Avant l’identification des prions, on considérait que des maladies, comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob et d’autres encéphalopathies spongiformes, étaient provoquées par des virus. Les prions sont plus petits que les virus et se distinguent de ces derniers, ainsi que des bactéries et de toutes les cellules vivantes, par l’absence de matériel génétique.
Dans les maladies à prions, une protéine normale appelée protéine prionique cellulaire (PrPC) change de conformation (« mauvais repliement ») pour devenir une protéine anormale. Cette protéine anormale est appelée protéine prion de la tremblante du mouton (PrPSc) ou prion. La « tremblante du mouton » fait référence à une maladie prionique décrite pour la première fois chez la brebis. La tremblante du mouton est ainsi appelée parce que les moutons se grattent sur les arbres, les clôtures ou sur d’autres structures, en arrachant leur laine. La maladie pousse les moutons à se comporter de manière étrange, et elle est fatale.
Certains des prions nouvellement formés résistent à la dégradation par les enzymes du cerveau. Ainsi, ils s’accumulent lentement. Les prions provoquent aussi la transformation de PrPC voisines en prions, et le processus se poursuit. Quand les prions atteignent un certain nombre, la maladie se déclare. Les prions ne peuvent plus redevenir des PrPC normales.
Les PrPC sont en forte concentration au niveau cérébral, mais elles se trouvent dans toutes les cellules de l’organisme. Par conséquent, la plupart des maladies à prions atteignent principalement, voire exclusivement, le système nerveux. La modification la plus fréquente due aux prions est la formation de petites vacuoles dans les cellules cérébrales, et le cerveau devient rempli de trous microscopiques. Les échantillons de tissu cérébral observés au microscope ressemblent quelque peu à du gruyère ou à une éponge (d’où le terme spongiforme). Après un certain temps (qui peut varier), les cellules affectées cessent de fonctionner et meurent.
Les maladies à prions peuvent être
Sporadiques : se produisant spontanément, sans raison connue (cas le plus courant)
Familiales : héréditaires
Acquises : acquises à partir de matériaux contaminés (rares)
Maladies à prions sporadiques
Les maladies à prions sporadiques sont les plus communes de toutes les maladies à prions humaines et représentent 85 à 90 % des cas.
Il y a trois types de maladies à prion sporadiques :
Prionopathie de sensibilité variable à la protéinase Prionopathie de sensibilité variable à la protéinase (PSVP) La prionopathie de sensibilité variable aux protéases est une maladie à prions entraînant des changements d’humeur et de comportement, des difficultés d’élocution et une perturbation de la fonction... en apprendre davantage
La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique est le type le plus courant des maladies à prions sporadiques. La maladie de Creutzfeldt-Jakob touche chaque année 1 individu par million de personnes dans le monde.
Dans les maladies à prions sporadiques, la façon dont le premier prion se forme est inconnue. Cependant on suspecte qu’une erreur se produit dans un processus cellulaire (métabolisme cellulaire), et cette erreur provoque un changement spontané de la forme de la PrPC.
Maladies à prions familiales
Les maladies à prions familiales impliquent une mutation du gène PrPC, qui peut être héréditaire. La mutation rend la PrPC plus susceptible de se changer en prions. Il existe plus de 50 mutations. Chaque mutation provoque généralement une maladie à prion différente. Les maladies à prions héréditaires sont transmises sous forme d’une maladie dominante autosomique Mode de transmission héréditaire non lié à l’X (autosomique) Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Cela signifie que la mutation ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels (X ou Y) et qu’un seul gène de la maladie, provenant d’un des parents, est requis pour que la maladie se développe.
Il y a trois principaux groupes de maladies à prion familiales :
Maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker Maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) La maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions qui provoque une perte de coordination suivie d’une lente détérioration des fonctions cognitives. La maladie est mortelle... en apprendre davantage
Une autre maladie à prions familiale a récemment été découverte. Elle diffère des autres maladies à prions en ce qu’elle entraîne des diarrhées et touche les nerfs de l’ensemble du corps des années avant l’apparition des symptômes du dysfonctionnement cérébral. Elle est décrite comme une maladie à prions associée à des diarrhées et à une neuropathie du système nerveux autonome Maladie à prions associée à des diarrhées et à une neuropathie du système nerveux autonome La maladie à prions associée à une diarrhée et à une neuropathie du système nerveux autonome est une nouvelle maladie à prions qui touche en premier lieu les nerfs extra-cérébraux, entraînant... en apprendre davantage .
Maladies à prions acquises
Les maladies à prions acquises sont rares. Elles surviennent
Lorsque des personnes mangent du bœuf infecté par des prions, comme c’est le cas dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob Variante de la MCJ La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions caractérisée par une détérioration progressive des capacités cognitives, menant à la démence, à des spasmes involontaires des muscles... en apprendre davantage (parfois appelée la version humaine de la maladie de la vache folle)
Lorsqu’un organe ou un tissu contaminé par des prions est transplanté ou greffé
Lorsqu’une substance (telle qu’une hormone) contaminée par des prions est administrée par injection
Lorsqu’une chirurgie du cerveau est réalisée avec des instruments contaminés par des prions
Dans de rares cas, lorsqu’une transfusion est effectuée avec du sang contaminé par des prions
Le kuru Kuru Le kuru est une maladie à prions qui ne survient que rarement, voire jamais. Elle provoque une détérioration rapide des fonctions cognitives et une perte de coordination. Cette maladie était... en apprendre davantage est également une maladie à prions acquise. Il touchait auparavant les autochtones de Papouasie Nouvelle-Guinée pratiquant le cannibalisme rituel.
Il n’existe aucun rapport de maladie à prions ayant été transmise par simple contact avec des personnes atteintes de la maladie.
Traitement des maladies à prions
Soulagement des symptômes et mesures de confort
Les maladies à prions sont incurables, et sont toutes mortelles, généralement en quelques mois à quelques années après l’apparition des symptômes. Le traitement est axé sur le soulagement des symptômes et les mesures de confort.
Un certain nombre de méthodes peuvent aider les soignants à prendre en charge la démence des personnes qui souffrent d’une maladie à prions (voir Création d’un environnement bénéfique pour les personnes atteintes de démence Création d’un environnement bénéfique pour les personnes atteintes de démence 
).
Si possible, les personnes qui souffrent d’une maladie à prions doivent établir des directives préalables Directives anticipées Les directives préalables en matière de soins de santé sont des documents juridiques qui indiquent les souhaits d’une personne au sujet des décisions de soins de santé dans le cas où elle deviendrait... en apprendre davantage concernant le type d’interventions médicales qu’ils souhaitent en fin de vie.
Les membres de la famille des personnes atteintes d’une forme héréditaire peuvent avoir recours à un conseil génétique.
