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Autres maladies démyélinisantes primaires

Par

Michael C. Levin

, MD, College of Medicine, University of Saskatchewan

Dernière révision totale sept. 2018| Dernière modification du contenu sept. 2018
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Les affections qui provoquent une démyélinisation et qui n’ont pas de causes connues sont appelées maladies démyélinisantes primaires. La démyélinisation est la destruction des tissus enveloppant les nerfs, appelés gaine de myéline.

Isolation d’une fibre nerveuse

La plupart des fibres nerveuses centrales ou périphériques sont enveloppées d’un tissu formé de plusieurs couches et essentiellement constitué de graisse (lipoprotéine), appelé myéline. Ces couches forment la gaine de myéline. Très semblable à la gaine isolante qui enveloppe un fil électrique, la gaine de myéline permet la conduction des signaux nerveux (impulsions électriques) le long de la fibre nerveuse, de manière rapide et efficace. Cependant, si la gaine de myéline est lésée (ce que l’on appelle démyélinisation), les nerfs ne conduisent pas correctement les impulsions électriques.

Isolation d’une fibre nerveuse

Parfois, des troubles démyélinisants primaires apparaissent après une infection virale ou un vaccin contre une infection virale. Une explication possible est que le virus ou une autre substance déclenche d’une façon ou d’une autre l’attaque par le système immunitaire des propres tissus de l’organisme (réaction auto-immune). La réaction auto-immune provoque une inflammation, qui endommage la gaine de myéline et les fibres nerveuses sous-jacentes.

La sclérose en plaques est la maladie démyélinisante primaire la plus fréquente.

Encéphalomyélite aiguë disséminée (EMAD)

Ce type d’inflammation rare entraîne une démyélinisation des nerfs du cerveau et de la moelle épinière. L’encéphalomyélite aiguë disséminée est plus fréquente chez les enfants que chez les adultes.

L’encéphalomyélite aiguë disséminée se présente habituellement après une infection virale. Il est admis que l’encéphalomyélite aiguë disséminée serait une réaction immune mal orientée déclenchée par le virus. Aux États-Unis, ce trouble résulte habituellement de certains types de grippe, de l’hépatite A, de l’hépatite B ou d’une infection par des entérovirus, le virus d’Epstein-Barr ou le virus de l’immunodéficience humaine (VIH). La rougeole, la varicelle et la rubéole étaient auparavant des causes fréquentes, avant que la vaccination des enfants devienne répandue.

En général, l’inflammation se développe 1 à 3 semaines après le début de la maladie virale.

Symptômes

Les symptômes de l’encéphalopathie aiguë disséminée apparaissent rapidement. Les personnes présentent tout d’abord de la fièvre, des céphalées, des nausées et des vomissements, et sont fatiguées. Lorsque la maladie est grave, elle peut entraîner des crises d’épilepsie et un coma.

Une perte de vision peut être observée dans un œil ou les deux yeux. Les muscles peuvent être affaiblis, et la coordination peut être perturbée, rendant la marche difficile. Les personnes atteintes peuvent être paralysées. La sensation peut disparaître dans certaines régions du corps, qui semblent engourdies. Les fonctions cognitives (notamment la réflexion, le jugement et l’apprentissage) peuvent être atteintes.

La plupart des personnes se rétablissent en quelques jours, et en moins de 6 mois, la plupart d’entre elles ont totalement ou presque totalement récupéré. D’autres personnes peuvent présenter une déficience à vie. Les muscles peuvent rester faibles, et des régions du corps peuvent rester engourdies. Les personnes peuvent ne pas récupérer leur vision ou leurs fonctions cognitives.

Diagnostic

  • Examen clinique

Les médecins peuvent réussir à diagnostiquer une encéphalomyélite aiguë disséminée sur la base des symptômes et des résultats d’un examen clinique. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être réalisée.

Une ponction lombaire (rachicentèse) peut être réalisée à la recherche d’une méningite ou d’une infection cérébrale. Des analyses de sang peuvent être effectuées à la recherche d’autres maladies causant des symptômes similaires.

Traitement

  • Corticoïdes

  • Immunoglobulines ou plasmaphérèse

L’encéphalomyélite aiguë disséminée peut être traitée par corticoïdes par voie intraveineuse.

