Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance... en apprendre davantage .)
Les malformations congénitales de l’œil incluent :
Hypertélorisme : yeux très espacés, peut être présent dans de nombreux syndromes congénitaux (plusieurs malformations présentes à la naissance qui se développent ensemble)
Hypotélorisme : yeux rapprochés
Colobome : une partie de tissu manque dans une partie d’un seul œil ou des deux yeux, comme la paupière, l’iris, la rétine ou le nerf optique
Microphtalmie : petit globe oculaire (peut affecter un seul œil ou les deux yeux)
Anophtalmie : absence totale de globe oculaire (peut être présente dans plus de 50 syndromes congénitaux)
Certaines de ces malformations congénitales peuvent être provoquées par des mutations de certains gènes. D’autres peuvent être provoquées par la prise de certaines drogues ou la consommation d’alcool par la mère pendant la grossesse, ou par une infection qu’elle peut avoir eue pendant la grossesse.
Un enfant qui présente une malformation congénitale de l’œil a souvent d’autres malformations congénitales, en particulier au niveau du visage ou du cerveau.
Cette personne présente un hypertélorisme (yeux très écartés ; à gauche) et une hypoplasie des maxillaires (petite mâchoire supérieure ; à droite).
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Cette photo montre une personne qui présente un colobome dans les deux yeux avec des pupilles élargies qui s’étendent vers le bord inférieur de l’iris de chaque œil.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Cette photo montre une personne atteinte de microphtalmie des deux yeux (l’œil gauche étant plus touché).
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Cette photo montre une personne qui présente de multiples malformations congénitales sur la droite, notamment une absence du globe oculaire (anophtalmie), une déformation de l’oreille externe (pavillon) et le côté droit du visage plus petit.
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Diagnostic des malformations oculaires
Avant la naissance, échographie du fœtus et parfois analyse de sang
Après la naissance, examen clinique du nouveau-né
Analyse génétique
Avant la naissance, les médecins peuvent identifier certaines malformations oculaires au cours d’une échographie Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage , et parfois en faisant une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou un prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage pour obtenir un échantillon d’ADN du fœtus et réaliser des analyses génétiques.
Après la naissance, les médecins peuvent identifier de nombreuses malformations de l’œil au cours d’un examen clinique.
Comme des gènes anormaux peuvent être impliqués dans la formation des anomalies congénitales de l’œil, les bébés affectés doivent être examinés par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes. En cas de maladie génétique, les familles peuvent bénéficier d’une consultation génétique.
Traitement
Les malformations congénitales de l’œil sont traitées chirurgicalement à l’aide de diverses techniques chirurgicales.
