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Syndrome de Rett

Par

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Dernière révision totale août 2018| Dernière modification du contenu août 2018
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Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental rare affectant le développement après une période initiale de 6 mois de développement normal observé quasiment exclusivement chez les filles.

  • Les symptômes incluent une diminution des aptitudes linguistiques et sociales après une période initiale de développement normal.

  • Le diagnostic se base sur l’observation médicale au cours des stades précoces de la croissance et du développement de l’enfant et des analyses génétiques.

  • Le traitement implique une approche pluridisciplinaire axée sur la prise en charge des symptômes et une prise en charge éducative.

Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale et génétique rare touchant presque uniquement des petites filles. Il est dû à la mutation d’un gène qui est nécessaire au développement du cerveau. Il provoque une altération des relations sociales, une perte des aptitudes linguistiques et de mouvements de mains répétitifs. Les petites filles atteintes du syndrome de Rett naissent généralement à terme, avec une grossesse et un accouchement sans problème. Bien que de nombreux symptômes ressemblent à ceux d’un trouble du spectre autistique, notamment les difficultés au niveau des aptitudes sociales et de la communication, le syndrome de Rett est un trouble distinct.

Les petites filles atteintes du syndrome de Rett semblent se développer normalement jusqu’à un certain moment entre l’âge de 6 mois et 4 ans. À partir de ce moment, le développement mental est ralenti et le langage et les compétences sociales se détériorent. Habituellement, la fillette atteinte accomplit des mouvements répétitifs des mains, qui ressemblent à des mouvements de lavage ou de torsion. Les mouvements intentionnels des mains sont perdus, la démarche est altérée et les gestes du tronc deviennent maladroits. Un déficit intellectuel se développe et est généralement sévère. Des convulsions surviennent souvent et la mobilité peut se voir affecter dans le temps. Les enfants peuvent développer une scoliose et présentent souvent des problèmes cardiaques. Ils peuvent présenter un ralentissement de la croissance et ont tendance à avoir des difficultés à maintenir leur poids.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Analyse génétique

Les médecins posent le diagnostic de syndrome de Rett en observant les symptômes au cours des stades précoces de la croissance et du développement de l’enfant. Il est nécessaire d’évaluer régulièrement l’état physique et neurologique de l’enfant.

Une analyse génétique est réalisée pour rechercher le gène muté afin de confirmer le diagnostic.

Pronostic

Le pronostic à long terme, notamment l’espérance de vie, est variable. Cependant, les enfants survivent généralement bien jusqu’à l’âge adulte avec le soutien d’une équipe médicale. De nombreux facteurs, dont le contrôle des convulsions, le fait de conserver sa capacité à marcher, ainsi que la nutrition, affectent le pronostic.

Traitement

  • Soutien d’une équipe médicale

  • Soutien pédagogique spécial

  • Prise en charge des symptômes

Le syndrome de Rett est incurable.

Le traitement le plus utile du syndrome de Rett implique une prise en charge par une équipe médicale se composant de kinésithérapeutes, d’ergothérapeutes et d’orthophonistes. La majorité des petites filles atteintes du syndrome de Rett ont besoin d’une assistance importante et de programmes éducatifs spécifiques.

À la fin de l’enfance et au début de l’adolescence, de légères améliorations spontanées dans les relations sociales peuvent se produire, mais les troubles du langage et du comportement persistent.

Les médecins peuvent prescrire des médicaments pour contrôler les convulsions.

De nouveaux examens médicaux réguliers sont nécessaires pour surveiller la progression de la scoliose et pour surveiller les problèmes cardiaques.

Des mesures nutritionnelles peuvent être nécessaires pour aider les enfants atteints à maintenir leur poids.

Aux États-Unis, la loi fédérale en faveur de l’éducation des personnes handicapées (Individuals with Disabilities Education Act [IDEA]) stipule que les établissements publics doivent proposer une éducation gratuite et adaptée aux enfants et aux adolescents atteints du syndrome de Rett. L’enseignement doit être suivi sans restriction, de manière à impliquer l’enfant, et lui permettre d’interagir avec des enfants du même âge non handicapés et d’avoir le même accès aux ressources communes.

Informations supplémentaires

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