Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile est dû à une mutation génétique.
Des tremblements des mains se développent souvent en premier, suivis d’une perte de coordination, d’un ralentissement des mouvements, d’une diminution de l’expression du visage, et finalement d’une démence.
L’analyse génétique peut confirmer le diagnostic.
La primidone, le propranolol ou les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson peuvent souvent atténuer les tremblements.
(Voir également Présentation des troubles du mouvement Présentation des troubles du mouvement Chaque mouvement du corps, du mouvement de la main au sourire, implique une interaction complexe entre le système nerveux central (cerveau et moelle épinière), les nerfs et les muscles. Une... en apprendre davantage .)
Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile peut toucher jusqu’à un homme de plus de 50 ans sur 3 000.
Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile provient d’une anomalie moins répandue (appelée prémutation) d’un gène sur le chromosome X (l’un des chromosomes sexuels). Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y et les femmes ont deux chromosomes X. Les hommes ont un chromosome X provenant de la mère et un chromosome Y provenant du père. Si le chromosome X hérité de la mère contient le gène anormal responsable du syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile, il est atteint de la maladie, qui est classée comme un trouble lié à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans les troubles liés à l’X, les symptômes sont généralement plus sévères chez les garçons et les hommes. La présence d’un autre chromosome X chez les filles et les femmes pourrait contribuer à les protéger. Une mutation plus étendue (complète) de ce gène entraîne un syndrome de l’X fragile Syndrome de l’X fragile Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie génétique sur le chromosome X qui entraîne un déficit intellectuel et des troubles du comportement. Les chromosomes sont des structures situées... en apprendre davantage (qui provoque un déficit intellectuel) chez les enfants.
On considère que les personnes qui présentent la prémutation sont porteuses de la maladie (c’est-à-dire qu’elles ont un gène anormal qui les prédispose à la maladie, sans pour autant avoir les symptômes de la maladie). Cependant, près de 30 % des hommes porteurs de la prémutation et moins de 5 % des femmes porteuses de la prémutation présentent le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile une fois adultes. Le risque de déclaration de ce trouble augmente avec l’âge.
Les hommes porteurs de la prémutation la transmettent à leurs filles (mais pas à leurs fils). La plupart des femmes porteuses ne sont pas affectées, et peuvent donc transmettre le gène sans le savoir à leurs fils (les petits-fils des hommes porteurs de la prémutation). Les enfants de ces femmes ont une chance sur deux d’hériter de la prémutation. Lorsque la prémutation est transmise d’une mère à son enfant, elle se transforme parfois en mutation complète, donnant lieu au syndrome de l’X fragile chez l’enfant.
Symptômes de la STAXF
Les symptômes du syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile apparaissent généralement tard dans la vie d’adulte.
Les premiers symptômes sont souvent
Des tremblements des mains, se présentant généralement lorsque les personnes essaient d’accomplir une tâche
D’autres symptômes comprennent des tremblements au repos, une perte de coordination, un ralentissement des mouvements, une raideur et une diminution de l’expression du visage ( symptômes parkinsoniens Symptômes Le syndrome parkinsonien fait référence à des symptômes de la maladie de Parkinson (par exemple, des tremblements et des mouvements lents) causés par une autre maladie. Le syndrome parkinsonien... en apprendre davantage ).
Les personnes peuvent avoir des problèmes à se souvenir d’événements récents et à résoudre des problèmes. Leur pensée peut être ralentie. Les fonctions cognitives peuvent se détériorer de manière progressive. Elles peuvent également présenter des changements de personnalité. Elles peuvent devenir déprimées, anxieuses, impatientes, hostiles et de mauvaise humeur.
