La télangiectasie hémorragique héréditaire est un trouble héréditaire dans lequel les vaisseaux sanguins sont déformés, ce qui les fragilise et augmente leur tendance à saigner.
Les vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie) sont présents sur la peau, la muqueuse buccale et nasale et le tube digestif.
Lorsque les vaisseaux sanguins se rompent, les vaisseaux saignent abondamment, en particulier ceux du nez.
L’aspect des vaisseaux sanguins dilatés au niveau des lèvres et de la langue est généralement un signe suffisant pour poser le diagnostic.
Le médecin stoppe l’épisode hémorragique et peut prescrire une supplémentation en fer ou des transfusions sanguines si les saignements ont provoqué une anémie.
Les vaisseaux sous-cutanés peuvent se rompre, entraîner un saignement et créer des petites taches de couleur rouge-violet, surtout sur le visage, les lèvres, la muqueuse buccale et nasale, ainsi que l’extrémité des doigts et des orteils. De graves saignements de nez peuvent également se produire. Les petits vaisseaux des appareils digestif et urinaire, ainsi que ceux du cerveau, du foie, des poumons et de la moelle épinière, peuvent également être atteints, ce qui peut entraîner des hémorragies dans ces sites. La plupart des personnes connaissant des épisodes hémorragiques fréquents présentent un faible taux de fer dans le sang (anémie ferriprive).
La télangiectasie hémorragique héréditaire est une maladie génétique, ce qui signifie que les personnes atteintes transmettent les gènes mutés à leurs enfants. Certains des gènes ont été identifiés.
Symptômes de la THH
De nombreuses personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire présentent des connexions anormales entre une artère et une veine (malformations artérioveineuses [MAV]). Ces connexions anormales peuvent détourner la circulation sanguine de certains tissus, les privant d’oxygène. Par exemple, les MAV qui se développent dans le cerveau ou la moelle épinière peuvent provoquer des crises convulsives, un accident vasculaire cérébral ou une paralysie, et celles qui se développent dans le foie peuvent provoquer une insuffisance hépatique. Le détournement du flux sanguin et l’anémie due à un saignement peuvent entraîner une surcharge de travail cardiaque, conduisant à une insuffisance cardiaque. Si une MAV se trouve dans un poumon, le sang traverse les poumons sans recevoir suffisamment d’oxygène et la personne peut alors être essoufflée, fatiguée ou présenter une coloration bleuâtre de la peau. Une MAV dans le poumon peut également entraîner la circulation de petits caillots vers le cerveau, ce qui entraîne un accident vasculaire cérébral ou un accident ischémique transitoire.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Avec l’autorisation de l’éditeur. Tiré de Deitcher S. In Atlas of Clinical Hematology. Publié par JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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Avec l’autorisation de l’éditeur. Tiré de Deitcher S. In Atlas of Clinical Hematology. Publié par JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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Diagnostic de la THH
Examen clinique
Examens d’imagerie
Parfois, tests génétiques
Les médecins posent généralement le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire après examen des antécédents familiaux de la personne, l’observation de signes de saignement chez une personne présentant des vaisseaux sanguins dilatés typiques, au niveau du visage, autour de la bouche, sur la paume, à l’extrémité des doigts et des orteils, et l’enregistrement d’antécédents de saignements de nez.
Les médecins réalisent souvent des analyses de sang pour détecter une éventuelle anémie ferriprive, une fois que le diagnostic est suspecté.
Une fois le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire établi, les médecins réalisent des examens d’imagerie pour déceler la présence de MAV dans le cerveau, les poumons, le foie et les intestins.
Le dépistage
Lorsqu’un membre de la famille d’une personne atteinte de MAV atteint la puberté, il est soumis à un test de dépistage de la télangiectasie hémorragique héréditaire. Le dépistage comprend généralement des analyses de sang pour détecter une éventuelle anémie et des examens d’imagerie des poumons, du foie et du cerveau. Comme certaines mutations génétiques associées à la télangiectasie hémorragique héréditaire ont été identifiées, le dépistage peut également impliquer des analyses génétiques. Les tests de dépistage sont généralement répétés à la fin de l’adolescence, puis tous les 5 à 10 ans par la suite.
Traitement de la THH
Arrêt des saignements
Suppléments alimentaires contenant du fer
Parfois, des transfusions sanguines
Le traitement de la télangiectasie hémorragique héréditaire vise à arrêter ou à prévenir les saignements. Il peut comprendre l’application d’une pression, l’utilisation d’un médicament topique à effet vasoconstricteur (astringent) ou d’un faisceau laser pour détruire les vaisseaux sanguins du nez ou du tube digestif qui fuient. Les saignements graves peuvent nécessiter des techniques plus invasives, comme la chirurgie.
Les MAV qui se trouvent dans les poumons et, parfois, dans le foie peuvent être traités à l’aide d’un fin tube souple (cathéter) permettant d’insérer un petit dispositif qui obstrue le vaisseau sanguin concerné. Pour cette procédure, le médecin insère un cathéter dans l’une des artères de la personne, jusqu’à l’artère qui mène à la MAV. Le médecin fait alors passer un petit ressort ou un bouchon à travers le cathéter pour arrêter la circulation sanguine à travers la MAV.
Les hémorragies récidivent presque toujours, ce qui entraîne une anémie par carence en fer. Les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire doivent souvent prendre une supplémentation en fer orale ou intraveineuse. Elles peuvent également avoir besoin de transfusions sanguines répétées. Certaines personnes doivent également prendre des médicaments (tels que de l’acide aminocaproïque ou de l’acide tranexamique) qui inhibent la dégradation des caillots sanguins, afin de minimiser les hémorragies.
D’autres médicaments, comme le bévacizumab, le pazopanib, le pomalidomide ou le thalidomide, peuvent réduire le nombre et la densité des vaisseaux sanguins anormaux. Parmi ces médicaments, il s’est avéré que seul le bévacizumab réduit l’incidence des saignements dans le nez et le tube digestif.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
CureHHT : General information on hereditary hemorrhagic telangiectasia, including research and support resources (des informations générales sur la télangiectasie hémorragique héréditaire, y compris les ressources sur la recherche et le soutien)
