Présentation des tubulopathies rénales congénitales
La fonction des reins est de filtrer et de nettoyer le sang. Ils maintiennent en outre l’équilibre dans l’organisme de l’eau, des sels dissous (électrolytes, tels que sodium, potassium et calcium) et des substances nutritives dans le sang.
Cette fonction commence par la filtration du sang lorsqu’il passe dans de microscopiques pelotes de petits vaisseaux sanguins munis de petits pores (appelés les glomérules). Ce processus fait passer une grande quantité d’eau et d’électrolytes dans de petits tubules. Les cellules qui revêtent ces tubules réabsorbent et restituent au sang l’eau, les électrolytes et les substances nutritives nécessaires (telles que glucose et acides aminés). Ces cellules éliminent également des déchets et des médicaments du sang et les excrètent dans le liquide (qui devient urine) à mesure qu’il coule dans les tubules.
Les cellules de la paroi des tubules ajoutent des hormones qui maintiennent la production de sang ( érythropoïétine), la tension artérielle et l’équilibre électrolytique, et fabriquent aussi une enzyme qui active la vitamine D ( calcitriol). Sous sa forme active, le calcitriol peut contribuer à réguler le calcium et le phosphore et à préserver la santé des os.
Les troubles qui perturbent le fonctionnement des cellules qui recouvrent les tubules rénaux sont appelés tubulopathies. Certaines tubulopathies sont héréditaires, ou congénitales. Parmi ces tubulopathies congénitales, certaines sont détectées dans la première année de vie, tandis que d’autres ne deviennent apparentes que des années plus tard.
Les tubulopathies congénitales incluent les pathologies suivantes :
