Les ostéochondrodysplasies sont un groupe de maladies héréditaires rares qui provoquent un développement anormal du squelette et entraînent un nanisme ou une petite taille.
Dans les ostéochondrodysplasies, la croissance et le développement des os, des cartilages ou du tissu conjonctif sont altérés. Ces troubles sont provoqués par des mutations de gènes qui jouent un rôle important dans le développement du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.
Chaque type d’ostéochondrodysplasie provoque des symptômes différents, mais toutes les ostéochondrodysplasies provoquent un nanisme, qui se caractérise par une petite taille marquée. Le nanisme est défini comme une taille adulte inférieure à 147 centimètres ou moins chez les hommes et les femmes.
Certaines ostéochondrodysplasies provoquent surtout un raccourcissement des membres par rapport au tronc (nanisme avec membres courts) ; d’autres, en revanche, s’accompagnent d’un tronc plus court que les membres.
Le type le plus courant et le plus connu de nanisme est appelé achondroplasie. Les enfants et les adultes atteints d’achondroplasie ont souvent les jambes arquées, un front proéminent, une forme de nez inhabituelle (nez en lorgnette) et le dos arqué. Les articulations ne sont parfois pas assez développées pour permettre une mobilité normale.
Il existe une forme mortelle de nanisme à membres courts appelée dysplasie thanatophore qui provoque de graves déformations de la poitrine et de graves difficultés respiratoires chez les nouveau-nés.
Diagnostic des ostéochondrodysplasies
Examen clinique
Radiographies
Parfois, tests génétiques
Le médecin pose habituellement le diagnostic d’ostéochondrodysplasie d’après les symptômes, l’examen clinique et les radiographies osseuses.
Les gènes responsables des ostéochondrodysplasies peuvent parfois être détectés par des analyses génétiques. L’analyse des gènes peut aider les médecins à déterminer si un bébé présente une ostéochondrodysplasie avant la naissance ou peut aider les médecins à confirmer une suspicion d’ostéochondrodysplasie après la naissance.
Certains types d’ostéochondrodysplasie peuvent également être diagnostiqués avant la naissance au cours d’une échographie prénatale.
Traitement des ostéochondrodysplasies
Parfois, remplacement des articulations
Parfois, allongement chirurgical des membres et correction des jambes arquées
Si le mouvement articulaire est sévèrement limité, une intervention chirurgicale pourra s’avérer nécessaire pour remplacer les articulations, telles que la hanche, par des prothèses articulaires.
Les médecins peuvent accroître la taille d’une personne en réalisant une intervention chirurgicale pour allonger les membres. Une intervention chirurgicale peut également être réalisée pour corriger les jambes arquées.
Bien que les personnes atteintes d’achondroplasie soient petites, le traitement par hormones de croissance n’est généralement pas efficace.
Le vosoritide, un médicament qui pourrait jouer un rôle dans la croissance osseuse, est un traitement possible. Cependant, on ne sait pas si ce médicament augmente la taille adulte finale ni les effets secondaires qu’il provoque après une utilisation à long terme.Le vosoritide, un médicament qui pourrait jouer un rôle dans la croissance osseuse, est un traitement possible. Cependant, on ne sait pas si ce médicament augmente la taille adulte finale ni les effets secondaires qu’il provoque après une utilisation à long terme.
Comme les gènes défectueux ont été identifiés pour de nombreuses ostéochondrodysplasies, une consultation génétique peut être utile pour les personnes atteintes d’ostéochondrodysplasie et qui souhaitent avoir des enfants.
Des organisations comme Little People of America fournissent des ressources aux personnes affectées et agissent en tant que défenseurs en leur nom. Des associations similaires sont actives dans d’autres pays.
Informations supplémentaires
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