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Amylose

Par

John L. Berk

, MD, Amyloidosis Center, Boston University Medical Center;


Vaishali Sanchorawala

, MD, Boston University School of Medicine and Boston Medical Center

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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L’amylose est une maladie rare dans laquelle des protéines anormalement repliées forment des fibrilles amyloïdes qui s’accumulent dans différents tissus et organes, menant parfois à une dysfonction organique, une défaillance organique et au décès.

  • Les symptômes et la gravité de l’amylose varient selon le type d’organe vital atteint.

  • Le diagnostic est posé en obtenant un échantillon de tissu (biopsie) et en l’examinant au microscope.

  • Il existe de nombreuses formes d’amylose, et d’autres tests sont requis pour identifier la forme et ses causes.

  • Le traitement dépend du type d’amylose.

Causes de l’amylose

Tous les types d’amylose impliquent une protéine anormalement repliée (toutes les protéines sont de longues chaînes de molécules qui se replient selon une certaine forme). Les protéines anormalement repliées se regroupent et s’accumulent dans différents tissus. Les accumulations sont appelées dépôts amyloïdes ou fibrilles amyloïdes. Il existe de nombreuses protéines différentes qui se replient de façon anormale et forment des dépôts amyloïdes. Toutes ces protéines sont produites dans l’organisme. Elles ne proviennent pas de l’alimentation. Certaines protéines amyloïdes sont des versions mutées de protéines normales, alors que d’autres sont des protéines normales qui ont simplement tendance à se replier de façon anormale. Certaines des protéines sont produites par différentes maladies.

Formes d’amylose

Les dépôts amyloïdes peuvent être

  • Systémiques (répandus dans l’organisme)

  • Localisés (touchant uniquement un organe ou tissu)

La gravité de l’affection est fonction des organes touchés par les dépôts amyloïdes.

Amylose systémique

L’amylose systémique peut être classée en quatre groupes principaux :

Amylose localisée

L’amylose localisée se produit lorsque la substance amyloïde est déposée dans des organes ou tissus spécifiques. Par exemple, des dépôts amyloïdes se produisent dans le cerveau des personnes qui souffrent de la maladie d’Alzheimer Maladie d’Alzheimer La maladie d’Alzheimer est un déclin progressif et irrémédiable du fonctionnement cognitif, caractérisé par la dégénérescence du tissu cérébral, avec une perte des cellules nerveuses, l’accumulation... en apprendre davantage . L’accumulation de la substance amyloïde est considérée comme responsable de la maladie. Des dépôts d’amyloïdes localisés peuvent aussi se former dans la peau, les voies digestives, les voies respiratoires ou la vessie.

Symptômes de l’amylose

L’accumulation de larges quantités de dépôts amyloïdes peut perturber le fonctionnement normal de nombreux organes. Certaines personnes ont une symptomatologie discrète, d’autres en revanche ont une forme grave de la maladie avec mise en jeu du pronostic vital. Les signes fréquents de l’amylose sont une asthénie et une perte de poids. Les autres symptômes de l’amylose dépendent de la localisation des dépôts amyloïdes.

Lorsque les nerfs sont touchés, les personnes peuvent ressentir des picotements ou un engourdissement dans les doigts ou les orteils, ou un étourdissement en se levant. Lorsque les reins sont touchés, une tuméfaction (œdème) des pieds et des jambes, et parfois de l’abdomen, peut parfois se produire.

Lorsque la peau est touchée, une tendance aux ecchymoses est fréquente, et peut souvent se produire autour des yeux. La langue augmente parfois de volume (macroglossie).

Tableau
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Diagnostic de l’amylose

  • Biopsie

Le diagnostic d’amylose est parfois difficile, car la symptomatologie est très vaste. Cependant, les médecins suspectent une amylose lorsque les personnes présentent des symptômes touchant plusieurs organes de l’organisme, ou en cas d’insuffisance cardiaque, rénale ou hépatique inexpliquée. La macroglossie n’est pas un symptôme fréquent, mais lorsqu’elle est présente, elle est évocatrice d’une amylose. Lorsque plusieurs membres de la famille ont des problèmes cardiaques ou nerveux, on suspecte une amylose AF. Des symptômes cardiaques inexpliqués chez les hommes plus âgés sont évocateurs d’une amylose ATTRwt.

