Le Manuel Merck

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Présentation des porphyries

Par

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Dernière révision totale oct. 2019| Dernière modification du contenu oct. 2019
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Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par la carence en enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème.

L’hème est une molécule chimique qui contient du fer et donne au sang sa coloration rouge. L’hème est le constituant majeur de plusieurs protéines essentielles de l’organisme. L’une des protéines est l’hémoglobine, qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène. L’hème est également un composant important de certaines enzymes produites par le foie.

L’hème est synthétisé principalement dans la moelle osseuse et le foie par un processus complexe régulé par huit enzymes différentes. Les enzymes agissent l’une après l’autre en étapes distinctes qui transforment le composé initial en plusieurs composés intermédiaires (porphyrines), pour produire enfin l’hème. Les porphyrines elles-mêmes sont constituées de composés appelés précurseurs des porphyrines. En cas de carence en l’une de ces enzymes, certaines porphyrines et précurseurs des porphyrines peuvent s’accumuler. Ils peuvent s’accumuler dans les parties suivantes de l’organisme

  • Moelle osseuse

  • Foie

  • Peau

  • Autres tissus

Les précurseurs de l’hème peuvent également être présents en excès dans le sang ou être éliminés dans les urines ou les selles. L’accumulation de précurseurs de l’hème entraîne des symptômes. Selon le type d’enzyme en cause, des précurseurs spécifiques s’accumuleront et certains symptômes apparaîtront.

Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par la carence en l’une des enzymes nécessaires à la production de l’hème. Chaque carence enzymatique est due à l’endommagement d’un gène (mutation) responsable de la production de l’enzyme en cause. Le gène endommagé est pratiquement toujours hérité de l’un des parents ou, rarement, des deux.

Classification

Les porphyries peuvent être classées de différentes façons. La classification la plus précise est basée sur la carence enzymatique spécifique.

Un système de classification plus simple différencie les porphyries aiguës ou cutanées :

  • Porphyries aiguës : Porphyries qui induisent des symptômes abdominaux, mentaux et neurologiques

  • Porphyries cutanées : Porphyries qui induisent des symptômes cutanés lorsque la peau est exposée au soleil

Un troisième système de classification est basé sur l’endroit d’origine des précurseurs :

  • Porphyries hépatiques : L’origine des précurseurs est principalement le foie

  • Porphyries érythropoïétiques : l’origine des précurseurs est principalement la moelle osseuse

Plusieurs porphyries sont classées dans l’une ou plusieurs de ces catégories.

Porphyries aiguës

La porphyrie aiguë induit des crises intermittentes de symptômes abdominaux, mentaux et neurologiques. Ces crises sont généralement déclenchées par des médicaments sur ordonnance (y compris les contraceptifs oraux), l’alcool et d’autres facteurs tels que le jeûne, les infections ou le stress.

La porphyrie aiguë la plus fréquente est

D’autres porphyries aiguës incluent

  • Porphyrie variegata

  • Coproporphyrie héréditaire

  • Porphyrie à déficit en acide delta-aminolévulinique déhydratase, qui est extrêmement rare

Certaines porphyries aiguës (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire) provoquent également des symptômes cutanés.

Porphyries cutanées

Les porphyries cutanées induisent des symptômes cutanés après une exposition de la peau au soleil. Dans ces porphyries, certaines porphyrines se déposent dans la peau. Lorsqu’elles sont exposées à la lumière et à l’oxygène, ces porphyrines provoquent la formation de dérivés instables de l’oxygène capables d’endommager la peau.

Certaines porphyries cutanées provoquent des symptômes qui ont tendance à être continus ou intermittents. Ces porphyries incluent

  • La porphyrie cutanée tardive, qui est la forme la plus fréquente de porphyrie cutanée

  • La porphyrie érythropoïétique congénitale

  • La porphyrie hépato-érythropoïétique (extrêmement rare)

Souvent, les personnes ne connaissent pas la relation entre leurs symptômes et l’exposition au soleil. Leur peau devient fragile et recouverte de vésicules au niveau des zones exposées au soleil (telles que le visage, le cou, les mains et les avant-bras) ou de la peau endommagée. Des symptômes cutanés identiques sont également provoqués par deux des porphyries aiguës (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire).

D’autres porphyries cutanées provoquent des symptômes plus immédiatement après une exposition au soleil. Ces porphyries sont les suivantes

Une douleur de type brûlure, sans présence de vésicules, apparaît en quelques minutes ou quelques heures après une exposition au soleil. La douleur peut durer plusieurs heures. Bien souvent, la peau ne change pas d’apparence, mais une tuméfaction et une rougeur peuvent se produire.

Diagnostic

  • Mesure des porphyrines et des précurseurs des porphyrines dans l’urine ou le sang

  • Analyse génétique

Analyses de sang ou d’urine

Le sang et l’urine peuvent être analysés pour détecter les porphyrines ou leurs précurseurs. Dans de nombreuses porphyries, l’urine peut prendre une couleur rouge à rouge brunâtre. Parfois, cette coloration apparaît uniquement après l’exposition de l’urine à l’air et à la lumière pendant quelques minutes à quelques heures.

Dépistage

Pour éviter l’exposition à des substances susceptibles de précipiter les crises de porphyrie aiguës ou les symptômes de porphyrie cutanée, on doit savoir si la personne est porteuse du gène responsable de l’enzyme déficiente. En général, les gènes sont analysés dans un échantillon de sang.

Les enfants dont un parent présente un déficit enzymatique qui peut provoquer une porphyrie aiguë doivent dans l’idéal faire l’objet d’un dépistage bien avant la puberté. Les enfants peuvent alors savoir à l’avance comment éviter les crises aiguës, qui sont rares avant la puberté.

Les membres plus âgés de la famille de personnes présentant une carence enzymatique doivent également se soumettre à un dépistage pour confirmer ou écarter la possibilité d’une prédisposition à la porphyrie aiguë ou d’une transmission de la maladie à un enfant.

Porphyrinurie secondaire

Les médecins diagnostiquent les porphyries en mesurant les porphyrines et les précurseurs des porphyrines dans l’urine. Plusieurs maladies non liées aux porphyries, telles que les troubles sanguins, les troubles hépatiques et l’exposition à des toxines telles que l’alcool, le benzène et le plomb, peuvent elles-mêmes augmenter la quantité de porphyrines dans l’urine. Ce phénomène est décrit comme une porphynurie secondaire.

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