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Cystinurie

Par

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Vérifié/Révisé déc. 2022
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La cystinurie est un trouble rénal héréditaire rare qui entraîne l’excrétion de cystine, un acide aminé, dans l’urine, ce qui provoque fréquemment la formation de calculs de cystine dans les voies urinaires.

Les néphrons, glomérules et tubules
VIDÉO

La cystinurie est due à une anomalie héréditaire des tubules rénaux. Cette malformation entraîne l’excrétion de quantités excessives de cystine (acide aminé) dans les urines (les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines). L’excès de cystine entraîne la formation de calculs de cystine Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage Calculs dans les voies urinaires dans les reins, la vessie, le bassinet (zone où l’urine est collectée puis évacuée hors du rein) ou dans les uretères (conduits longs et étroits qui acheminent l’urine des reins à la vessie).

Il existe deux anomalies génétiques qui provoquent la plupart des cas de cystinurie. Les gènes sont récessifs Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Par conséquent, les personnes qui souffrent de cette maladie ont dû hériter de deux gènes anormaux, un de chaque parent (Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives ). Comme deux gènes sont nécessaires lorsqu’un gène récessif est impliqué, les parents sont porteurs du gène mais ne sont pas atteints du syndrome. Cependant, les frères et sœurs des enfants atteints peuvent en être atteints.

Parfois, une personne qui n’a qu’un seul gène anormal (porteur), comme le parent d’une personne atteinte de cystinurie, peut excréter une quantité de cystine supérieure à la normale dans les urines mais insuffisante pour former des calculs de cystine.

Les garçons sont généralement plus touchés que les filles.

Examen des voies urinaires

Organes des voies urinaires

Symptômes de la cystinurie

Bien que des symptômes de cystinurie puissent se manifester chez les nourrissons, ils apparaissent habituellement entre 10 et 30 ans.

Diagnostic de la cystinurie

  • Analyse des calculs rénaux

  • Analyses d’urine

Les médecins recherchent la présence de cystinurie en cas de calculs rénaux récurrents. Les calculs qui ont été recueillis sont analysés.

Traitement de la cystinurie

  • Augmentation de la consommation de liquides

  • Médicaments pour alcaliniser l’urine

  • Médicaments pour dissoudre la cystine

  • Régime alimentaire pauvre en sel et en protéines animales

Le traitement de la cystinurie consiste à prévenir la formation de calculs de cystine, en maintenant des concentrations basses de cystine dans l’urine. Dans ce but, il faut boire une quantité de liquide suffisante pour produire au moins 3 à 4 litres d’urine par jour. Cependant, le risque de formation de calculs est plus élevé la nuit car on ne boit pas et l’urine est produite en quantité moindre. Ce risque est réduit si la personne boit des liquides avant de se coucher.

La prise de citrate de potassium ou de bicarbonate de potassium constitue une autre stratégie thérapeutique, ainsi que l’acétazolamide pour alcaliniser l’urine (c’est-à-dire, la rendre moins acide), car la cystine se dissout plus facilement dans l’urine alcaline que dans l’urine acide. Les efforts de majoration de la consommation d’eau et d’alcalinisation de l’urine peuvent entraîner la survenue de ballonnement abdominal, qui rend le traitement difficilement tolérable par certaines personnes.

Une moindre consommation de sel et de protéines animales peut aider à réduire la concentration de cystine dans l’urine.

Si des calculs continuent de se former malgré ces mesures, des médicaments tels que la pénicillamine, la tiopronine ou le captopril peuvent être administrés. Ces médicaments réagissent avec la cystine et la maintiennent sous forme dissoute.

La pénicillamine est efficace pour maintenir de faibles concentrations de cystine dans l’urine, mais elle peut être toxique. Les médecins donnent donc des suppléments de vitamine B6 Carence en vitamine B6 La vitamine B6 est présente dans la plupart des aliments, mais les personnes peuvent avoir une carence en vitamine B6 si elles ne l’absorbent pas correctement. Beaucoup d’aliments contiennent... en apprendre davantage (pyridoxine) pour limiter les effets indésirables de la pénicillamine.

On peut utiliser la tiopronine plutôt que la pénicillamine pour traiter certains enfants, parce que ses effets secondaires sont moins fréquents.

Le captopril est légèrement moins efficace que la pénicillamine, mais il est moins toxique.

Bien que les médicaments soient en général efficaces, le risque de formation de calculs reste assez élevé.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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