Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance... en apprendre davantage .)
L’arthrogrypose est une affection dans laquelle les articulations sont figées ou « gelées » de façon permanente. Plus de 300 troubles distincts ont pour caractéristique des articulations figées, et plus de 35 maladies génétiques spécifiques (telles que l’ amyotrophie spinale de type I Amyotrophies spinales (ATS) Les amyotrophies spinales sont des maladies héréditaires dans lesquelles les cellules nerveuses qui proviennent de la moelle épinière et du tronc cérébral dégénèrent, provoquant une faiblesse... en apprendre davantage et la trisomie 18 Trisomie 18 La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 18 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Elle est due à la présence... en apprendre davantage ) ont été associées à l’arthrogrypose congénitale multiple.
Causes de l’arthrogrypose congénitale multiple
Toute condition qui altère ou limite le mouvement du bébé dans l’utérus peut entraîner une arthrogrypose congénitale multiple. Des exemples en sont :
Limitation du mouvement du bébé, par exemple, parce que l’utérus de la mère a une forme particulière, parce qu’elle porte plusieurs bébés ou parce que la quantité de liquide amniotique est insuffisante Problèmes liés au liquide amniotique Le liquide amniotique est le liquide qui entoure le fœtus dans l’utérus. Le liquide et le fœtus sont contenus dans des membranes appelées sac amniotique. Les problèmes liés au liquide amniotique... en apprendre davantage
Trouble génétique affectant la capacité du bébé à bouger quand il est dans l’utérus, tel que dystrophie musculaire Introduction aux dystrophies musculaires et aux troubles associés Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut... en apprendre davantage ou trouble du tissu conjonctif Présentation des maladies du tissu conjonctif chez l’enfant Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité. Les muscles,... en apprendre davantage
Symptômes de l’arthrogrypose congénitale multiple
Chez les nourrissons atteints d’arthrogrypose congénitale multiple, certaines articulations sont courbées et « gelées » et, par conséquent, ne peuvent être mobilisées. Les muscles reliés aux articulations gelées sont généralement faibles et mal développés. Une mobilisation réduite des muscles et des articulations du bébé lorsqu’il est dans l’utérus serait responsable de cette diminution de la mobilité des articulations après la naissance. Parfois, les nerfs qui contrôlent le mouvement des os des articulations atteintes sont également lésés. Les nourrissons souffrant d’arthrogrypose peuvent également présenter une luxation de la hanche, des genoux ou des coudes.
Diagnostic de l’arthrogrypose congénitale multiple
Examen clinique
Analyse génétique
Avant la naissance, des membres anormaux peuvent être observés au cours d’une échographie de routine. Si des membres anormaux sont observés, les médecins peuvent réaliser des échographies des autres parties du corps du fœtus ou des analyses génétiques sur le fœtus au moyen d’un prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou d’une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage .
Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et notent les articulations et les membres bloqués du bébé. Un enfant porteur de ces malformations congénitales peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Des examens des muscles, tels qu’une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon de muscle pour examen) et une électromyographie Électromyographie et études de conduction nerveuse Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic suggéré par des antécédents médicaux et par l’ examen neurologique. L’électroencéphalographie (EEG) est une... en apprendre davantage (EMG) peuvent être réalisés pour aider les médecins à distinguer les différents types d’arthrogrypose.
Pronostic de l’arthrogrypose congénitale multiple
Les bébés nés avec une arthrogrypose développent généralement une intelligence relativement normale, sauf lorsque l’arthrogrypose est provoquée par un trouble ou un syndrome qui affecte également l’intelligence.
Les médecins cherchent à diagnostiquer avec précision ce qui est à l’origine de l’arthrogrypose afin que les parents puissent connaître le pronostic et bénéficier d’un accompagnement génétique.
De nombreux enfants se portent remarquablement bien. Environ deux tiers des enfants touchés peuvent marcher après le traitement.
Traitement de l’arthrogrypose congénitale multiple
Plâtres et kinésithérapie
Parfois, chirurgie
L’immobilisation des membres du bébé à l’aide d’un plâtre et la kinésithérapie Kinésithérapie La kinésithérapie, une composante de la rééducation, associe des exercices physiques et des manipulations de segments du corps en mettant l’accent sur le dos, les bras et les jambes. Elle peut... en apprendre davantage , au cours de laquelle les articulations raides sont mobilisées et manipulées avec précaution, peuvent améliorer la mobilité des articulations.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour libérer les os des tissus qui y sont fixés pour que les mouvements articulaires soient plus proches de la normale. La mobilisation d’un muscle par voie chirurgicale (par exemple, la mobilisation du triceps afin qu’il puisse fléchir le coude plutôt que de l’étendre) peut améliorer la fonction.