Neuropathies héréditaires

(Voir aussi Présentation du système nerveux périphérique Présentation du système nerveux périphérique Le système nerveux périphérique désigne les parties du système nerveux qui sont à l’extérieur du système nerveux central, c’est-à-dire celles qui sont à l’extérieur du cerveau et de la moelle... en apprendre davantage .)

Les neuropathies héréditaires peuvent affecter uniquement :

Les nerfs moteurs contrôlent les mouvements musculaires et les nerfs sensitifs transmettent des informations sensorielles (relatives à la douleur, la température et les vibrations) au cerveau. Les nerfs autonomes Système nerveux autonome Le système nerveux périphérique est composé de plus de 100 milliards de cellules nerveuses (neurones) qui traversent tout l’organisme et créent des connexions avec le cerveau, d’autres parties... en apprendre davantage régulent les processus physiologiques involontaires.

Certaines neuropathies héréditaires sont relativement fréquentes, mais souvent sous-diagnostiquées.

Les gènes responsables de nombreuses neuropathies héréditaires et d’autres maladies héréditaires causant des neuropathies ont été identifiés. Voici quelques exemples :

Lorsque les nerfs sensoriels sont affectés, la capacité à ressentir la douleur et les changements de température peuvent être davantage altérés que la capacité à ressentir les vibrations et le positionnement (savoir où les bras et les jambes se trouvent). Ce sont les mains et les pieds qui sont les plus affectés. Du fait qu’elles ne ressentent plus la douleur, les personnes peuvent se blesser les pieds sans le savoir. Ce type de blessure accroît le risque d’infections, y compris les infections osseuses et le risque de lésions articulaires (appelées arthropathie neurogène ou articulations de Charcot Arthropathie neurogène L’arthropathie neurogène est causée par une destruction progressive des articulations, souvent très rapide, qui se développe car les personnes ne ressentent pas la douleur, se blessent sans... en apprendre davantage ). Si la capacité à ressentir les vibrations et la position est affectée, les personnes ont des problèmes d’équilibre et de marche.

Lorsque les nerfs moteurs sont affectés, les muscles s’affaiblissent, s’atrophient et peuvent se paralyser complètement.

Lorsque des nerfs autonomes sont affectés, les processus corporels ne fonctionnent pas normalement. Par exemple, la tension artérielle peut baisser lorsque la personne atteinte se lève (ce que l’on appelle hypotension orthostatique Étourdissement ou sensation de tête qui tourne en position verticale Chez certaines personnes, en particulier chez les personnes âgées, la pression artérielle baisse de façon excessive lorsqu’elles s’asseyent ou lorsqu’elles se lèvent (une affection appelée hypotension... en apprendre davantage ), provoquant des vertiges ou des étourdissements. Les hommes peuvent avoir des difficultés à initier et à maintenir une érection (dysfonction érectile). Les personnes peuvent uriner de façon involontaire (incontinence urinaire Incontinence urinaire chez l’adulte L’incontinence urinaire est une perte involontaire d’urine. L’incontinence urinaire peut toucher tant les hommes que les femmes à tout âge, mais elle est plus fréquente chez les femmes et chez... en apprendre davantage ) ou avoir des difficultés à uriner (rétention urinaire Rétention urinaire La rétention urinaire est l’incapacité d’uriner ou la vidange incomplète de la vessie. Les personnes souffrant de la vidange incomplète de la vessie peuvent présenter une fréquence urinaire... en apprendre davantage ). Certaines personnes sont sévèrement constipées.