Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Chargement

Paraparésie spastique héréditaire

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale déc. 2018| Dernière modification du contenu déc. 2018
Cliquez ici pour la version professionnelle
REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle

La paraparésie spastique héréditaire (familiale) est un groupe de troubles héréditaires rares qui provoquent une faiblesse progressive accompagnée de contractures musculaires (faiblesse spastique) dans les jambes.

  • Les personnes atteintes de paraparésie spastique héréditaire présentent des réflexes exagérés, des crampes et des spasmes, rendant la marche difficile.

  • Les médecins recherchent d’autres membres de la famille qui souffrent du trouble, éliminent les troubles qui peuvent provoquer des symptômes semblables, et peuvent faire des examens génétiques.

  • Le traitement comprend la kinésithérapie, de l’exercice physique et des médicaments pour réduire la spasticité.

La paraparésie spastique héréditaire affecte indistinctement les deux sexes et peut survenir à tout âge. Elle touche 3 à 10 personnes sur 100 000.

Cette maladie se présente sous de nombreuses formes et peut résulter de nombreux types d’anomalies génétiques ou se développer spontanément. Toutes les formes entraînent une dégénérescence des voies nerveuses qui transmettent les signaux du cerveau le long de la moelle épinière (vers les muscles).

Plus d’une zone de la moelle épinière peut être touchée.

Symptômes

Les symptômes de la paraparésie spastique héréditaire peuvent apparaître à tout âge (dès l’âge de 1 an et jusqu’à un âge avancé), en fonction de la forme.

Les réflexes deviennent exagérés puis apparaissent des crampes des membres inférieurs, des clonies, des spasmes qui rendent la marche spastique et saccadée. La marche devient de plus en plus difficile. Les personnes peuvent trébucher, car elles ont tendance à marcher sur leurs orteils, avec les pieds tournés vers l’intérieur. Les chaussures sont souvent abîmées au niveau du gros orteil. L’asthénie est fréquente. Chez certains patients, les muscles des membres deviennent faibles, rigides et spastiques.

Souvent, les symptômes s’aggravent progressivement avec le temps, mais parfois s’arrêtent après l’adolescence. L’espérance de vie n’est pas influencée.

De nombreuses formes de paraparésie spastique héréditaire affectent d’autres parties de l’organisme en plus de la moelle épinière. Ces formes peuvent causer d’autres problèmes tels que problèmes oculaires, perte du contrôle musculaire, surdité, déficit intellectuel, démence et maladies des nerfs périphériques.

Diagnostic

  • Exclusion d’autres maladies présentant des symptômes similaires

  • Identification des membres de la famille porteurs de la maladie

  • Parfois, tests génétiques

La paraparésie spastique héréditaire est diagnostiquée en excluant d’autres maladies qui ont une symptomatologie similaire (comme la sclérose en plaques et la compression médullaire) et en déterminant si d’autres membres de la famille sont atteints de paraparésie spastique héréditaire.

On réalise parfois des analyses de sang (analyses génétiques) à la recherche des gènes pouvant être à l’origine de l’affection.

Traitement

  • Kinésithérapie et exercice physique

  • Médicament visant à réduire la spasticité

Le traitement de toutes les formes de paraparésie spastique héréditaire vise à soulager les symptômes.

La kinésithérapie et l’exercice physique peuvent entretenir la mobilité et la force musculaire, augmenter l’amplitude des mouvements et l’endurance, réduire la fatigabilité et prévenir les crampes et les spasmes.

Le baclofène (un myorelaxant) est le médicament de choix pour réduire la spasticité. Autrement, la toxine botulique (une toxine bactériologique utilisée pour paralyser les muscles ou pour atténuer les rides), le clonazépam, le dantrolène, le diazépam ou la tizanidine peuvent être utilisés.

Certaines personnes bénéficient de l’utilisation d’attelles, d’une canne ou de béquilles. Parfois, le fauteuil roulant devient indispensable.

Médicaments mentionnés dans cet article

Nom générique Sélectionner les dénominations commerciales
ZANAFLEX
REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
Ponction lombaire
Vidéo
Ponction lombaire
La moelle épinière est un faisceau de nerfs allant de la base du cerveau jusqu’au bas du dos...
Modèles 3D
Tout afficher
Angioplastie avec pose de stent
Modèle 3D
Angioplastie avec pose de stent

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE