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Syndrome de sclérose tubéreuse

Par

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Les faits en bref
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Le syndrome de sclérose tubéreuse est un trouble héréditaire qui entraîne des excroissances anormales dans le cerveau, des altérations cutanées et parfois des tumeurs au niveau des organes vitaux, comme le cœur, les reins et les poumons.

  • Les enfants peuvent présenter des excroissances cutanées anormales, des convulsions, un retard de développement, des troubles de l’apprentissage ou du comportement et ils peuvent souffrir de troubles intellectuels ou autistiques.

  • L’espérance de vie n’est en général pas affectée.

  • Ce trouble étant présent tout au long de la vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent faire l’objet d’un suivi à vie.

  • Le diagnostic repose sur des critères établis, les symptômes, des examens d’imagerie, et parfois des analyses génétiques.

  • Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes.

Le syndrome de sclérose tubéreuse est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané).

Dans le syndrome de sclérose tubéreuse, des tumeurs ou d’autres excroissances anormales se développent au niveau de différents organes, comme le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, les yeux et la peau. Les tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes). Le trouble porte son nom en raison des longues tumeurs cérébrales étroites qui ressemblent à des racines ou des tubercules.

Le syndrome de sclérose tubéreuse est habituellement présent dès la naissance, mais les symptômes peuvent en être subtils ou se développer lentement, ce qui rend le trouble difficile à identifier de manière précoce.

Dans la plupart des cas, la maladie est due à des mutations au niveau de l’un de ces deux gènes. Si l’un des deux parents est atteint du trouble, les enfants ont 50 % de chance de l’avoir. Cependant, le syndrome de sclérose tubéreuse résulte souvent de nouvelles mutations génétiques spontanées (c’est-à-dire, non héréditaires), plutôt que d’une anomalie génétique héréditaire. Cette maladie affecte 1 enfant sur 6 000.

Symptômes

La sévérité des symptômes du syndrome de sclérose tubéreuse varie considérablement.

La sclérose tubéreuse peut affecter le cerveau et causer des convulsions, un déficit intellectuel, l’autisme, un retard de développement de la motricité ou du langage, des troubles de l’apprentissage et des troubles du comportement (comme l’hyperactivité et l’agressivité).

Le premier symptôme du syndrome de sclérose tubéreuse peut consister en des spasmes du nourrisson, un type de convulsion.

La peau est souvent affectée, ce qui entraîne parfois une défiguration :

  • Des plaques pâles en forme de feuille de frêne peuvent apparaître sur la peau au cours de la petite enfance et les premières années.

  • Des plaques rugueuses en relief qui ressemblent à de la peau d’orange (plaques de peau de chagrin), généralement sur le dos, peuvent être présentes à la naissance ou se développer plus tard.

  • Des taches planes café au lait peuvent également se développer.

  • Des renflements rouges composés de vaisseaux sanguins et de tissus fibreux (angiofibromes) peuvent par la suite apparaître sur le visage au cours de l’enfance (adénome sébacé).

  • Des petits bourrelets de chair (fibromes) peuvent apparaître autour et sous les ongles des pieds et des mains (tumeurs de Koenen) à tout moment au cours de l’enfance ou des premières années de l’âge adulte.

Exemples de problèmes cutanés dans le syndrome de sclérose tubéreuse

Avant la naissance, des tumeurs cardiaques bénignes appelées myomes peuvent se développer. Parfois, ces tumeurs provoquent une insuffisance cardiaque chez les nouveau-nés. Ces tumeurs disparaissent généralement dans le temps et n’entraînent aucun symptôme plus tard, que ce soit pendant l’enfance ou à l’âge adulte.

Chez de nombreux enfants, les dents définitives sont striées.

Des plaques peuvent se développer sur la rétine, située à l’arrière de l’œil. Si les plaques se situent près du centre de la rétine, la vue peut être affectée.

Ces tubercules cérébraux peuvent se transformer en tumeurs, qui peuvent parfois devenir cancéreuses et grossir, causant des céphalées ou aggravant les autres symptômes.

À l’âge adulte, des tumeurs rénales cancéreuses peuvent se développer, et une polykystose rénale peut se développer à tout âge. Ces affections peuvent entraîner une hypertension artérielle, une douleur abdominale et du sang dans les urines.