Le diagnostic est généralement basé sur l’analyse d’une petite quantité de graisse abdominale prélevée à l’aide d’une aiguille qui est introduite dans le ventre (biopsie de coussinet adipeux). Sinon, les médecins peuvent effectuer une biopsie en prélevant un échantillon de tissu au niveau d’une partie du corps qui a été touchée par l’amylose, comme le cœur, les reins ou le foie, et en l’examinant au microscope en utilisant des colorations spéciales.

Une fois que les médecins déterminent qu’une personne est atteinte d’amylose, ils réalisent d’autres tests pour déterminer le type d’amylose et identifier les troubles éventuels qui en sont à l’origine. Ils réalisent également des tests pour déterminer les organes qui ont été touchés.

Pronostic de l’amylose

Le pronostic dépend du type d’amylose et du système d’organes qui est touché. Lorsque le cœur est touché, il s’agit de la forme la plus dangereuse dont le pronostic est mauvais.

Traitement de l’amylose

  • Dans l’amylose AL, chimiothérapie

  • Dans l’amylose AA, traitement de la cause sous-jacente

  • Dans l’amylose causée par des dépôts de la protéine transthyrétine, médicaments qui stabilisent la transthyrétine

  • Parfois, greffe d’organe

Les traitements qui visent à diminuer ou contrôler les symptômes et les complications de l’amylose peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de toutes les formes d’amylose. Les traitements spécifiques visant à ralentir ou arrêter la formation d’amyloïdes peuvent être utiles dans certaines formes d’amylose.

Chez les personnes atteintes d’amylose AL, une chimiothérapie avec du melphalan et des médicaments plus récents tels que le bortézomib et le lénalidomide, parfois associée à une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage , peut arrêter la maladie dans la moelle osseuse et prévenir la progression des dépôts amyloïdes. La radiothérapie peut être utilisée chez les personnes atteintes d’amylose AL lorsque celle-ci est présente dans une seule zone (maladie localisée).

Pour l’amylose AA (secondaire), le traitement de la cause sous-jacente peut réduire les dépôts amyloïdes. Pour l’amylose AA causée spécifiquement par la fièvre méditerranéenne familiale, la colchicine est un médicament très efficace.

Dans le cas de l’amylose causée par des dépôts de la protéine transthyrétine, des médicaments tels que le diflunisal et le tafamidis peuvent stabiliser la protéine transthyrétine (en l’empêchant de former des fibrilles amyloïdes) et donc ralentir la progression de l’amylose héréditaire et de l’amylose à transthyrétine de type sauvage. Les thérapies géniques qui réduisent la production de transthyrétine (comme patisiran et inotersen) peuvent améliorer les effets sur le système nerveux de la forme héréditaire.

Les greffes d’organes (par exemple, un rein ou le cœur) ont permis de prolonger la vie de certains patients atteints d’une défaillance d’organe due à l’amylose.

Dans l’amylose familiale à transthyrétine, la greffe de foie Transplantation hépatique La transplantation hépatique est le prélèvement chirurgical d’un foie sain ou parfois d’une partie du foie d’une personne vivante, suivi de son implantation chez une personne dont le foie ne... en apprendre davantage peut être utilisée. La greffe de foie peut ralentir la progression de la maladie parce que le foie est le siège de la production de la protéine mutante. De façon intéressante, parce qu’il y a un manque de donneurs d’organes, le foie prélevé sur une personne atteinte d’amylose familiale à transthyrétine est parfois greffé chez des personnes atteintes d’une maladie hépatique fatale, telle qu’une cirrhose ou un cancer du foie. Cette « greffe domino » est possible parce que le foie obtenu sur une personne atteinte d’amylose familiale à transthyrétine fonctionne normalement par ailleurs. Bien que les personnes qui reçoivent un foie d’une personne atteinte d’amylose familiale à transthyrétine peuvent finir elles-mêmes par développer une amylose, la greffe peut leur sauver la vie à court terme.

Médicaments mentionnés dans cet article

Nom générique Sélectionner les dénominations commerciales
COLCRYS
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Patisiran
ALKERAN
Inotersen
Tafamidis
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