(Voir également Présentation des maladies à prions Présentation des maladies à prions Les maladies à prions sont des maladies cérébrales (et rarement, touchant d’autres organes) dégénératives rares, progressives, fatales et actuellement incurables qui sont dues aux transformations... en apprendre davantage .)
En 2013, les chercheurs ont identifié cette nouvelle maladie à prions Présentation des maladies à prions Les maladies à prions sont des maladies cérébrales (et rarement, touchant d’autres organes) dégénératives rares, progressives, fatales et actuellement incurables qui sont dues aux transformations... en apprendre davantage chez une famille britannique. Une maladie similaire a été signalée dans une famille italienne.
La maladie à prions associée à une diarrhée et à une neuropathie autonome est différente d’autres maladies à prion :
Elle est due à une mutation différente du gène codant la protéine prion.
Les prions s’accumulent dans les nerfs, partout dans l’organisme, notamment ceux qui régulent les processus organiques tels que la tension artérielle (système nerveux autonome Présentation du système nerveux autonome Le système nerveux autonome régule certains processus physiologiques, comme la tension artérielle et le rythme de respiration. Ce système fonctionne automatiquement (de façon autonome), sans... en apprendre davantage
). Dans les autres maladies à prions, les prions s’accumulent uniquement ou principalement dans le cerveau.Elle entraîne des symptômes très différents, tels qu’une diarrhée.
Elle progresse lentement.
Les symptômes commencent à la trentaine. Les personnes atteintes présentent une diarrhée aqueuse persistante et des ballonnements. Elles peuvent perdre du poids. Les nerfs contrôlant les fonctions organiques étant touchés, les personnes peuvent ne pas pouvoir uriner (rétention urinaire Rétention urinaire La rétention urinaire est l’incapacité d’uriner ou la vidange incomplète de la vessie. Les personnes souffrant de la vidange incomplète de la vessie peuvent présenter une fréquence urinaire... en apprendre davantage ) ou perdre le contrôle de leur vessie (incontinence urinaire Incontinence urinaire chez l’adulte L’incontinence urinaire est une perte involontaire d’urine. L’incontinence urinaire peut toucher tant les hommes que les femmes à tout âge, mais elle est plus fréquente chez les femmes et chez... en apprendre davantage 
). Leur tension artérielle peut chuter lorsqu’elles se lèvent, ce qui occasionne des vertiges ou des étourdissements (hypotension orthostatique Étourdissement ou sensation de tête qui tourne en position verticale Chez certaines personnes, en particulier chez les personnes âgées, la pression artérielle baisse de façon excessive lorsqu’elles s’asseyent ou lorsqu’elles se lèvent (une affection appelée hypotension... en apprendre davantage ). Les personnes peuvent perdre les sensations dans les pieds. Par la suite, lorsque les personnes ont entre 40 et 50 ans, les fonctions cognitives se détériorent et des crises convulsives peuvent survenir.
La maladie progresse sur plusieurs dizaines d’années. Les personnes peuvent vivre jusqu’à 30 ans après l’apparition des symptômes.
Il n’existe actuellement aucun traitement. Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes.
