Les malformations congénitales des muscles peuvent apparaître seules ou dans le cadre d’un syndrome.
Le muscle grand pectoral (principal muscle du thorax, parfois appelé « pecs » chez les adultes) peut être partiellement développé ou être totalement manquant. Cette malformation peut survenir seule ou avec diverses anomalies au niveau des mains, de la poitrine ou des mamelons, comme c’est le cas dans le syndrome de Poland. La cause de la plupart de ces types de maladies musculaires est inconnue.
Une ou plusieurs couches des muscles abdominaux peuvent manquer à la naissance, comme c’est le cas dans le syndrome de Prune-Belly (ventre en pruneau). Dans cette affection, les couches manquantes de muscles abdominaux donnent à la paroi abdominale un aspect fripé, les testicules ne descendent pas dans le scrotum (cryptorchidie) chez les garçons et/ou des anomalies des voies urinaires se développent. La cause du syndrome de Prune-Belly est mal connue.
Avant la naissance, les médecins peuvent parfois diagnostiquer ces malformations au cours d’une échographie.
Après la naissance, les médecins peuvent identifier les malformations au cours d’un examen clinique.
