Une fente est une ouverture qui peut se former dans la lèvre (fente labiale), le palais (fente palatine), ou les deux si les tissus ne se rejoignent pas complètement pendant la grossesse. La fente labiale et la fente palatine sont des malformations congénitales.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « Congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage et du crâne.)
La fente labiale est une fente de la lèvre supérieure, en général juste sous le nez.
La fente palatine est une fente de la voûte du palais provoquant une communication anormale entre la bouche et le nez.
Fente labiale et fente palatine sont souvent associés. Il s’agit des malformations congénitales du crâne et du visage les plus fréquentes ; elles touchent environ 1 bébé sur 600 à 1 000.
Fente labiale et fente palatine : malformations du visage
La fente labiale est défigurante et empêche le nourrisson de saisir le mamelon normalement avec ses lèvres. Si elle n’est pas réparée chirurgicalement, elle peut entraîner des problèmes d’élocution et d’alimentation plus tard.
La fente palatine interfère également avec l’alimentation et la parole, et accroît également le risque d’otites.
Causes de la fente labiale et de la fente palatine
Des facteurs environnementaux et génétiques peuvent être impliqués dans la formation d’une fente labiale ou palatine.
La consommation par la mère de tabac, d’alcool, de drogues ou de certains médicaments pendant la grossesse peut accroître le risque d’accoucher d’un bébé présentant une fente labiale ou palatine.
La carence en folates peut être un autre facteur, en particulier au moment de la conception et pendant le premier trimestre de grossesse. Le folate est une vitamine nécessaire au développement normal du fœtus. Les femmes enceintes ou celles qui essaient de débuter une grossesse doivent prendre des suppléments de folate pour réduire le risque d’avoir un nouveau-né présentant une malformation congénitale. Les femmes qui prennent certains médicaments, comme les anticonvulsivants, peuvent avoir besoin de prendre des doses plus élevées de suppléments de folate, car ces médicaments interfèrent avec le métabolisme du folate, réduisant ainsi son taux dans le sang.
Si une mère a une fente labiale ou une fente palatine, ou a un parent au premier degré (comme un parent, un frère ou une sœur) avec une fente labiale ou une fente palatine, son bébé présente également un risque accru de naître avec une malformation.
Environ un tiers des cas de bec de lièvre ou de fente palatine sont associés à des syndromes génétiques et/ou à d’autres malformations congénitales.
Diagnostic de la fente labiale et de la fente palatine
Examen clinique
Tests génétiques et consultation génétique
Généralement, les médecins peuvent identifier ces malformations au cours d’un examen clinique.
Un bébé qui présente une fente labiale ou palatine doit être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Un généticien peut déterminer les bonnes analyses à réaliser. Ces analyses peuvent alors aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause. Connaître la cause peut aider le médecin à traiter la maladie et à rechercher les résultats associés. Les analyses génétiques peuvent également exclure de nombreuses maladies et diriger le bilan dans d’autres directions. La consultation génétique fournit également des informations à la famille concernant le risque de récidive ou la probabilité qu’un autre bébé puisse avoir un bec de lièvre ou une fente palatine à l’avenir. Ces informations peuvent également permettre au médecin de surveiller les grossesses futures afin de détecter une éventuelle récidive d’un bec de lièvre ou d’une fente palatine chez d’autres enfants de la famille.
Traitement de la fente labiale et de la fente palatine
Soutien alimentaire
Chirurgie
Avant l’opération, selon la déformation, il existe plusieurs options pour aider les nourrissons à mieux se nourrir. Celles-ci comprennent l’utilisation de tétines de biberon spécialement conçues, un appareil dentaire pouvant temporairement sceller la voûte du palais afin que le nourrisson puisse mieux téter, un biberon pouvant être pressé pour distribuer du lait artificiel, et un palais artificiel pouvant être moulé dans la partie supérieure de la bouche du nourrisson.
La fente labiale et la fente palatine sont corrigées par voie chirurgicale. L’âge auquel la chirurgie est réalisée dépend de la déformation, du nourrisson et du chirurgien. Pour un bec de lièvre et une fente palatine, une intervention en 2 étapes est souvent réalisée. La fente labiale, le nez et le voile du palais (partie postérieure souple du palais) sont réparés lorsque le nourrisson a entre 3 et 6 mois. Puis, le palais (partie avant dure du palais) est réparé vers l’âge de 15 à 18 mois. Une réparation chirurgicale plus précoce est parfois réalisée. Par exemple, la chirurgie pour un bec de lièvre simple sans fente palatine peut être réalisée à l’âge de 1 mois.
Un traitement dentaire et d’orthodontie, de l’orthophonie et un accompagnement peuvent être nécessaires lorsque l’enfant est plus âgé.
L’acide folique (folate) pris avant et durant le premier trimestre de la grossesse diminue le risque de développement d’une fente labiale ou d’une fente palatine. Le folate pris pendant la grossesse peut également contribuer à prévenir les malformations congénitales du cerveau et de la colonne vertébrale.
Comme des gènes anormaux peuvent être impliqués dans la formation d’une fente labiale ou palatine, les familles atteintes peuvent bénéficier d’une consultation génétique.
