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Troubles du spectre autistique

Par

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Dernière révision totale mai 2020| Dernière modification du contenu mai 2020
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Les faits en bref
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Les troubles du spectre autistique sont des troubles dans lesquels les personnes ont des difficultés à développer des relations sociales normales, ont un langage anormal ou inexistant et se conduisent de manière limitée ou répétitive.

  • Les personnes affectées présentent des difficultés à communiquer et à établir des relations avec les autres.

  • Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique présentent également des schémas comportementaux, des intérêts et/ou des activités limités, et elles suivent souvent des routines rigides.

  • Le diagnostic repose sur l’observation, le signalement des parents et des autres soignants, ainsi que sur des tests de dépistage normalisés spécifiques à l’autisme.

  • La plupart des personnes répondent mieux à des interventions comportementales structurées.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux.

Les troubles du spectre autistique sont considérés comme un spectre (ensemble) de troubles car les manifestations varient considérablement dans leur forme et leur gravité. Les TSA étaient auparavant sous-catégorisés comme les affections classiques suivantes : autisme, syndrome d’Asperger, syndrome de Rett, trouble désintégratif de l’enfance et trouble envahissant du développement non spécifié. Cependant, les médecins n’utilisent actuellement pas cette terminologie et considèrent ces affections toutes comme des TSA (sauf le syndrome de Rett qui est un trouble génétique distinct). Les TSA se distinguent du déficit intellectuel, bien que beaucoup de personnes atteintes de TSA souffrent des deux. Le système de classification souligne le fait que, dans un large ensemble, différentes caractéristiques peuvent survenir de manière plus ou moins accentuée chez une personne en particulier.

Ces troubles surviennent chez environ 1 personne sur 59 et ils sont 4 fois plus courants chez les garçons que chez les filles. Le nombre estimé de personnes identifiées avec un trouble du spectre autistique a augmenté car les médecins et les soignants en savent plus sur les symptômes du trouble.

Causes

On ne connaît pas très bien les causes spécifiques des troubles du spectre autistique, bien qu’elles soient souvent liées à des facteurs génétiques. Pour les parents d’un enfant atteint de TSA, les risques d’avoir un autre enfant atteint de TSA sont 50 à 100 fois plus importants. Plusieurs anomalies génétiques, telles que le syndrome de l’X fragile, le syndrome de la sclérose tubéreuse et le syndrome de Down, peuvent être associées au TSA. Par ailleurs, les infections prénatales, comme les infections virales telles que la rubéole ou le cytomégalovirus, peuvent également jouer un rôle. Il est désormais clairement établi que le TSA ne résulte pas de soins parentaux défaillants, ni d’une enfance difficile, ni des effets secondaires des vaccinations (voir aussi Vaccin ROR et autisme).

Certains enfants atteints de TSA présentent des différences au niveau de la formation et du fonctionnement du cerveau.

Did You Know...

  • Les troubles du spectre autistique ne sont pas causés par les vaccinations.

Symptômes

Les symptômes des troubles du spectre autistique peuvent apparaître au cours des 2 premières années de vie, mais dans leur forme plus légère, les symptômes peuvent ne pas être détectés avant l’âge de scolarisation.

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique développent des symptômes dans les domaines suivants :

  • Communications et interactions sociales

  • Schémas comportementaux répétitifs et limités

Les symptômes d’un trouble du spectre autistique varient de légers à sévères, mais la plupart des personnes ont besoin d’un certain degré d’assistance dans les deux domaines. Les personnes atteintes de TSA varient largement quant à leur capacité à fonctionner de manière indépendante à l’école ou en société, ainsi qu’à leur besoin d’aides. De plus, environ 20 à 40 % des enfants atteints de TSA, en particulier ceux qui ont un QI inférieur à 50, développent des convulsions avant l’adolescence. Chez environ 25 % des enfants affectés, une perte des compétences précédemment acquises (régression du développement) survient plus ou moins au moment du diagnostic et celle-ci peut constituer le premier signe d’un trouble.

