Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l’X

Les premiers symptômes sont généralement observés au cours de l’enfance. Une douleur sévère et une tuméfaction cutanées peuvent se développer rapidement après l’exposition même brève de la peau au soleil. Des croûtes peuvent se développer autour des lèvres et sur le dos des mains après une exposition prolongée au soleil. En raison de l’absence de cloques ou de lésions cicatricielles, les médecins ne reconnaissent généralement pas le trouble.

Les calculs biliaires Calculs biliaires Les calculs biliaires sont des dépôts solides (essentiellement des cristaux de cholestérol) qui se forment dans la vésicule. Le foie peut sécréter trop de cholestérol, lequel est transporté... en apprendre davantage provoquent des douleurs abdominales caractéristiques. Une maladie hépatique peut entraîner une insuffisance hépatique Insuffisance hépatique L’insuffisance hépatique est une dégradation sévère de la fonction hépatique. L’insuffisance hépatique est due à un trouble ou à une substance qui endommage le foie. La plupart des personnes... en apprendre davantage avec ictère, douleurs abdominales et augmentation du volume de la rate.

Si une protection cutanée est chroniquement négligée, la peau peut devenir rugueuse, épaissie et parcheminée (lichénification), en particulier sur les articulations des doigts. Des sillons profonds peuvent se développer autour de la bouche (bouche de carpe).

Les personnes atteintes de protoporphyrie liée à l’X ont tendance à présenter un taux de protoporphyrine plus élevé dans les globules rouges, le plasma et les autres tissus, et donc des réactions à la lumière du soleil plus sévères et une maladie hépatique plus sévère que celles atteintes de protoporphyrie érythropoïétique.

Des problèmes psychosociaux peuvent se développer chez les enfants chez qui la protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l’X ne sont pas reconnues, parce qu’ils refusent sans explication d’aller à l’extérieur. La peur ou l’anticipation de la douleur peut être tellement pénible que les enfants deviennent nerveux, tendus, agressifs ou développent un sentiment de détachement de l’environnement, voire des pensées suicidaires.

Les taux de porphyrines dans l’urine ne sont habituellement pas augmentés. Le diagnostic est donc posé à partir de l’augmentation du taux de protoporphyrines détectée dans les globules rouges et le plasma (la partie liquide du sang).

Une analyse génétique peut être pratiquée. Les membres de la famille peuvent aussi être dépistés pour déterminer s’ils sont également porteurs de la mutation génique.

Une prudence extrême est de rigueur pour éviter toute exposition au soleil. Les personnes doivent porter des vêtements de protection, un chapeau et des écrans totaux à base de dioxyde de titane ou d’oxyde de zinc. Une exposition au soleil accidentelle exige le même traitement que les brûlures solaires Coups de soleil Les coups de soleil résultent d’une surexposition brève (aiguë) à la lumière ultraviolette (UV). La surexposition à la lumière ultraviolette entraîne des coups de soleil. Les coups de soleil... en apprendre davantage .

Le médicament afamélanotide aide les personnes à mieux tolérer la lumière du soleil. Le bêta-carotène, pris en quantité suffisante, provoque un jaunissement modéré de la peau qui rend les personnes plus tolérantes à la lumière solaire. Plusieurs autres médicaments pouvant aider les personnes à supporter la lumière solaire sont à l’étude. Cependant, l’exposition au soleil doit toujours être évitée.

Les médicaments qui déclenchent des porphyries aiguës n’entraînent pas de protoporphyrie érythropoïétique et n’ont pas besoin d’être évités.

Les symptômes cutanés aigus peuvent être soulagés par des bains froids ou des serviettes humides, des antalgiques et des corticoïdes locaux et/ou oraux. Les symptômes peuvent prendre jusqu’à une semaine pour disparaître. Si ces mesures se révèlent inefficaces, il est parfois nécessaire d’administrer de l’hème et/ou des transfusions sanguines. Plusieurs autres médicaments, tels que l’afamélanotide, les acides biliaires, la résine cholestyramine et le charbon sont également efficaces.

En cas de calculs biliaires contenant des protoporphyrines, l’ablation chirurgicale de la vésicule biliaire peut devenir nécessaire.

L’accumulation de porphyrines dans les globules rouges et l’atteinte hépatique doivent être surveillées une fois par an à l’aide d’analyses de sang, d’urine et de selles. La maladie hépatique, lorsqu’elle est grave, peut nécessiter une greffe de foie Transplantation hépatique La transplantation hépatique est le prélèvement chirurgical d’un foie sain ou parfois d’une partie du foie d’une personne vivante, suivi de son implantation chez une personne dont le foie ne... en apprendre davantage .

La greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut guérir la protoporphyrie érythropoïétique, mais elle n’est généralement pas effectuée, car les risques de la greffe Complications suite à une transplantation La transplantation consiste en l’ablation de cellules, de tissus ou d’organes vivants et en état de fonctionnement puis en leur réinsertion dans le même organisme ou en leur transfert au sein... en apprendre davantage sont généralement supérieurs aux bénéfices.

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