACO), la source et le détecteur de rayons X effectuent une rotation autour des personnes. Dans... en apprendre davantage 
(TDM) du visage.
Comme des gènes anormaux peuvent être impliqués dans les malformations congénitales de la mâchoire, les bébés affectés doivent être examinés par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes. En cas de maladie génétique, les familles peuvent bénéficier d’une consultation génétique.
