La carence en hormone de croissance se produit lorsque l’hypophyse ne produit pas suffisamment d’hormone de croissance.
La carence en hormone de croissance est la carence en hormones hypophysaires la plus fréquente et s’accompagne d’un retard de croissance et d’une petite taille.
Les autres symptômes de carence en hormone de croissance dépendent de l’âge de l’enfant et de la cause de la carence.
Le plus souvent, les médecins ne trouvent pas de cause à la carence en hormone de croissance, mais elle est parfois causée par une maladie congénitale ou une tumeur cérébrale.
Le diagnostic repose sur un examen clinique, l’examen des courbes de croissance de l’enfant et des examens pouvant inclure des radiographies, des analyses de sang, des analyses génétiques, des tests de stimulation et des examens d’imagerie.
Le traitement inclut généralement une hormonothérapie thyroïdienne substitutive.
Les hormones sont des messagers chimiques qui influencent l’activité d’une autre partie de l’organisme (organe cible). L’hormone de croissance régule la croissance et le développement physique et est produite par l’hypophyse, située à la base du cerveau.
Hypophyse : La glande maîtresse
L’hypophyse, une glande de la dimension d’un pois située à la base du cerveau, produit plusieurs hormones. Chacune de ces hormones agit sur une région spécifique de l’organisme (organe ou tissu cible). L’hypophyse contrôle la fonction de la plupart des autres glandes endocrines et est donc souvent appelée glande maîtresse ou chef d’orchestre. | |
Hormone | Organe ou tissu cible |
Hormone adrénocorticotrope (ACTH) | Glandes surrénales |
Hormone mélanotrope | Peau |
Endorphines | Cerveau et système immunitaire |
Enképhalines | Cerveau |
Hormone folliculostimulante | Ovaires ou testicules |
Hormone de croissance | Muscles et os |
Hormone lutéinisante | Ovaires ou testicules |
Ocytocine* | Utérus et glandes mammaires |
Prolactine | Glandes mammaires |
Thyréostimuline | Thyroïde |
Vasopressine (hormone antidiurétique)* | Reins |
* Ces hormones sont produites dans l’hypothalamus, mais sont stockées et sécrétées par l’hypophyse. | |
Si l’hypophyse produit trop peu de cette hormone, il en résulte une croissance anormalement lente et une petite taille. Les enfants carencés en hormone de croissance peuvent également être carencés en d’autres hormones hypophysaires telles que thyréostimuline, hormone adrénocorticotrope, hormone folliculo-stimulante et hormone lutéinisante (cette affection est appelée hypopituitarisme).
Une petite taille correspond à une taille inférieure au 3e percentile pour l’âge de l’enfant (selon les courbes de croissance standard d’âge et de taille). Outre une carence en hormone de croissance, une petite taille peut survenir pour d’autres raisons. Par exemple, la plupart des enfants et adolescents sont de petite taille parce que les membres de leur famille sont de petite taille, ou parce que leur poussée de croissance s’est produite plus tardivement que chez les autres. Certains enfants sont petits en raison d’une mauvaise prise de poids et d’une mauvaise nutrition ou parce qu’ils sont atteints de certaines maladies chroniques affectant la thyroïde, le cœur, les poumons, les reins ou les intestins. D’autres enfants ont des maladies génétiques qui affectent la croissance osseuse, comme le syndrome de Turner ou la dysplasie squelettique.
Une production insuffisante d’hormone de croissance sans autre anomalie hormonale a le plus souvent une cause inconnue. Cependant, environ 25 % des cas ont une cause identifiable, notamment :
Anomalie génétique
Anomalies, tumeurs, infections (telles que méningite) ou lésions cérébrales
Rayonnement utilisé pour un traitement
Histiocytose (maladie pulmonaire)
Symptômes du déficit en hormone de croissance
Les symptômes de la carence en hormone de croissance dépendent de plusieurs facteurs tels que l’âge de l’enfant et la cause.
Les enfants ont un taux de croissance globale faible. Ils atteignent généralement moins de 6 centimètres par an avant l’âge de 4 ans, moins de 5 centimètres par an entre 4 et 8 ans, et moins de 4 centimètres par an avant la puberté. La plupart ont une petite taille, mais des proportions normales des parties supérieures et inférieures du corps. Certains enfants peuvent avoir un retard au niveau du développement des dents.
D’autres anomalies peuvent aussi se manifester en fonction de la cause du déficit en hormone de croissance. Les nouveau-nés présentant un déficit en hormone de croissance peuvent présenter un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie), une jaunisse (hyperbilirubinémie) ou d’autres anomalies congénitales comme un petit pénis (micropénis) chez les individus de sexe masculin ou des malformations du visage (comme une fente palatine). Les enfants peuvent ne pas avoir de puberté ou présenter un retard de la puberté, et la prise de poids peut être disproportionnée par rapport à la croissance, ce qui entraîne une obésité. Les enfants peuvent également présenter des symptômes d’autres déficits hormonaux tels qu’une hypothyroïdie centrale.
