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Chorée de Huntington

(Maladie de Huntington ; Chorée de Huntington ; Chorée progressive chronique ; Chorée héréditaire)

Par

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Dernière révision totale févr. 2019| Dernière modification du contenu févr. 2019
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Les faits en bref
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La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration mentale et le décès.

  • Dans la chorée de Huntington, la partie du cerveau qui permet de coordonner et d’harmoniser les mouvements se dégrade.

  • Les mouvements deviennent saccadés et non coordonnés, et la fonction cognitive, y compris la maîtrise de soi et la mémoire, se détériore.

  • Le diagnostic s’appuie sur les symptômes, les antécédents familiaux, l’imagerie du cerveau et une analyse génétique.

  • Des médicaments peuvent soulager certains des symptômes, mais la maladie est évolutive, conduisant finalement au décès.

La chorée de Huntington affecte 1 à 10 personnes sur 100 000. Le nombre de personnes touchées varie selon la région du monde où elles vivent. Elle touche les deux sexes de manière égale.

Le gène responsable de cette maladie est dominant. Par conséquent, les enfants d’une personne atteinte ont 50 % de probabilité de développer la maladie.

Le plus souvent, les symptômes se développent de façon insidieuse, débutant généralement entre l’âge de 35 et 40 ans, mais parfois avant l’âge adulte.

La maladie de Huntington est causée par une dégénérescence progressive de certaines parties des noyaux basaux, appelées noyau caudé et putamen. Les noyaux basaux sont des groupes des cellules nerveuses situées en profondeur, à la base du cerveau. Ils coordonnent et harmonisent les mouvements.

Localisation des noyaux basaux

Les noyaux basaux sont des groupes de cellules nerveuses situés dans les profondeurs du cerveau. À savoir :

  • Noyau caudé (une structure en C qui se termine par une queue effilée)

  • Putamen

  • Globus pallidus (situé dans le putamen)

  • Noyau sous-thalamique

  • Locus niger

Les noyaux basaux permettent d’harmoniser les mouvements musculaires, de supprimer les mouvements involontaires et de coordonner les changements de posture.

Localisation des noyaux basaux

Symptômes

Au début de la chorée de Huntington, le visage, le tronc et les membres bougent de manière involontaire et brusque. La personne peut d’abord masquer les mouvements anormaux en les transformant en mouvements volontaires, de sorte que les mouvements anormaux sont à peine perceptibles. Cependant, avec le temps, les mouvements deviennent plus visibles.

Les muscles peuvent se contracter brièvement et rapidement, ce qui entraîne une saccade des bras ou d’autres parties du corps, parfois plusieurs fois d’affilée.

Les personnes peuvent marcher d’une manière cadencée ou exagérément désinvolte, comme une marionnette. Elles grimacent, bougent de façon irrégulière les membres et clignent des yeux. Les mouvements sont irréguliers et ralentis. À un stade avancé, l’ensemble du corps est atteint, rendant extrêmement difficiles la marche, la position assise, l’alimentation, la communication et l’habillage.

Des changements mentaux se produisent fréquemment avant ou pendant le développement des mouvements anormaux. Ces modifications sont insidieuses au début. Les patients deviennent progressivement irritables et hyperexcitables. Ils peuvent perdre tout intérêt pour les activités de la vie quotidienne. Les patients ne parviennent pas à contrôler leurs réactions émotionnelles, ils perdent leur sang-froid, sont irrités, parfois désespérés.

Lorsque la maladie évolue, les patients se comportent de manière irresponsable et errent souvent sans but. Avec les années, ils perdent la mémoire et leurs capacités de jugement. Ils peuvent devenir très déprimés et faire des tentatives de suicide.

Dans les stades évolués de la maladie, on observe une démence prononcée, et l’alitement est nécessaire. Une aide à plein temps au domicile ou un placement en maison de santé est alors nécessaire. Le décès survient habituellement 13 à 15 ans après le début des symptômes.

Diagnostic

  • Examen clinique, confirmé par des analyses génétiques

  • Tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique

Le diagnostic de la maladie de Huntington peut être difficile au début, car les symptômes sont insidieux. On peut suspecter cette affection en se basant sur les symptômes et les antécédents familiaux. Les médecins doivent être informés sur les membres de la famille qui ont eu des troubles psychiatriques ou pour lesquels un diagnostic de maladie neurologique (comme la maladie de Parkinson) ou de maladie psychiatrique (comme la schizophrénie) a été posé, car ils étaient peut-être atteints de la maladie de Huntington sans qu’elle soit diagnostiquée.

On procède à une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) afin de déceler une éventuelle dégénérescence des noyaux basaux et d’autres parties du cerveau généralement touchées par la maladie, mais également afin d’éliminer d’autres maladies.

On effectue une analyse génétique pour confirmer le diagnostic. L’analyse génétique et des conseils sont importants pour les personnes qui ont des antécédents familiaux de la maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes, car ces personnes sont susceptibles d’avoir des enfants avant que les symptômes apparaissent. Ces personnes doivent être soumises au conseil génétique avant de réaliser cette analyse génétique. Elles sont orientées vers les centres qui sont spécialisés dans les problèmes éthiques et psychologiques complexes concernés.

Test génétique dans la chorée de Huntington

La mutation génétique qui cause la maladie de Huntington se trouve sur le chromosome 4. Cet examen met en évidence la répétition d’une séquence génétique particulière du code génétique de l’ADN.

Le gène responsable de cette maladie est dominant. Une seule copie du gène anormal, hérité de l’un des parents, suffit donc à provoquer la maladie. La grande majorité des personnes souffrant de la maladie n’a qu’une copie du gène anormal. Les enfants de ces personnes ont une chance sur deux d’hériter du gène anormal, et donc de la maladie.

Les personnes dont l’un des parents ou des grands-parents est atteint d’une maladie de Huntington peuvent savoir s’ils ont hérité du gène grâce à un examen génétique. Pour cet examen, un échantillon de sang est prélevé et analysé. Ces personnes peuvent ne pas vouloir savoir s’ils sont ou non porteurs du gène. Le problème doit être abordé avec un conseiller, spécialiste en génétique, avant d’effectuer l’analyse.

Traitement

  • Des antipsychotiques et d’autres médicaments pour soulager les symptômes.

Dès que possible après le diagnostic, les personnes souffrant de la chorée de Huntington doivent établir des directives préalables de prise en charge pour la phase terminale.

Il n’existe pas de traitement curatif de la chorée de Huntington. Néanmoins, certains médicaments, y compris les antipsychotiques (tels que la chlorpromazine, l’halopéridol, la rispéridone et l’olanzapine) et les médicaments qui réduisent la quantité de dopamine (tels que la tétrabénazine et l’antihypertenseur réserpine), peuvent contribuer à soulager les symptômes tels que les mouvements anormaux et l’agitation.

Des antidépresseurs peuvent être utilisés pour traiter la dépression, le cas échéant.

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