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Insomnie fatale

Par

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Dernière révision totale déc. 2018| Dernière modification du contenu déc. 2018
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L’insomnie fatale est une maladie à prions rare qui perturbe le sommeil et qui aboutit à la détérioration des fonctions cognitives et à une perte de la coordination. Le décès survient en quelques mois à quelques années.

L’insomnie fatale se présente sous deux formes :

  • Familiales : cette forme, appelée insomnie familiale fatale, est héréditaire. Elle est due à une mutation génétique spécifique d’une protéine normale appelée protéine prionique cellulaire (PrPC).

  • Sporadiques : cette forme survient spontanément, sans mutation génétique.

L’insomnie familiale fatale et l’insomnie sporadique fatale se différencient des autres maladies à prions, car elles touchent de façon prédominante une aire du cerveau, le thalamus, centre du sommeil.

Dans l’insomnie familiale fatale, les symptômes peuvent commencer à la fin de la vingtaine et peu après les 70 ans de la personne (l’âge moyen est de 40 ans). Le décès survient habituellement 7 à 73 mois après le début des symptômes. La forme sporadique commence un peu plus tard, et l’espérance de vie est relativement plus longue.

Symptômes

Dans la forme familiale, les symptômes précoces incluent des difficultés mineures à s’endormir et à rester éveillé, et parfois des contractions, des spasmes et une rigidité musculaires. Pendant le sommeil, les personnes peuvent beaucoup bouger et donner des coups de pied. Finalement, le sommeil est impossible. Plus tard, les fonctions cognitives se détériorent et la coordination est perdue (ataxie). Le rythme cardiaque peut accélérer, la tension artérielle peut augmenter et la transpiration devenir abondante.

Dans la forme sporadique, les symptômes précoces incluent un déclin rapide de la fonction mentale et une perte de la coordination. Les personnes atteintes de cette forme ne rapportent pas forcément des problèmes de sommeil, mais des études du sommeil peuvent détecter des anomalies.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Polysomnographie et tomographie par émission de positons

  • Pour la forme familiale, tests génétiques

Les médecins considèrent l’insomnie fatale comme un diagnostic possible rare lorsque les personnes présentent des symptômes caractéristiques, comme une fonction mentale en détérioration rapide, une perte de coordination et/ou des problèmes de sommeil. Les tests suivants sont réalisés pour confirmer le diagnostic :

Le diagnostic de l’insomnie familiale fatale est confirmé par des tests génétiques.

Traitement

  • Mesures de soutien

Il n’existe aucun traitement.

Le traitement de l’insomnie fatale consiste à soulager les symptômes et à faire en sorte que la personne se sente aussi bien que possible. Des mesures destinées à aider les personnes à dormir ont été testées, mais les bénéfices n’étaient que temporaires.

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