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Hémophilie

Par

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Dernière révision totale janv. 2020| Dernière modification du contenu janv. 2020
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L’hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire provoqué par un déficit en l’un des deux facteurs de coagulation, le facteur VIII ou le facteur IX.

  • Plusieurs anomalies génétiques peuvent être la cause de cette maladie.

  • Les personnes peuvent saigner de manière inattendue ou après de légères blessures.

  • Des analyses de sang sont nécessaires pour poser le diagnostic.

  • Des transfusions sont pratiquées pour remplacer les facteurs de coagulation déficients.

Les facteurs de coagulation sont des protéines du sang qui interagissent pour aider à la formation du caillot sanguin et arrêter ainsi le saignement. Il existe de nombreux facteurs de coagulation différents (voir aussi Comment le sang coagule-t-il ?).

Il existe deux formes d’hémophilie.

  • L’hémophilie A, qui constitue 80 % des cas, est due à un déficit en facteur VIII.

  • Et l’hémophilie B est due à un déficit en facteur IX.

Les profils de saignement et les conséquences de ces deux types d’hémophilie sont similaires.

L’hémophilie est provoquée par plusieurs anomalies génétiques. La transmission est liée au sexe, ce qui signifie que les anomalies génétiques sont transmises par la mère et que la majorité des personnes atteintes d’hémophilie sont de sexe masculin (voir aussi Mode de transmission héréditaire lié à l’X).

Le saviez-vous ?

  • L’hémophilie touche les femmes plus rarement que les hommes.

Symptômes

Le symptôme principal est un saignement excessif. Le saignement peut être localisé dans une articulation ou un muscle, à l’intérieur de l’abdomen ou de la tête, ou peut être dû à des coupures, à des interventions dentaires ou à une chirurgie. Un enfant atteint d’hémophilie forme facilement des ecchymoses.

La gravité du saignement dépend de la façon dont l’anomalie génétique spécifique modifie l’activité de la coagulation sanguine du facteur VIII ou du facteur IX.

  • Hémophilie légère : l’activité de coagulation sanguine est de 5 à 25 % par rapport aux valeurs normales.

  • Hémophilie modérée : l’activité de coagulation sanguine est de 1 à 5 % par rapport aux valeurs normales.

  • Hémophilie sévère : l’activité de coagulation sanguine est inférieure à 1 % par rapport aux valeurs normales.

Hémophilie légère

Les personnes atteintes d’hémophilie légère peuvent ne jamais être diagnostiquées. Cependant, ces personnes peuvent présenter plus de saignements que prévu après une intervention chirurgicale, des extractions dentaires ou une lésion grave.

Hémophilie modérée

Les personnes atteintes d’hémophilie modérée présentent peu d’épisodes hémorragiques spontanés, mais les interventions chirurgicales ou les lésions peuvent entraîner des saignements incontrôlables et mortels. Les personnes atteintes d’hémophilie modérée connaissent généralement leur premier épisode hémorragique avant leurs 18 mois. L’hémorragie peut survenir après une blessure légère.

Hémophilie sévère

Lorsque l’hémophilie est sévère, des épisodes hémorragiques graves surviennent et se répètent après une lésion peu importante ou sans raison apparente.

Dans l’hémophilie sévère, les premiers épisodes hémorragiques se manifestent en général pendant ou immédiatement après l’accouchement. Le nouveau-né peut présenter un épanchement sanguin sous le cuir chevelu (céphalhématome) ou peut saigner excessivement lors d’une circoncision.

Même une injection intramusculaire peut entraîner un saignement et déclencher une grande ecchymose et une accumulation de sang (ecchymose). L’hémorragie récurrente dans les articulations et les muscles peut provoquer des déformations invalidantes. Une hémorragie peut gonfler la base de la langue jusqu’à obstruer les voies respiratoires et provoquer des difficultés respiratoires. Une petite bosse à la tête peut provoquer une hémorragie importante dans le cerveau ou entre le cerveau et le crâne, entraînant des lésions cérébrales et le décès.

Diagnostic

  • Analyses de sang

Le diagnostic d’hémophilie est évoqué par un médecin chez un enfant (notamment de sexe masculin) lorsqu’il présente des hémorragies sans cause apparente ou des saignements plus importants que prévu après une blessure. Une analyse de sang permet de déterminer si la coagulation est anormalement lente. Si c’est le cas, d’autres analyses de sang visant à confirmer les taux de facteurs VIII et IX peuvent confirmer le diagnostic d’hémophilie et permettre de déterminer son type et sa gravité.

Dans certains centres spécialisés, des tests génétiques sont disponibles pour les femmes susceptibles d’être porteuses du gène anormal et pour les tests prénataux du fœtus.

Traitement

  • Remplacer le facteur de coagulation déficient

Les hémophiles doivent éviter les situations qui pourraient provoquer des hémorragies et les prises de médicaments (comme l’aspirine et probablement aussi les anti-inflammatoires non stéroïdiens) qui perturbent la fonction des plaquettes. Ils doivent veiller à une bonne hygiène dentaire pour éviter les extractions dentaires. Chez les personnes atteintes d’une forme plus légère d’hémophilie, et chez qui un acte chirurgical ou dentaire est nécessaire, on peut utiliser l’acide aminocaproïque ou la desmopressine de manière à aider l’organisme à contrôler les saignements et éviter le recours aux transfusions.

Souvent, le traitement implique des transfusions pour remplacer le facteur de coagulation déficient. Ces facteurs sont normalement présents dans l’élément liquide du sang (le plasma). Les facteurs de coagulation peuvent être obtenus grâce à des dons de sang en les concentrant ou en les purifiant à partir du plasma. Les facteurs de coagulation purifiés à partir du plasma sont traités pour inactiver la plupart des virus qui pourraient être présents dans le plasma du donneur. Les facteurs de coagulation peuvent également être produits dans un laboratoire à l’aide de technologies spécifiques. Ces facteurs de coagulation synthétisés sont appelés « concentrés de facteurs recombinants hautement purifiés ». Il existe des formes recombinantes des facteurs VIII et IX. Comme les formes recombinantes ne sont pas obtenues à partir de donneurs humains, elles ne comportent pas le faible risque d’infection que représentent les facteurs issus de dons de sang. La posologie, la fréquence et la durée des traitements sont établies en fonction du siège et de la sévérité de l’hémorragie. Les facteurs de coagulation peuvent également être utilisés pour prévenir les hémorragies en cas d’acte chirurgical ou pour arrêter l’hémorragie dès les premiers signes de saignement.

Plusieurs nouveaux médicaments sont disponibles ou en cours d’essais dans le cadre d’une utilisation visant à contrôler les saignements chez les personnes atteintes d’hémophilie. Par exemple, l’émicizumab se lie aux facteurs IX et X, permettant au sang de coaguler sans facteur VIII. Il semble traiter l’hémophilie A efficacement.

Certaines personnes hémophiles développent des anticorps dirigés contre les facteurs de coagulation transfusés, qui détruisent ces derniers. Dans ce cas, la thérapie de remplacement de facteur est moins efficace. Quand de tels anticorps sont détectés dans le sang d’une personne hémophile, la posologie du facteur recombinant ou des concentrés plasmatiques peut être augmentée. Il est également possible d’avoir recours à d’autres types de facteurs de coagulation ou à des médicaments qui réduisent le taux des anticorps.

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