L’immunoglobuline et la plasmaphérèse peuvent également être efficaces. Ces traitements peuvent être utilisés avec ou sans corticoïdes. Les immunoglobulines administrées sont des anticorps qui proviennent du sang de personnes ayant un système immunitaire normal. Pour la plasmaphérèse, du sang est prélevé, les anticorps anormaux en sont extraits, puis le sang est réinjecté.

Adrénoleucodystrophie et adrénomyéloneuropathie

L’adrénoleucodystrophie et l’adrénomyéloneuropathie sont des troubles métaboliques héréditaires. Dans ces affections, les graisses ne sont pas dégradées comme elles le sont normalement. Ces graisses s’accumulent principalement dans le cerveau, la moelle épinière et les glandes surrénales. Dans le cerveau, elles provoquent une démyélinisation des nerfs.

L’adrénoleucodystrophie touche les jeunes garçons, en général âgés de 4 à 8 ans. Une forme plus modérée de la maladie, d’évolution plus lente, peut commencer à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

L’adrénomyéloneuropathie est une forme plus bénigne de cette maladie. Elle apparaît chez les hommes entre 20 et 40 ans.

Dans ces affections, la démyélinisation diffuse est souvent associée à une dysfonction des glandes surrénales. Les garçons ont des problèmes de comportement et des problèmes d’audition et de vision. Finalement, une détérioration mentale, des contractions musculaires involontaires et non coordonnées (spasticité), et une cécité apparaissent. Certains garçons atteints d’adrénoleucodystrophie sont en incapacité totale ou décèdent 2 à 3 ans après le diagnostic. Souvent, les adultes présentant une adrénomyéloneuropathie commencent par suspecter un problème lorsque leurs jambes développent une faiblesse et une raideur, lorsqu’ils perdent le contrôle de leur vessie ou de leurs intestins (incontinence) et/ou lorsqu’ils observent une dysfonction érectile.

Le diagnostic d’adrénoleucodystrophie ou d’adrénomyéloneuropathie est confirmé par une analyse génétique.

Il n’existe aucun traitement curatif pour ces maladies. Des compléments alimentaires de trioléate de glycérol et de triérucate de glycérol (huile de Lorenzo) peuvent être utiles, mais de nouvelles études sont nécessaires. Lorsque la glande surrénale (mais pas le cerveau) est atteinte, le traitement par hormones surrénales peut être vital. En cas d’atteinte du cerveau, de nombreux experts recommandent aujourd’hui une greffe de cellules souches.

Neuropathie optique héréditaire de Leber

La neuropathie optique héréditaire de Leber provoque une démyélinisation qui aboutit à une perte partielle de la vision.

La neuropathie optique héréditaire de Leber est plus courante chez les hommes. Les symptômes se présentent en général entre 15 et 35 ans. Cette maladie est transmise par la mère et le gène muté semble être situé dans la mitochondrie (structure intracellulaire qui apporte l’énergie à la cellule).

La vision d’un œil ou des deux yeux (simultanément) peut devenir trouble. Mais si la vision d’un seul œil est touchée, la vision de l’autre œil est touchée quelques semaines ou quelques mois plus tard. L’acuité visuelle et la vision des couleurs se détériorent progressivement.

Certaines personnes présentent également des problèmes cardiaques ou des symptômes musculaires (de type contractions musculaires involontaires, faiblesse musculaire ou spasmes musculaires), qui peuvent ressembler aux symptômes de la sclérose en plaques.

Les médecins diagnostiquent souvent une neuropathie optique héréditaire de Leber grâce aux symptômes et aux résultats de l’examen clinique. Des tests peuvent identifier certains des gènes anormaux responsables de ces maladies. Un électrocardiogramme est effectué à la recherche de problèmes cardiaques.

Il n’existe aucun traitement établi pour la neuropathie optique héréditaire de Leber. Cependant, certaines données probantes suggèrent que les médicaments idébénone et ubiquinone peuvent améliorer la vision chez les personnes souffrant de neuropathie optique héréditaire de Leber, mais qu’ils ne permettent pas d’inverser les lésions existantes du nerf optique.

Le fait de limiter la consommation d’alcool et de tabac peut aider. La consommation d’alcool et de tabac peut affecter les mitochondries, là où se situe le gène à l’origine de la neuropathie optique héréditaire de Leber.

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