(Voir aussi Présentation des tubulopathies rénales congénitales Présentation des tubulopathies rénales congénitales La fonction des reins est de filtrer et de nettoyer le sang. Ils maintiennent en outre l’ équilibre dans l’organisme de l’eau, des sels dissous ( électrolytes, tels que sodium, potassium et... en apprendre davantage .)
Dans la maladie de Hartnup, le transport des acides aminés (éléments constitutifs des protéines) dans l’intestin et les reins est perturbé. La maladie de Hartnup survient lorsque les personnes héritent de deux copies du gène anormal responsable du trouble, un de chaque parent (Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives 
). Le gène défectueux contrôle l’absorption de certains acides aminés par l’intestin et leur réabsorption au niveau des reins. Dans la maladie de Hartnup, les personnes ne peuvent donc pas absorber correctement les acides aminés au niveau de l’intestin ni les réabsorber correctement au niveau des tubules rénaux.
Une quantité excessive d’acides aminés, dont le tryptophane, est excrétée dans l’urine. Il ne reste donc dans l’organisme qu’une quantité insuffisante d’ acides aminés Protéines Les glucides, les protéines et les lipides constituent les principaux types de macronutriments présents dans l’alimentation (nutriments requis quotidiennement en grande quantité). Ils fournissent... en apprendre davantage . Si le taux sanguin de tryptophane est trop faible, l’organisme ne parvient pas à produire en quantité suffisante la niacine Carence en niacine La carence en niacine (à l’origine de la pellagre) est rare dans les pays industrialisés. De nombreuses personnes carencées en niacine ont aussi des carences en protéine, riboflavine (une vitamine... en apprendre davantage 
, une vitamine du complexe B, en particulier dans les situations de stress, lorsque les besoins vitaminiques sont plus importants.
Examen des voies urinaires
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Symptômes de la maladie de Hartnup
Les intestins et les reins fonctionnent normalement, hormis le problème du transport des acides aminés, et les effets de la maladie touchent principalement le cerveau et la peau. Bien que le trouble soit présent à la naissance, les symptômes de la maladie de Hartnup peuvent apparaître dans la petite enfance ou dans l’enfance. Parfois ils ne se manifestent qu’au début de l’âge adulte. Ils peuvent être déclenchés par l’exposition au soleil, la fièvre, les médicaments ou un stress émotionnel ou physique.
Les crises sont presque toujours précédées d’une période de mauvaise alimentation. La plupart des symptômes sont sporadiques et sont provoqués par une carence en niacine. Les symptômes ressemblent à ceux qui sont causés par une carence alimentaire en niacine (pellagre Carence en niacine La carence en niacine (à l’origine de la pellagre) est rare dans les pays industrialisés. De nombreuses personnes carencées en niacine ont aussi des carences en protéine, riboflavine (une vitamine... en apprendre davantage ), particulièrement l’éruption cutanée qui se développe sur les parties de l’organisme exposées au soleil. Un déficit intellectuel, une petite taille, des céphalées, une démarche instable et des chutes ou des évanouissements sont fréquents. Des troubles psychologiques (anxiété, sautes d’humeur rapides, délires et hallucinations) peuvent également se manifester.
Diagnostic de la maladie de Hartnup
Analyses d’urine
Les analyses de laboratoire de l’urine révèlent l’existence d’une excrétion anormalement élevée d’acides aminés et de leurs produits de dégradation (comme la sérotonine).
Pronostic de la maladie de Hartnup
Le pronostic de la maladie de Hartnup est bon et, en général, la fréquence des crises diminue progressivement avec l’âge.
Traitement de la maladie de Hartnup
Régime alimentaire riche en protéines et en niacine
Supplémentation en nicotinamide (niacinamide) ou en niacine (acide nicotinique)
Nicotinamide pour les crises
Éviter l’exposition au soleil et les sulfonamides
Les personnes souffrant de la maladie de Hartnup peuvent réduire le nombre et la gravité des crises par une alimentation adaptée et un régime suffisamment riche en protéines et supplémenté en niacinamide ou en niacine Carence en niacine La carence en niacine (à l’origine de la pellagre) est rare dans les pays industrialisés. De nombreuses personnes carencées en niacine ont aussi des carences en protéine, riboflavine (une vitamine... en apprendre davantage (une vitamine du complexe B très proche de la niacinamide).
Les personnes peuvent prendre du nicotinamide pour traiter les crises.
Les personnes atteintes de la maladie de Hartnup doivent également éviter de s’exposer au soleil, et de prendre des antibiotiques contenant des sulfonamides.
