Amylose

Tous les types d’amylose impliquent une protéine anormalement repliée (toutes les protéines sont de longues chaînes de molécules qui se replient selon une certaine forme, et leur forme exacte est essentielle au fonctionnement de chaque protéine). Les protéines anormalement repliées se regroupent et s’accumulent dans différents tissus. Les accumulations sont appelées dépôts amyloïdes ou fibrilles amyloïdes. Il existe de nombreuses protéines différentes qui se replient de façon anormale et forment des dépôts amyloïdes. Toutes ces protéines sont produites dans l’organisme. Elles ne proviennent pas de l’alimentation. Certaines protéines amyloïdes sont des versions mutées de protéines normales, alors que d’autres sont des protéines normales qui ont simplement tendance à se replier de façon anormale. Certaines des protéines sont produites par différentes maladies.

Les dépôts amyloïdes peuvent être

La gravité de l’affection est fonction des organes touchés par les dépôts amyloïdes.

L’accumulation de larges quantités de dépôts amyloïdes peut perturber le fonctionnement normal de nombreux organes. Certaines personnes ont une symptomatologie discrète, d’autres en revanche ont une forme grave de la maladie avec mise en jeu du pronostic vital. Les signes fréquents de l’amylose sont une asthénie et une perte de poids. Les autres symptômes de l’amylose dépendent de la localisation des dépôts amyloïdes.

Lorsque le cœur est touché, les personnes peuvent avoir des anomalies du rythme cardiaque Présentation des troubles du rythme cardiaque Les troubles du rythme cardiaque (arythmies) sont des séquences de battements cardiaques irréguliers, trop rapides ou trop lents, ou transmis via une voie de conduction anormale à travers le... en apprendre davantage ou une insuffisance cardiaque Insuffisance cardiaque (IC) L’insuffisance cardiaque est un trouble dans lequel le cœur est incapable de faire face aux demandes du corps, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans... en apprendre davantage , qui peuvent entraîner un essoufflement, une faiblesse ou un évanouissement.

Lorsque les nerfs sont touchés, les personnes peuvent ressentir des picotements ou un engourdissement dans les doigts ou les orteils, ou un étourdissement en se levant. Lorsque les reins sont touchés, une tuméfaction (œdème) des pieds et des jambes, et parfois de l’abdomen, peut parfois se produire.

Lorsque la peau est touchée, une tendance aux ecchymoses est fréquente, et peut souvent se produire autour des yeux. La langue augmente parfois de volume (macroglossie).

Le diagnostic d’amylose est parfois difficile, car la symptomatologie est très vaste. Cependant, les médecins suspectent une amylose lorsque les personnes présentent des symptômes touchant plusieurs organes de l’organisme, ou en cas d’insuffisance cardiaque, rénale ou hépatique inexpliquée. La macroglossie n’est pas un symptôme fréquent, mais lorsqu’elle est présente, elle est évocatrice d’une amylose. Lorsque plusieurs membres de la famille ont des problèmes cardiaques ou nerveux, on suspecte une amylose AF. Des symptômes cardiaques inexpliqués chez les hommes plus âgés sont évocateurs d’une amylose ATTRwt.

Le diagnostic est généralement basé sur l’analyse d’une petite quantité de graisse abdominale prélevée à l’aide d’une aiguille qui est introduite dans le ventre (biopsie de coussinet adipeux). Sinon, les médecins peuvent effectuer une biopsie en prélevant un échantillon de tissu au niveau d’une partie du corps qui a été touchée par l’amylose, comme le cœur, les reins ou le foie, et en l’examinant au microscope en utilisant des colorations spéciales.

Une fois que les médecins déterminent qu’une personne est atteinte d’amylose, ils réalisent d’autres tests pour déterminer le type d’amylose et identifier les troubles éventuels qui en sont à l’origine. Ils réalisent également des tests pour déterminer les organes qui ont été touchés.

Le pronostic dépend du type d’amylose et du système d’organes qui est touché. Lorsque le cœur est touché, il s’agit de la forme la plus dangereuse dont le pronostic est mauvais.

Les traitements qui visent à diminuer ou contrôler les symptômes et les complications de l’amylose peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de toutes les formes d’amylose. Les traitements spécifiques visant à ralentir ou arrêter la formation d’amyloïdes peuvent être utiles dans certaines formes d’amylose.

Chez les personnes atteintes d’amylose AL, une chimiothérapie avec du melphalan et des médicaments plus récents tels que le bortézomib et le lénalidomide, parfois associée à une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage , peut arrêter la maladie dans la moelle osseuse et prévenir la progression des dépôts amyloïdes. La radiothérapie peut être utilisée chez les personnes atteintes d’amylose AL lorsque celle-ci est présente dans une seule zone (maladie localisée).

Pour l’amylose AA (secondaire), le traitement de la cause sous-jacente peut réduire les dépôts amyloïdes. Pour l’amylose AA causée spécifiquement par la fièvre méditerranéenne familiale, la colchicine est un médicament très efficace.

Dans le cas de l’amylose causée par des dépôts de la protéine transthyrétine, des médicaments tels que le diflunisal et le tafamidis peuvent stabiliser la protéine transthyrétine (en l’empêchant de former des fibrilles amyloïdes) et donc ralentir la progression de l’amylose héréditaire et de l’amylose à transthyrétine de type sauvage. Les thérapies géniques qui réduisent la production de transthyrétine (comme patisiran et inotersen) peuvent améliorer les effets sur le système nerveux de la forme héréditaire.

Les greffes d’organes (par exemple, un rein ou le cœur) ont permis de prolonger la vie de certains patients atteints d’une défaillance d’organe due à l’amylose.

Dans l’amylose familiale à transthyrétine, la greffe de foie Transplantation hépatique La transplantation hépatique est le prélèvement chirurgical d’un foie sain ou parfois d’une partie du foie d’une personne vivante, suivi de son implantation chez une personne dont le foie ne... en apprendre davantage peut être utilisée. La greffe de foie peut ralentir la progression de la maladie parce que le foie est le siège de la production de la protéine mutante. De façon intéressante, parce qu’il y a un manque de donneurs d’organes, le foie prélevé sur une personne atteinte d’amylose familiale à transthyrétine est parfois greffé chez des personnes atteintes d’une maladie hépatique fatale, telle qu’une cirrhose ou un cancer du foie. Cette « greffe domino » est possible parce que le foie obtenu sur une personne atteinte d’amylose familiale à transthyrétine fonctionne normalement par ailleurs. Bien que les personnes qui reçoivent un foie d’une personne atteinte d’amylose familiale à transthyrétine peuvent finir elles-mêmes par développer une amylose, la greffe peut leur sauver la vie à court terme.