Diagnostic du déficit en hormone de croissance
Évaluation par le médecin des critères de croissance et antécédents médicaux des maladies connues pour causer une croissance lente
Radiographies
Analyses de sang et autres analyses de laboratoire
Parfois, tests génétiques
Imagerie par résonance magnétique
Généralement, tests de stimulation
Les taux d’hormone de croissance dans le sang varient significativement et ne sont pas aussi utiles que les taux des autres hormones pour déterminer la raison pour laquelle la croissance d’un enfant diminue. Ainsi, les médecins posent leur diagnostic selon diverses conclusions.
Tout d’abord, ils mesurent la taille et le poids de l’enfant et tracent les mesures sur des courbes de croissance spécifiques à l’âge afin de déterminer s’il grandit trop lentement. Puis, ils réalisent souvent des radiographies des os de la main (radiographie de l’âge osseux). Ces radiographies peuvent révéler si les os se développent normalement par rapport à l’âge de l’enfant. Les enfants qui sont tout simplement petits ont un développement osseux normal pour leur âge. Chez les enfants présentant un déficit en hormone de croissance, il existe un retard du développement osseux. Un retard du développement osseux peut également survenir dans d’autres maladies, telles que l’hypothyroïdie et le retard de la puberté.
Les médecins peuvent difficilement évaluer la production d’hormone de croissance, car elle fluctue tout au long de la journée. Par conséquent, le fait de mesurer aléatoirement les taux d’hormone de croissance est souvent inutile. À la place, les médecins réalisent des analyses de sang pour mesurer les taux d’autres substances dans le sang qui sont stimulées par l’hormone de croissance. Ces substances comprennent le facteur de croissance insulinomimétique de type 1 et la protéine de liaison du facteur de croissance insulinomimétique de type 3. Cependant, ces substances peuvent être affectées par d’autres pathologies, telles que l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque et la dénutrition. Les médecins peuvent donc réaliser des examens pour exclure ces pathologies.
D’autres analyses de laboratoire sont effectuées pour rechercher d’autres causes du retard de croissance (comme des troubles thyroïdiens, sanguins, rénaux, inflammatoires et immunitaires). Des analyses génétiques peuvent être réalisées si les médecins suspectent un syndrome spécifique (tel que le syndrome de Turner).
Si les résultats des examens suggèrent que l’enfant est atteint d’un trouble hypophysaire, des examens d’imagerie du cerveau au moyen d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être réalisés à la recherche d’anomalies structurelles de l’hypophyse et de tumeurs.
Si les enfants ne présentent pas d’autre cause de retard de croissance et que leur taux d’hormone de croissance est bas, les médecins réalisent généralement un test de stimulation. Le test de stimulation implique d’administrer des médicaments qui stimulent la production d’hormone de croissance, puis de mesurer les taux d’hormone de croissance sur plusieurs heures.
Traitement du déficit en hormone de croissance
Traitement de substitution de l’hormone de croissance
Parfois, traitement de substitution d’autres hormones
Les enfants reçoivent des injections d’hormone de croissance de synthèse. Les injections sont généralement administrées une fois par jour, mais de nouvelles formes d’hormone de croissance sont injectées une fois par semaine. Les hormones sont administrées jusqu’à ce que l’enfant atteigne une taille acceptable ou qu’il grandisse de moins de 2,5 cm par an environ. Au cours de la première année de traitement, les enfants peuvent prendre entre 10 et 12 centimètres, mais chaque réponse varie.
Les enfants n’ont généralement pas d’effets secondaires dus au traitement par l’hormone de croissance, bien que certains développent un léger gonflement des membres qui disparaît généralement rapidement ou développent de manière peu fréquente des effets secondaires plus graves, tels qu’une augmentation de la pression dans le cerveau (hypertension intracrânienne idiopathique) ou un problème au niveau de la partie supérieure du fémur qui peut apparaître sous la forme d’une douleur au genou ou à la hanche ou d’une claudication (épiphysiolyse fémorale supérieure).
Celle-ci est parfois également utilisée pour accroître la taille d’enfants petits dont le fonctionnement hypophysaire est normal ; mais cette utilisation est controversée. Certains parents considèrent la petite taille comme une forme de pathologie, mais la plupart des médecins n’approuvent pas le recours à l’hormone de croissance chez ces enfants. Indépendamment de la cause d’une petite taille, l’hormone de croissance n’est efficace que si elle est administrée avant que les os arrêtent de grandir.
Si certaines tumeurs cérébrales sont identifiées, elles peuvent être excisées chirurgicalement, mais les enfants sont alors exposés à un risque élevé d’hypopituitarisme, car la chirurgie peut endommager l’hypophyse. Les enfants souffrant d’hypopituitarisme reçoivent des hormones pour remplacer celles qui sont déficitaires (voir Traitement de l’hypopituitarisme).