Une perte de sensibilité au niveau des pieds peut se manifester. Les organes internes peuvent ne pas fonctionner correctement. Les personnes touchées peuvent se sentir étourdies quand elles se lèvent, car la tension artérielle n’augmente pas comme elle le ferait normalement (ce qui s’appelle une hypotension orthostatique Étourdissement ou sensation de tête qui tourne en position verticale Chez certaines personnes, en particulier chez les personnes âgées, la pression artérielle baisse de façon excessive lorsqu’elles s’asseyent ou lorsqu’elles se lèvent (une affection appelée hypotension... en apprendre davantage ). Elles peuvent finalement perdre le contrôle de la vessie et du transit intestinal.
Après l’apparition des symptômes, les personnes peuvent vivre environ 5 à 25 ans.
Chez les femmes porteuses de la prémutation, les symptômes sont habituellement moins graves, peut-être parce qu’elles ont un autre chromosome X, qui semble protéger contre les effets du chromosome X avec la prémutation. Les femmes porteuses de la prémutation sont plus susceptibles d’avoir une ménopause précoce et d’avoir des problèmes de fertilité que les femmes qui ne le sont pas.
Diagnostic de la STAXF
Examen clinique
Analyse génétique
Parfois, imagerie par résonance magnétique
Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile n’est parfois pas diagnostiqué ou est confondu avec des troubles qui causent des symptômes semblables, comme la maladie de Parkinson Maladie de Parkinson (MP) La maladie de Parkinson est une maladie dégénérative de régions spécifiques du cerveau d’évolution lente. Elle se caractérise par un tremblement des muscles au repos (tremblement de repos),... en apprendre davantage ou la maladie d’Alzheimer Maladie d’Alzheimer La maladie d’Alzheimer est un déclin progressif et irrémédiable du fonctionnement cognitif, caractérisé par la dégénérescence du tissu cérébral, avec une perte des cellules nerveuses, l’accumulation... en apprendre davantage . Les tremblements peuvent être pris pour un tremblement essentiel Tremblement essentiel Un tremblement est un mouvement involontaire, rythmique et par oscillations d’une partie du corps, comme les mains, la tête, les cordes vocales, le tronc ou les jambes. Les tremblements se produisent... en apprendre davantage (une maladie fréquente qui cause rarement d’autres symptômes).
Si les médecins suspectent le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile, ils demandent au patient s’il y a des symptômes chez les membres de la famille, notamment si les petits-enfants ont un déficit intellectuel ou si les filles ont présenté une ménopause précoce ou des troubles de la fertilité.
Lorsque les médecins examinent les enfants atteints d’un syndrome de l’X fragile, ils doivent déterminer si les grands-pères affichent des symptômes quelconques suggérant la présence du syndrome tremblements/ataxie associé à un X fragile.
L’ imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage 
(IRM) peut être réalisée pour rechercher des anomalies caractéristiques dans le cerveau.
L’analyse génétique peut confirmer le diagnostic.
Les filles et les petits-fils des hommes atteints d’un syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile doivent consulter un spécialiste en génétique. La prémutation des filles peut être testée, de sorte qu’elles puissent décider en connaissance de cause si elles souhaitent ou non avoir des enfants et si elles souhaitent subir un dépistage prénatal en cas de grossesse.
Traitement de la STAXF
Médicaments destinés à contrôler les tremblements
Les tremblements peuvent souvent être atténués avec de la primidone (anticonvulsivant), du propranolol (bêtabloquant), ou bien d’autres médicaments utilisés pour contrôler les tremblements dus à la maladie de Parkinson Les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson : 
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Informations supplémentaires sur la STAXF
Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que le MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
Genetics Home Reference:What is fragile X syndrome? (Qu’est-ce que le syndrome de l’X fragile ?) Ce site Internet décrit le syndrome de l’X fragile et explique ses causes et la manière dont il est transmis. Il fournit également des liens vers son diagnostic et son traitement.
Médicaments mentionnés dans cet article
| Nom générique | Sélectionner les dénominations commerciales |
|---|---|
primidone |
MYSOLINE |
propranolol |
INDERAL |
