Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies au niveau des yeux, des os, du cœur et des vaisseaux sanguins.
Ce syndrome est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s’appelle fibrilline.
Les symptômes habituels varient de légers à graves et comprennent des bras et des doigts anormalement longs, une hyperlaxité des articulations et des problèmes cardiaques et pulmonaires.
Le diagnostic repose sur les symptômes et des analyses génétiques.
Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome de Marfan, ni aucune manière de corriger l’altération du tissu conjonctif, mais les complications peuvent être traitées avec des médicaments et une chirurgie.
Le syndrome de Marfan est provoqué par des mutations du gène FBN1. Ce gène code pour une protéine appelée fibrilline. La fibrilline permet au tissu conjonctif de conserver sa résistance. Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.
Si le gène FBN1 est muté, certaines fibres et d’autres parties du tissu conjonctif subissent des changements qui finissent par affaiblir les tissus. Cette fragilisation touche les os, les articulations et des organes internes comme le cœur, les vaisseaux sanguins et les yeux, et parfois, les poumons, le cerveau et la moelle épinière. Les tissus fragilisés se distendent, se déforment et peuvent se rompre. Par exemple, l’aorte (principale artère de l’organisme) peut être fragilisée, se dilater ou se disséquer. Une fuite d’une valve cardiaque est parfois due à une faiblesse du tissu. Le tissu conjonctif qui réunit habituellement des structures anatomiques peut s’affaiblir ou se rompre, provoquant ainsi la séparation de ces structures. Le cristallin ou la rétine, par exemple, peuvent se détacher de leurs insertions normales.
Symptômes du syndrome de Marfan
Il existe de nombreuses manifestations différentes du syndrome de Marfan, mais les médecins le soupçonnent généralement chez les personnes qui ont une combinaison de membres longs, de problèmes au niveau de l’aorte et de cristallins des yeux qui peuvent se trouver au mauvais endroit.
Les symptômes du syndrome de Marfan peuvent varier de légers à graves. De nombreuses personnes souffrant du syndrome de Marfan n’en remarquent jamais les symptômes. Chez certains, les symptômes peuvent n’apparaître qu’à l’âge adulte. Certaines personnes atteintes d’une forme très sévère du syndrome de Marfan, appelée syndrome de Marfan néonatal, commencent à présenter des symptômes lorsqu’elles sont de jeunes nourrissons (ou même avant la naissance, lorsque les symptômes sont vus par les médecins à l’échographie).
Problèmes cardiaques
Les complications les plus dangereuses se développent dans l’aorte, qui est le gros vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers l’organisme. Une faiblesse peut se développer au niveau du tissu conjonctif de la paroi de l’aorte. La paroi fragilisée peut entraîner une fuite de sang entre les couches internes de la paroi de l’aorte (dissection aortique), ce qui entraîne une déchirure ou une dilatation (anévrisme aortique) susceptible de se rompre. Ces problèmes se développent parfois avant l’âge de 10 ans.
La grossesse augmente le risque de dissection aortique chez les personnes présentant une dilatation de l’aorte. Selon le degré d’augmentation de volume, une césarienne peut être recommandée pour minimiser le risque.
Si l’aorte s’élargit ou se dilate progressivement, la valve aortique, allant du cœur à l’aorte, peut commencer à fuir (ce que l’on appelle régurgitation aortique). La valve mitrale, située entre l’oreillette gauche et le ventricule gauche, peut fuir (régurgitation mitrale) ou se prolaber vers l’arrière dans l’oreillette gauche (prolapsus mitral).
Ces altérations valvulaires cardiaques peuvent affecter la capacité du cœur à pomper le sang.
Des infections graves (endocardite infectieuse) peuvent se développer au niveau des valves cardiaques anormales.
Problèmes musculosquelettiques
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Photo publiée avec l’aimable autorisation du Dr David D. Sherry.
Les personnes qui souffrent du syndrome de Marfan sont plus grandes que la moyenne des personnes de leur âge et par rapport aux membres de leur famille. Elles ont une ouverture alaire (distance entre les pointes des doigts, bras écartés) supérieure à leur taille. Leurs doigts sont longs et fins. Souvent, le sternum est déformé et poussé vers l’extérieur (hémicarène) ou vers l’intérieur (thorax en entonnoir). Les articulations peuvent être très souples. Les pieds plats, une déformation de l’articulation du genou faisant se courber le genou vers l’arrière, ainsi qu’une courbure anormale du rachis (cyphoscoliose) sont fréquents, tout comme les hernies. Elles ont, en général, un pannicule adipeux sous-cutané peu développé.
Les personnes peuvent également avoir un crâne long et étroit, des yeux enfoncés et inclinés vers le bas au niveau des coins externes, une mâchoire inférieure qui est placée plus en arrière et provoque une morsure excessive, et des pommettes qui sont sous-développées. La voûte palatine présente souvent une arche prononcée.
Problèmes oculaires
Le cristallin d’un œil ou des deux yeux peut ne pas être dans la bonne position (luxation). La personne est très myope (incapable de voir clairement les objets éloignés). La région postérieure de l’œil sensible à la lumière (rétine) peut se décoller soudainement du fond de l’œil (voir Décollement de la rétine).
La luxation du cristallin et le décollement de la rétine peuvent entraîner une perte définitive de la vision.
