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Maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)

Par

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Dernière révision totale déc. 2018| Dernière modification du contenu déc. 2018
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La maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions qui provoque une perte de coordination suivie d’une lente détérioration des fonctions cognitives. La maladie est mortelle, généralement au bout de 5 ans.

Comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob, la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions qui est observée dans toutes les régions du monde. Cependant, elle est beaucoup moins fréquente que la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Elle débute généralement à un âge plus précoce (elle concerne des personnes dans leur quarantaine au lieu de la soixantaine) et progresse plus lentement (avec une espérance de vie moyenne de 5 ans au lieu de 6 mois). La maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions familiale. Cela signifie qu’elle est héréditaire.

Habituellement, les premiers symptômes sont la maladresse et l’instabilité à la marche. Les spasmes musculaires (myoclonie) sont beaucoup moins fréquents que dans le cadre de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Parler devient de plus en plus difficile (dysarthrie), et la démence progresse. Un nystagmus (mouvement rapide des yeux dans une direction, suivi d’un lent retour à la position initiale) et une surdité peuvent se présenter. La coordination motrice est perdue. Les muscles peuvent devenir rigides. Habituellement les muscles respiratoires sont atteints, ce qui induit un risque élevé de pneumonie, qui constitue la cause la plus fréquente de décès.

Le diagnostic de la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est suggéré par des symptômes caractéristiques et des antécédents familiaux de la maladie, et elle est confirmée par un test génétique.

Aucun traitement efficace n’est disponible. Le traitement de la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker vise à soulager les symptômes.

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