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Maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)

Par

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Dernière révision totale juin 2020| Dernière modification du contenu juin 2020
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La maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions qui provoque une perte de coordination suivie d’une lente détérioration des fonctions cognitives. La maladie est mortelle, généralement au bout de 5 ans.

Comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions caractérisée par une détérioration progressive des capacités cognitives, menant à la démence, à des spasmes involontaires des muscles... en apprendre davantage , la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions qui peut se produire dans toutes les régions du monde. Cependant, elle est beaucoup moins fréquente que la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Elle débute généralement à un âge plus précoce (elle concerne des personnes dans leur quarantaine au lieu de la soixantaine) et progresse plus lentement (avec une espérance de vie moyenne de 5 ans au lieu de 6 mois). La maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions familiale Maladies à prions familiales Les maladies à prions sont des maladies cérébrales (et rarement, touchant d’autres organes) dégénératives rares, progressives, fatales et actuellement incurables qui sont dues aux transformations... en apprendre davantage . Cela signifie qu’elle est héréditaire.

Habituellement, les premiers symptômes sont la maladresse et l’instabilité à la marche. Les spasmes musculaires (myoclonie Myoclonie La myoclonie se caractérise par des contractions rapides et brutales d’un muscle ou d’un groupe de muscles. La myoclonie peut apparaître normalement (par exemple, tressautement d’une jambe lorsqu’une... en apprendre davantage ) sont beaucoup moins fréquents que dans le cadre de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Parler devient de plus en plus difficile (dysarthrie), et la démence progresse. Un nystagmus (mouvement rapide des yeux dans une direction, suivi d’un lent retour à la position initiale) et une surdité peuvent se présenter. La coordination musculaire est perdue (ce que l’on appelle ataxie Les troubles de la coordination résultent souvent d’un dysfonctionnement du cervelet, la zone du cerveau qui coordonne les mouvements volontaires et contrôle l’équilibre. Le cervelet fonctionne... en apprendre davantage ). Les muscles peuvent devenir rigides. Habituellement les muscles respiratoires sont atteints, ce qui induit un risque élevé de pneumonie Présentation de la pneumonie La pneumonie est une infection des alvéoles (petites cavités pulmonaires) et des tissus environnants. La pneumonie est l’une des causes de décès les plus fréquentes au monde. Souvent, la pneumonie... en apprendre davantage Présentation de la pneumonie , qui constitue la cause la plus fréquente de décès.

Le diagnostic de la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est suggéré par des symptômes caractéristiques et des antécédents familiaux de la maladie, et elle est confirmée par un test génétique.

Aucun traitement efficace n’est disponible. Le traitement de la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker vise à soulager les symptômes.

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