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Malformations oculaires

Par

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Dernière révision totale mai 2020| Dernière modification du contenu mai 2020
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Les yeux peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance.

Les malformations congénitales de l’œil incluent :

  • Hypertélorisme : yeux très espacés, peut être présent dans de nombreux syndromes congénitaux (plusieurs malformations présentes à la naissance qui se développent ensemble)

  • Hypotélorisme : yeux rapprochés

  • Colobome : une partie de tissu manque dans une partie d’un seul œil ou des deux yeux, comme la paupière, l’iris, la rétine ou le nerf optique

  • Microphtalmie : petit globe oculaire (peut affecter un seul œil ou les deux yeux)

  • Anophtalmie : absence totale de globe oculaire (peut être présente dans plus de 50 syndromes congénitaux)

Certaines de ces malformations congénitales peuvent être provoquées par des mutations de certains gènes. D’autres peuvent être provoquées par la prise de certaines drogues ou la consommation d’alcool par la mère pendant la grossesse, ou par une infection qu’elle peut avoir eue pendant la grossesse.

Avant la naissance, les médecins peuvent identifier certaines malformations oculaires au cours d’une échographie Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage et parfois en prélevant un échantillon de sang pour réaliser des analyses génétiques.

Après la naissance, les médecins peuvent identifier de nombreuses malformations de l’œil au cours d’un examen clinique.

Exemples de malformations congénitales oculaires
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