Communications et interactions sociales

Souvent, les nourrissons atteints de TSA font des câlins et établissent un contact visuel de manière atypique. Bien que certains nourrissons affectés manifestent de la contrariété s’ils sont séparés de leurs parents, ils ne s’adressent pas à eux pour se sécuriser, contrairement aux autres enfants. Les enfants plus âgés préfèrent jouer seuls et ne pas nouer de relations personnelles étroites, en particulier en dehors de la famille. Dans les relations avec d’autres enfants, ils n’utilisent pas le contact visuel ou les expressions faciales pour établir des liens sociaux, et ont des difficultés à interpréter les humeurs et les expressions d’autrui. Ils peuvent avoir des difficultés à savoir comment et quand se joindre à une conversation et à reconnaître un discours inapproprié ou blessant. Ces facteurs peuvent faire que les autres les considèrent souvent comme bizarres et excentriques, ce qui mène à un isolement social.

Langage

Les enfants les plus gravement affectés n’apprennent jamais à parler. Ceux qui apprennent le font plus tard que la normale et utilisent les mots d’une façon inhabituelle. Ils répètent souvent les paroles qu’ils entendent (écholalie), utilisent des discours retranscrits qu’ils ont mémorisés au lieu d’un langage plus spontané, ou inversent les pronoms, notamment en utilisant le tu à la place du je ou moi quand ils parlent d’eux. La conversation peut ne pas être interactive et, lorsqu’elle est présente, est utilisée davantage pour étiqueter ou formuler une demande que pour partager des idées ou des sentiments. Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique peuvent parler avec un rythme et un ton inhabituels.

Comportement, centres d’intérêt et activités

Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique sont souvent très réticentes aux changements comme de nouveaux aliments, jouets, vêtements ou agencement du mobilier. Souvent, elles peuvent s’attacher de manière excessive à des objets inanimés. Elles font souvent les choses de manière répétitive. Les enfants les plus jeunes ou les plus gravement affectés répètent souvent certains gestes tels que se balancer, battre des mains ou faire tourner des objets. Avec des comportements répétitifs, certains peuvent se blesser, en se battant ou en se mordant. Les personnes qui sont affectées moins gravement peuvent regarder la même vidéo encore et encore ou s’obstiner à manger les mêmes aliments à chaque repas. Les personnes atteintes de TSA ont souvent des intérêts très spéciaux souvent inhabituels. Par exemple, un enfant peut être intrigué par un aspirateur.

Les individus atteints de troubles du spectre autistique ont souvent des réactions excessives ou insuffisantes aux sensations. Certains goûts, odeurs ou textures peuvent leur causer une répulsion extrême, ou ils peuvent avoir une réaction inhabituelle aux sensations de douleur, chaud ou froid que d’autres personnes trouvent éprouvantes. Ils peuvent ignorer certains sons et se sentir extrêmement gênés par d’autres.

Intelligence

Beaucoup de personnes atteintes de TSA présentent un certain degré de déficit intellectuel (QI inférieur à 70). Leurs résultats sont inégaux. Ils obtiennent en général de meilleurs résultats aux tests de capacités motrice et spatiale qu’aux tests verbaux. Certains individus atteints de TSA ont des aptitudes idiosyncrasiques ou « fragmentées », comme la capacité d’exécuter des calculs mentaux complexes ou des qualités musicales supérieures. Malheureusement, ces individus ne peuvent le plus souvent pas exploiter ces aptitudes de façon constructive ou dans le cadre de relations sociales.

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Signs of Autism Spectrum Disorders

Il n’est pas nécessaire d’observer tous les signes pour établir un diagnostic de trouble du spectre autistique, mais les enfants doivent présenter des difficultés dans les catégories A et B. La gravité des signes peut être variable, mais ceux-ci doivent affecter les fonctions de l’enfant.

A. Difficultés de communication et d’interaction sociales :

  • Difficulté à établir un contact avec les autres et à partager des pensées et des sentiments

  • Difficultés de communication non verbale (comme le contact visuel, la compréhension et l’utilisation du langage corporel et des expressions du visage)

  • Difficulté à développer, à maintenir et à comprendre les relations personnelles

B. Schémas comportementaux, centres d’intérêt et/ou activités répétitifs et limités :

  • Mouvements ou élocution répétés

  • Observation inflexible des routines et résistance au changement

  • Centres d’intérêt intenses et très limités

  • Réponse aux sensations physiques très accrue ou diminuée, comme le goût, les odeurs, les textures

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Signalement des parents et des autres soignants

  • Tests de dépistage normalisés spécifiques à l’autisme

Le diagnostic d’un trouble du spectre autistique repose sur l’observation attentive de l’enfant dans un contexte de jeu et sur le dialogue avec ses parents et ses enseignants. Les tests de dépistage normalisés spécifiques à l’autisme, comme le Questionnaire de communication sociale et la Liste mise à jour pour l’autisme des tout-petits (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT-R) peuvent aider à identifier les enfants qui requièrent des tests plus approfondis. Les psychologues et autres spécialistes peuvent recourir à l’Échelle d’observation pour le diagnostic de l’autisme (Autism Diagnostic Observation Schedules) plus large ainsi qu’à d’autres outils.

