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Syndrome de Rett

Par

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Dernière révision totale mai 2020| Dernière modification du contenu mai 2020
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Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental rare causé par un problème génétique affectant presque exclusivement les filles et impliquant le développement après une période initiale de 6 mois de développement normal.

  • Le syndrome de Rett est causé par une mutation génétique.

  • Les symptômes incluent une diminution des aptitudes linguistiques et sociales après une période initiale de développement normal.

  • Le diagnostic se base sur l’observation médicale au cours des stades précoces de la croissance et du développement de l’enfant et des analyses génétiques.

  • Le traitement implique une approche pluridisciplinaire axée sur la prise en charge des symptômes et une prise en charge éducative.

Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale et génétique rare touchant presque uniquement des petites filles. Les garçons sont rarement touchés.

Le syndrome de Rett est causé par la mutation d’un ou plusieurs gènes qui sont nécessaires au développement du cerveau. Il provoque une altération des relations sociales, une perte des aptitudes linguistiques et de mouvements de mains répétitifs. Les petites filles atteintes du syndrome de Rett naissent généralement à terme, avec une grossesse et un accouchement sans problème. Bien que de nombreux symptômes ressemblent à ceux d’un trouble du spectre autistique, notamment les difficultés au niveau des aptitudes sociales et de la communication, le syndrome de Rett est un trouble distinct.

Symptômes

Les petites filles atteintes du syndrome de Rett semblent se développer normalement jusqu’à un certain moment entre l’âge de 6 et 18 mois. À partir de ce moment, le développement mental est ralenti et le langage et les compétences sociales se détériorent. Habituellement, la fillette atteinte accomplit des mouvements répétitifs des mains, qui ressemblent à des mouvements de lavage ou de torsion. Les mouvements intentionnels des mains sont perdus, la démarche est altérée et les gestes du tronc deviennent maladroits. Des problèmes respiratoires peuvent apparaître. Un déficit intellectuel se développe et est généralement sévère. Des convulsions surviennent souvent et la mobilité peut se voir affecter dans le temps. Les enfants peuvent développer une scoliose et présentent souvent des problèmes cardiaques. Ils peuvent présenter un ralentissement de la croissance et ont tendance à avoir des difficultés à maintenir leur poids.

À la fin de l’enfance et au début de l’adolescence, de légères améliorations spontanées dans les relations sociales peuvent se produire, mais les troubles du langage et des capacités manuelles persistent.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Analyse génétique

Les médecins posent le diagnostic de syndrome de Rett en observant les symptômes au cours des stades précoces de la croissance et du développement de l’enfant. Il est nécessaire d’évaluer régulièrement l’état physique et neurologique de l’enfant.

Des analyses génétiques au niveau du gène muté et des autres gènes sont réalisées pour confirmer le diagnostic.

Pronostic

Le pronostic à long terme, notamment l’espérance de vie, est variable. Cependant, les enfants survivent généralement bien jusqu’à l’âge adulte avec le soutien d’une équipe médicale. De nombreux facteurs, dont le contrôle des convulsions, le fait de conserver sa capacité à marcher, ainsi que la nutrition, affectent le pronostic.

Traitement

  • Soutien d’une équipe médicale

  • Soutien pédagogique spécial

  • Prise en charge des symptômes

Le syndrome de Rett est incurable.

Le traitement le plus utile du syndrome de Rett implique une prise en charge par une équipe médicale se composant de kinésithérapeutes, d’ergothérapeutes et d’orthophonistes. La majorité des personnes atteintes du syndrome de Rett ont besoin d’une assistance importante et de programmes éducatifs spécifiques.

Les médecins peuvent administrer des médicaments pour contrôler les convulsions, soulager les problèmes respiratoires ou aider avec les problèmes de mouvement.

De nouveaux examens médicaux réguliers sont nécessaires pour surveiller la progression de la scoliose et pour surveiller les problèmes cardiaques.

Des mesures nutritionnelles peuvent être nécessaires pour aider les enfants atteints à maintenir leur poids.

Aux États-Unis, la loi fédérale en faveur de l’éducation des personnes handicapées (Individuals with Disabilities Education Act [IDEA]) stipule que les établissements publics doivent proposer une éducation gratuite et adaptée aux enfants et aux adolescents atteints du syndrome de Rett. L’enseignement doit être suivi sans restriction, de manière à impliquer l’enfant, et lui permettre d’interagir avec des enfants du même âge non handicapés et d’avoir le même accès aux ressources communes. La loi américaine Americans with Disability Act et l’article Section 504 of the Rehabilitation Act prévoient également des services d’hébergement à l’école et dans d’autres lieux publics.

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