La craniosynostose est une malformation congénitale dans laquelle 1 ou plusieurs sutures du crâne se referment trop tôt.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « Congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage et du crâne.)
Sutures du crâne
Les sutures sont des bandes de tissu qui raccordent les os du crâne entre eux. Les sutures permettent au crâne de grandir au fur et à mesure que le cerveau grossit à l’intérieur. |
Le crâne n’est pas constitué d’un os unique. Entre les différents os du crâne se trouvent les sutures, des bandes de tissu qui raccordent les os entre eux. Les sutures permettent au crâne de grandir au fur et à mesure que le cerveau grossit à l’intérieur. Elles restent souples pendant plusieurs années après la naissance, puis se ferment et durcissent à mesure que le bébé grandit et que les os du crâne fusionnent entre eux. Après la fermeture des sutures, le crâne ne peut plus grossir.
Une craniosynostose se développe lorsque ces sutures se ferment trop tôt, ce qui limite la capacité du cerveau et du crâne à atteindre une forme et une taille normales. La craniosynostose peut survenir spontanément ou être provoquée par des mutations génétiques.
Cette malformation affecte 1 bébé sur 1 700. Environ 20 à 50 % des enfants présentant une craniosynostose développent des troubles de l’apprentissage.
Il existe plusieurs types de craniosynostose selon la suture qui se ferme. Les 2 types les plus fréquents, sagittal et coronal, sont abordés ci-dessous.
Les médecins basent leur diagnostic sur les évaluations d’experts, comme les neurochirurgiens ou les membres d’une équipe craniofaciale, ainsi que sur l’imagerie (souvent une tomodensitométrie [TDM] ou parfois une échographie). Le traitement, si nécessaire, est chirurgical. Parfois, un casque est également porté après l’intervention chirurgicale, et parfois avant l’intervention, afin d’aider à remodeler le crâne.
Craniosynostose sagittale
La craniosynostose de la suture sagittale (suture située au sommet de la tête, qui va de la fontanelle du bébé [la partie molle du crâne] jusqu’à l’arrière de la tête) est le type le plus fréquent. Ce type de craniosynostose donne lieu à crâne long et étroit (dolichocéphalie).
Ces photos montrent un nourrisson de 6 semaines qui présente une craniosynostose de la suture sagittale (craniosynostose sagittale), qui entraîne un crâne long et étroit (dolichocéphalie).
Craniosynostose coronale
La craniosynostose des sutures coronales (sutures qui traversent la tête à gauche et à droite de la fontanelle) est le second type le plus fréquent. Dans ce type de craniosynostose, le crâne est court et large si les sutures des deux côtés de la fontanelle sont refermées (brachycéphalie) ou le crâne est diagonal si les sutures d’un seul côté de la fontanelle sont refermées (plagiocéphalie). Les enfants présentant ce type de craniosynostose ont souvent d’autres malformations du visage et du crâne.
Cette image montre un nourrisson de 10 semaines qui présente une craniosynostose de la suture coronale gauche. Avec cette malformation, le côté droit du front semble plus proéminent et les yeux semblent asymétriques.
Diagnostic de la craniosynostose
Examen clinique
Généralement, des examens d’imagerie, tels qu’une TDM
Parfois, tests génétiques
Les médecins peuvent identifier les craniosynostoses au cours d’un examen clinique.
Les médecins réalisent également des examens d’imagerie du crâne et du cerveau.
Un bébé atteint de craniosynostose peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Traitement de la craniosynostose
Chirurgie
Casque spécial
Les craniosynostoses sont généralement corrigées par voie chirurgicale. Après l’intervention chirurgicale, les bébés portent souvent un casque spécial qui permet de redonner à leur crâne une forme plus régulière. Parfois, un casque est porté avant l’intervention chirurgicale.
Comme des gènes anormaux peuvent être impliqués dans la formation des craniosynostoses, les familles touchées peuvent bénéficier d’une consultation génétique.