Des zones dures et surélevées (nodules) peuvent apparaître dans les poumons, particulièrement chez les adolescentes. Cette pathologie est appelée lymphangioléiomyomatose.

Diagnostic

  • Critères établis

  • Examen clinique

  • Imagerie par résonance magnétique ou échographie

Les médecins peuvent utiliser un ensemble de critères établis pour diagnostiquer le syndrome de sclérose tubéreuse (pour plus d’informations, voir Diagnostic de la sclérose tubéreuse). Avant d’appliquer les critères, les médecins réalisent d’abord un examen clinique pour déterminer si les personnes présentent certains symptômes, tels que des convulsions, un retard de développement ou des changements cutanés typiques.

Le syndrome de sclérose tubéreuse est parfois évoqué lorsqu’une échographie prénatale de routine détecte une tumeur dans le cœur ou le cerveau. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une échographie est pratiquée pour dépister d’éventuelles tumeurs au niveau de différents organes.

Un examen ophtalmologique (à l’aide d’une ophtalmoscopie) est pratiqué pour observer les éventuelles anomalies oculaires.

Des tests génétiques peuvent être pratiqués pour les raisons suivantes :

  • Pour confirmer le diagnostic lorsque les symptômes le suggèrent

  • Pour déterminer si les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie mais ne présentant pas les symptômes sont porteuses du gène anormal

  • Pour dépister la maladie avant la naissance (diagnostic prénatal) si les antécédents familiaux comprennent la maladie

Pronostic

L’évolution des personnes affectées dépend en fait de la sévérité des symptômes. Si les symptômes sont légers, les nourrissons évoluent généralement bien, ils grandissent et vivent de longues vies productives. Si les symptômes sont sévères, les nourrissons peuvent présenter de graves déficits.

Néanmoins, la plupart des enfants continuent de se développer et l’espérance de vie n’est généralement pas affectée.

Traitement

  • Traitement des symptômes et des complications

  • Sirolimus ou évérolimus

Le traitement du syndrome de sclérose tubéreuse se concentre sur le soulagement des symptômes :

  • Pour les convulsions : Des anticonvulsivants peuvent être utilisés. Parfois, si les médicaments sont inefficaces, une intervention chirurgicale est pratiquée pour exciser une tumeur ou retirer une petite partie du cerveau contribuant aux convulsions.

  • Pour l’hypertension artérielle : des médicaments antihypertenseurs peuvent être utilisés ou une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour exciser des tumeurs au rein.

  • Pour les problèmes comportementaux : les techniques de gestion du comportement (dont le recours aux temps morts et l’utilisation constante de la relation cause à effet et des louanges) peuvent être utiles. Les médicaments sont parfois nécessaires.

  • Pour les retards du développement : l’enseignement scolaire spécialisé, la kinésithérapie, l’ergothérapie ou l’orthophonie peuvent être recommandés.

  • Pour les excroissances cutanées : elles peuvent être éliminées par dermabrasion (en frottant la peau avec un instrument en métal abrasif pour en retirer la couche supérieure) ou au laser.

  • Pour les tumeurs cancéreuses et certaines tumeurs bénignes : l’évérolimus peut être utilisé pour réduire les tumeurs, notamment les myomes chez les nouveau-nés.

Le sirolimus et l’évérolimus sont actuellement étudiés afin de déterminer s’ils peuvent traiter ou prévenir efficacement certaines complications du syndrome de sclérose tubéreuse. Chez certaines personnes, ces médicaments se sont révélés rétrécir les tumeurs cérébrales et cardiaques, ainsi que les excroissances au niveau du visage et diminuer les convulsions. Ces médicaments sont actuellement utilisés dans le traitement de certains cancers et pour éviter le rejet des greffes d’organes.

Une consultation génétique est recommandée pour les personnes affectées et les membres de la famille lorsqu’ils envisagent d’avoir des enfants.

Dépistage de nouveaux problèmes

Le syndrome de sclérose tubéreuse constituant un trouble à vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent être étroitement suivies durant le reste de leur vie.

Le suivi comprend généralement les mesures suivantes :

  • IRM de la tête

  • Échographie ou IRM de l’abdomen à la recherche de tumeurs rénales

  • Radiographies du thorax pour les adolescentes

  • Examens détaillés de la fonction mentale (tests neuropsychologiques) pour les enfants afin d’organiser un soutien scolaire et une gestion du comportement

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