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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

(Maladie de Charcot-Marie-Tooth ; Atrophie musculaire péronière)

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale oct. 2019| Dernière modification du contenu oct. 2019
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie héréditaire dans laquelle les muscles des membres inférieurs deviennent faibles et s’atrophient.

  • La maladie de Charcot-Marie-Tooth touche les nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires et ceux qui véhiculent les informations sensorielles vers le cerveau.

  • La faiblesse commence dans le bas des jambes puis monte progressivement le long des membres, et les personnes perdent leur capacité à ressentir les vibrations, la douleur et la température.

  • Une électromyographie et des études de conduction nerveuse sont réalisées pour confirmer le diagnostic.

  • Aucun traitement ne peut arrêter la progression de la maladie, mais l’utilisation d’attelles, de kinésithérapie et d’ergothérapie peut aider les personnes à mieux fonctionner.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est la neuropathie héréditaire la plus fréquente ; elle touche 1 personne sur 2 500 environ. Elle peut commencer pendant l’enfance ou plus tard dans la vie.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice. C’est-à-dire qu’elle touche les nerfs moteurs (qui contrôlent les mouvements musculaires) et les nerfs sensitifs (qui transmettent des informations sensorielles au cerveau).

Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Mais généralement, la maladie est classée en catégories d’après le type de lésions qu’elle provoque, comme suit :

  • Démyélinisation (atteinte de la gaine de myéline) : Les axones (la partie du nerf qui envoie les messages) survivent, mais la gaine de myéline qui les entoure est lésée ou détruite (démyélinisée). (La gaine de myéline fonctionne comme une gaine isolante autour de fils électriques, permettant la conduction rapide des impulsions nerveuses.)

  • Lésions de l’axone : l’axone (la partie du nerf qui envoie les messages) est principalement affecté. Parfois, les axones meurent.

Isolation d’une fibre nerveuse

La plupart des fibres nerveuses centrales ou périphériques sont enveloppées d’un tissu formé de plusieurs couches et essentiellement constitué de graisse (lipoprotéine), appelé myéline. Ces couches forment la gaine de myéline. Très semblable à la gaine isolante qui enveloppe un fil électrique, la gaine de myéline permet la conduction rapide des signaux électriques le long de la fibre nerveuse.

Mais si la gaine de myéline est lésée, les nerfs ne conduisent pas correctement les impulsions électriques.

Isolation d’une fibre nerveuse

La plupart des formes de la maladie sont transmises selon un mode dominant autosomique (non lié au sexe). C’est-à-dire qu’un seul gène parental est suffisant au développement de la maladie.

Le syndrome de Dejerine-Sottas (neuropathie hypertrophique interstitielle) est une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare. Il provoque des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. En revanche, l’état de faiblesse empire beaucoup plus rapidement. Les sensations et les réflexes sont également perdus. Il commence durant l’enfance. Il peut être transmis selon un mode autosomique (non lié au sexe) dominant ou récessif. Cela signifie que, pour la forme dominante, un seul gène provenant d’un parent est nécessaire pour que la maladie se développe, tandis que pour la forme récessive, deux gènes, un de chaque parent, sont nécessaires pour que la maladie se développe.

Symptômes

Les symptômes varient en fonction du type de la maladie.

Dans un type, les symptômes peuvent débuter au milieu de l’enfance ou pendant l’adolescence. La faiblesse apparaît au niveau de la partie distale des membres inférieurs. Elle provoque une incapacité à fléchir la cheville pour lever la partie avant du pied (pied tombant) et une atrophie des muscles du mollet (déformation en mollet de coq). Par la suite, les muscles de la main vont également s’atrophier. Les mains et les pieds deviennent incapables de ressentir la position, les vibrations, la douleur et la température, et cette perte de sensation remonte progressivement vers le haut des membres.

Dans certains types légers de la maladie, les pieds creux et les orteils en marteau peuvent être les seuls symptômes. Dans un type, les hommes ont des symptômes sévères, alors que les femmes auront des symptômes légers ou pourront être asymptomatiques.

L’évolution de la maladie est lente et ne modifie pas l’espérance de vie.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Électromyographie et études de conduction nerveuse

Les médecins posent les questions suivantes :

  • Quelles sont les zones du corps qui sont affaiblies

  • À quel moment la maladie a commencé

  • Si des membres de la famille présentent des symptômes similaires

Ils vérifient également la présence de déformations du pied (pieds creux et orteils en marteau). Ces informations aident les médecins à identifier les différents types de maladie de Charcot-Marie-Tooth et à les distinguer des autres causes de neuropathie.

Une électromyographie et des études de conduction nerveuse sont réalisées pour confirmer le diagnostic.

Des analyses génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des conseils sont actuellement disponibles.

Traitement

  • Attelles pour les pieds tombants

  • Parfois, kinésithérapie et ergothérapie

Aucun traitement ne permet d’interrompre la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Des attelles peuvent corriger le pied tombant et, parfois, le recours à la chirurgie orthopédique est nécessaire pour stabiliser le pied.

La kinésithérapie (pour renforcer les muscles) et l’ergothérapie peuvent être utiles. Les services d’orientation professionnelle peuvent aider les personnes à préserver leurs compétences professionnelles malgré l’évolution de la maladie.

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