Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Insomnie fatale

(Insomnie familiale fatale ; Insomnie fatale sporadique)

Par

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Dernière révision totale juin 2020| Dernière modification du contenu juin 2020
Cliquez ici pour la version professionnelle

L’insomnie fatale est une maladie à prions rare qui perturbe le sommeil et qui aboutit à la détérioration des fonctions cognitives et à une perte de la coordination. Le décès survient en quelques mois à quelques années.

L’insomnie fatale se présente sous deux formes :

  • Familiales : cette forme, appelée insomnie familiale fatale, est héréditaire. Elle est due à une mutation génétique spécifique d’une protéine normale appelée protéine prionique cellulaire (PrPC).

  • Sporadiques : cette forme survient spontanément, sans mutation génétique.

L’insomnie familiale fatale et l’insomnie sporadique fatale se différencient des autres maladies à prions Présentation des maladies à prions Les maladies à prions sont des maladies cérébrales (et rarement, touchant d’autres organes) dégénératives rares, progressives, fatales et actuellement incurables qui sont dues aux transformations... en apprendre davantage , car elles touchent de façon prédominante une aire du cerveau, le thalamus, centre du sommeil.

Dans l’insomnie familiale fatale, les symptômes peuvent commencer à la fin de la vingtaine et peu après les 70 ans de la personne (l’âge moyen est de 40 ans). Le décès survient habituellement 7 à 73 mois après le début des symptômes. La forme sporadique commence un peu plus tard, et l’espérance de vie est relativement plus longue.

Symptômes de l’insomnie fatale

Dans la forme familiale, les symptômes précoces incluent des difficultés mineures à s’endormir et à rester éveillé, et parfois des contractions, des spasmes et une rigidité musculaires. Pendant le sommeil, les personnes peuvent beaucoup bouger et donner des coups de pied. Finalement, le sommeil est impossible. Plus tard, les fonctions cognitives se détériorent et la coordination est perdue (ataxie Troubles de la coordination Les troubles de la coordination résultent souvent d’un dysfonctionnement du cervelet, la zone du cerveau qui coordonne les mouvements volontaires et contrôle l’équilibre. Le cervelet fonctionne... en apprendre davantage ). Le rythme cardiaque peut accélérer, la tension artérielle peut augmenter et la transpiration devenir abondante.

Dans la forme sporadique, les symptômes précoces incluent un déclin rapide de la fonction mentale et une perte de la coordination. Les personnes atteintes de cette forme ne rapportent pas forcément des problèmes de sommeil, mais des études du sommeil peuvent détecter des anomalies.

Diagnostic de l’insomnie fatale

  • Examen clinique

  • Polysomnographie et tomographie par émission de positons

  • Pour la forme familiale, tests génétiques

Les médecins considèrent l’insomnie fatale comme un diagnostic possible rare lorsque les personnes présentent des symptômes caractéristiques, comme une fonction mentale en détérioration rapide, une perte de coordination et/ou des problèmes de sommeil. Les tests suivants sont réalisés pour confirmer le diagnostic :

Le diagnostic de l’insomnie familiale fatale est confirmé par des tests génétiques.

Traitement de l’insomnie fatale

  • Mesures de soutien

Il n’existe aucun traitement.

Le traitement de l’insomnie fatale consiste à soulager les symptômes et à faire en sorte que la personne se sente aussi bien que possible. Des mesures destinées à aider les personnes à dormir ont été testées, mais les bénéfices n’étaient que temporaires.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Testez vos connaissances

Dystonie
De l’hyperactivité de quelle partie du corps la dystonie semble-t-elle résulter ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT DE LA PAGE