En plus des examens normalisés, le médecin réalise d’autres analyses sanguines ou génétiques à la recherche de troubles médicaux sous-jacents ou héréditaires (tels que des troubles héréditaires du métabolisme ou le syndrome de l’X fragile.

Pronostic

Les symptômes des troubles du spectre autistique persistent habituellement toute la vie. Le pronostic est fortement influencé par le langage utile acquis par l’enfant à l’âge de l’école élémentaire. Les enfants atteints d’un TSA qui présentent une intelligence mesurée plus faible (par exemple ceux qui ont un score inférieur à 50 aux tests standard du QI) auront vraisemblablement besoin d’une assistance plus intense à l’âge adulte.

Traitement

  • Analyse comportementale appliquée

  • Programmes éducatifs

  • Orthophonie

  • Parfois traitement médicamenteux

L’analyse comportementale appliquée (ACA) est une thérapie utilisée par les médecins pour améliorer, changer ou développer des comportements spécifiques chez les enfants atteints de TSA. Ces comportements comprennent les aptitudes sociales, les aptitudes linguistiques et de communication, la lecture et les études, ainsi que les compétences acquises comme les soins personnels (par exemple, la douche et la toilette), les aptitudes à la vie quotidienne, la ponctualité et les compétences professionnelles. Cette thérapie est également utilisée pour aider les enfants à minimiser les comportements (par exemple, agressivité) qui peuvent interférer avec leurs progrès. La thérapie par analyse comportementale appliquée est adaptée pour répondre aux besoins de chaque enfant et est généralement conçue et supervisée par des professionnels diplômés en analyse comportementale.

Les programmes éducatifs pour les enfants d’âge scolaire atteints de TSA doivent aborder le développement des aptitudes sociales, répondre aux retards de langage et aider à préparer les enfants à la scolarité après le lycée ou à un emploi.

Aux États-Unis, la loi fédérale en faveur de l’éducation des personnes handicapées (Individuals with Disabilities Education Act [IDEA]) stipule que les établissements publics doivent proposer une éducation gratuite et adaptée aux enfants et aux adolescents atteints de TSA. L’enseignement doit être suivi sans restriction, de manière à impliquer l’enfant, et lui permettre d’interagir avec des enfants du même âge non handicapés et d’avoir le même accès aux ressources communes. La loi américaine Americans with Disability Act et l’article Section 504 of the Rehabilitation Act prévoient également des services d’hébergement à l’école et dans d’autres lieux publics.

Le traitement médicamenteux n’a aucun effet sur la maladie elle-même. Cependant, les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), tels que la fluoxétine, la paroxétine et la fluvoxamine, sont souvent efficaces pour réduire les attitudes ritualistes des individus atteints de TSA. Les médicaments antipsychotiques, tels que la rispéridone, sont employés pour diminuer l’attitude masochiste, bien que le risque d’effets secondaires (comme la prise de poids et les troubles moteurs) doive être pris en compte. Les psychorégulateurs et les psychostimulants peuvent s’avérer utiles pour les individus qui sont inattentifs ou impulsifs ou qui souffrent d’hyperactivité.

Bien que certains parents essaient des régimes spécifiques, des traitements gastro-intestinaux ou des thérapies immunologiques, aucune donnée actuelle n’en valide l’efficacité chez les enfants atteints d’un trouble du spectre autistique. D’autres traitements complémentaires, comme ceux qui favorisent la communication, l’intégration auditive, un traitement chélateur et une oxygénothérapie hyperbare, ne se sont pas avérés efficaces. Lorsqu’elles envisagent ces traitements, les familles doivent consulter le médecin traitant de l’enfant concernant les bénéfices et les risques.

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