Problèmes pulmonaires
Des bulles d’air peuvent se former dans les poumons (bulles d’emphysème). Elles peuvent se rompre avec l’entrée d’air dans l’espace entourant le poumon (pneumothorax). Ces troubles peuvent provoquer une douleur thoracique et un essoufflement.
Problèmes au niveau du cerveau et de la moelle épinière
Le sac entourant la moelle épinière peut s’élargir (ce que l’on appelle ectasie durale). L’ectasie durale est courante chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan et survient le plus fréquemment au niveau des parties inférieures du rachis. Elle peut entraîner des céphalées, une lombalgie ou d’autres problèmes neurologiques tels que des fuites urinaires ou fécales.
Diagnostic du syndrome de Marfan
Examen clinique
Analyse génétique
Échocardiographie du cœur
Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cœur et de la colonne vertébrale
Radiographies de la colonne vertébrale et du bassin
Examens ophtalmologiques
Le médecin peut soupçonner un syndrome de Marfan devant une personne inhabituellement grande et maigre, qui, de plus, présente l’un des symptômes caractéristiques du syndrome, ou si le syndrome de Marfan est diagnostiqué chez d’autres membres de la famille (parents au premier degré tels que le père, la mère, ou un frère ou une sœur). Le médecin base également son diagnostic sur des critères spécifiques concernant la mesure dans laquelle certains systèmes d’organes, tels que le cœur, les yeux et les os, sont affectés.
Les médecins réalisent des analyses de sang génétiques pour analyser les gènes et diagnostiquer le syndrome de Marfan.
Dans le cadre de ces examens, les médecins réalisent plusieurs examens d’imagerie, tels qu’une échocardiographie du cœur et de l’aorte, une IRM du cœur et du cerveau et des radiographies de la colonne vertébrale et du bassin. Ils réalisent également des examens ophtalmologiques.
Traitement du syndrome de Marfan
Bêtabloquants, antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II, ou les deux
Parfois, réparation chirurgicale de l’aorte et des valves, des cristallins ou de la rétine
Parfois un corset, et parfois une réparation chirurgicale, pour la courbure de la colonne vertébrale
Recommandations concernant les sports et l’exercice physique
Il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Marfan, ni aucun moyen de corriger les anomalies du tissu conjonctif, mais le traitement vise à prévenir et à corriger les complications dangereuses.
Chaque année, les patients doivent faire contrôler leur cœur, leurs os et leurs yeux pour voir s’il y a une aggravation.
Les personnes doivent recevoir des conseils génétiques. Les personnes et leur famille peuvent obtenir des informations supplémentaires auprès de The Marfan Foundation (Fondation pour le syndrome de Marfan).
Médicaments
Les médecins administrent des bêtabloquants (tels que l’aténolol et le propranolol), des antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II (tels que le losartan et l’irbésartan) ou une association des deux à tous les adultes atteints du syndrome de Marfan. Des médicaments sont administrés aux enfants en fonction de leur âge et de la taille de leur aorte. Les bêtabloquants ralentissent le rythme cardiaque et diminuent la force des contractions cardiaques. Les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II diminuent la pression artérielle. Ces médicaments sont administrés pour faire circuler le sang plus doucement dans l’aorte. Les médecins administrent des bêtabloquants (tels que l’aténolol et le propranolol), des antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II (tels que le losartan et l’irbésartan) ou une association des deux à tous les adultes atteints du syndrome de Marfan. Des médicaments sont administrés aux enfants en fonction de leur âge et de la taille de leur aorte. Les bêtabloquants ralentissent le rythme cardiaque et diminuent la force des contractions cardiaques. Les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II diminuent la pression artérielle. Ces médicaments sont administrés pour faire circuler le sang plus doucement dans l’aorte.
Chirurgie
Cependant, si l’aorte s’est élargie, les médecins peuvent proposer aux personnes la possibilité de réparer chirurgicalement ou de remplacer la section affectée avant que les problèmes ne commencent. La régurgitation valvulaire sévère est également réparée chirurgicalement. Les personnes enceintes atteintes du syndrome de Marfan présentent un risque particulièrement élevé de complications de l’aorte. Par conséquent, les médecins peuvent discuter avec elles de la réparation de l’aorte avant qu’elles ne débutent une grossesse.
Les médecins peuvent retirer et parfois remplacer les cristallins luxés, réparer les décollements de rétine et corriger la vision.
Un corset est porté aussi longtemps que possible pour traiter toute courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Cependant, certains enfants doivent subir une intervention chirurgicale pour corriger cette courbure si elle est sévère.
Activité physique
Certaines recommandations générales concernant l’activité physique pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan consistent à éviter les sports de compétition et de contact qui exercent une contrainte supplémentaire sur l’aorte, provoquent des lésions oculaires, peuvent éventuellement endommager les ligaments et les articulations lâches et augmentent le risque de collision ou de contact corporel. Cependant, l’activité physique est bénéfique pour toutes les personnes, y compris celles atteintes du syndrome de Marfan. Les professionnels de santé peuvent aider les personnes à déterminer les risques et à prendre des décisions concernant l’activité physique.
Pronostic du syndrome de Marfan
L’espérance de vie attendue pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan est presque identique à celle des personnes qui ne souffrent pas de ce trouble. Cependant, la qualité de vie est diminuée parce que les personnes atteintes du syndrome de Marfan souffrent de douleurs chroniques et de limitations physiques et sont souvent affectées mentalement par le trouble.
Informations supplémentaires
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Médicaments mentionnés dans cet article
