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Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l’X

Par

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Dernière révision totale oct. 2019| Dernière modification du contenu oct. 2019
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La protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l’X sont des maladies liées à un déficit d’enzymes impliquées dans la production de l’hème et caractérisées par une photosensibilité.

  • Le précurseur de l’hème appelé protoporphyrine s’accumule dans la moelle osseuse, les globules rouges et d’autres tissus, notamment la peau.

  • Une douleur cutanée intense et une tuméfaction se développent rapidement après l’exposition de la peau au soleil.

  • Les médecins réalisent une analyse de sang pour rechercher des taux élevés de protoporphyrine.

  • Les personnes doivent éviter de s’exposer au soleil.

  • Parfois, le bêta-carotène peut protéger la peau.

L’accumulation des protoporphyrines dans la peau provoque une sensibilité extrême à la lumière solaire et une douleur sévère peu après l’exposition. Celle-ci active les molécules de protoporphyrine qui endommagent les tissus environnants.

L’accumulation de protoporphyrines dans le foie peut entraîner des lésions hépatiques. Les protoporphyrines excrétées dans la bile peuvent souvent induire la formation de calculs biliaires.

Protoporphyrie érythropoïétique

La protoporphyrie érythropoïétique est peu fréquente. Elle survient généralement pendant l’enfance.

Dans la plupart des protoporphyries érythropoïétiques, une carence en enzyme ferrochélatase entraîne une accumulation du précurseur de l’hème appelé protoporphyrine dans la moelle osseuse, les globules rouges, le plasma (le composant liquide du sang), la peau, puis dans le foie.

La carence enzymatique est héritée de l’un des parents, mais pour que le trouble se développe chez les personnes, elles doivent également hériter de son autre parent d’un gène légèrement anormal pour l’enzyme.

Protoporphyrie liée à l’X

Environ 10 % des personnes ayant des symptômes de protoporphyrie érythropoïétique présentent en fait une activité accrue d’une enzyme différente. Cette activité accrue entraîne une accumulation du précurseur de l’hème en cause. Cependant, le gène anormal pour cette forme de protoporphyrie érythropoïétique se situe sur le chromosome X, et ce trouble, appelé protoporphyrie liée à l’X, touche donc majoritairement les garçons.

Comme la protoporphyrie liée à l’X est très similaire à la protoporphyrie érythropoïétique, elle est parfois considérée comme une variante de celle-ci.

Symptômes

Les premiers symptômes sont généralement observés au cours de l’enfance. Une douleur sévère et une tuméfaction cutanées peuvent se développer rapidement après l’exposition même brève de la peau au soleil. Des croûtes peuvent se développer autour des lèvres et sur le dos des mains après une exposition prolongée au soleil. En raison de l’absence de cloques ou de lésions cicatricielles, les médecins ne reconnaissent généralement pas le trouble.

Symptômes cutanés dans la protoporphyrie érythropoïétique

Les calculs biliaires provoquent des douleurs abdominales caractéristiques. Une maladie hépatique peut entraîner une insuffisance hépatique avec ictère, douleurs abdominales et augmentation du volume de la rate.

Si une protection cutanée est chroniquement négligée, la peau peut devenir rugueuse, épaissie et parcheminée (lichénification), en particulier sur les articulations des doigts. Des sillons profonds peuvent se développer autour de la bouche (bouche de carpe).

Les personnes atteintes de protoporphyrie liée à l’X ont tendance à présenter des réactions à la lumière solaire plus graves et une maladie hépatique plus grave que celles atteintes de protoporphyrie érythropoïétique.

Des problèmes psychosociaux peuvent se développer chez les enfants chez qui la protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l’X ne sont pas reconnues, parce qu’ils refusent sans explication d’aller à l’extérieur. La peur ou l’anticipation de la douleur peut être tellement pénible que les enfants deviennent nerveux, tendus, agressifs ou développent un sentiment de détachement de l’environnement, voire des pensées suicidaires.

Le saviez-vous ?

  • Les jeunes enfants sont rarement en mesure de décrire leurs symptômes, c’est pourquoi les médecins et les parents peuvent avoir des difficultés à établir un lien entre leur gêne et l’exposition au soleil.

Diagnostic

  • Analyses de sang

Les taux de porphyrines dans l’urine ne sont habituellement pas augmentés. Le diagnostic est donc posé à partir de l’augmentation du taux de protoporphyrines détectée dans les globules rouges et le plasma (la partie liquide du sang).

Une analyse génétique peut être pratiquée. Les membres de la famille peuvent aussi être dépistés pour déterminer s’ils sont également porteurs de la mutation génique.

Prévention des crises

Une prudence extrême est de rigueur pour éviter toute exposition au soleil. Les personnes doivent porter des vêtements de protection, un chapeau et des écrans totaux à base de dioxyde de titane ou d’oxyde de zinc. Une exposition au soleil accidentelle exige le même traitement que les brûlures solaires.

Le bêta-carotène, pris en quantité suffisante, provoque un jaunissement modéré de la peau qui rend les personnes plus tolérantes à la lumière solaire. Plusieurs autres médicaments, comme l’afamélanotide, pouvant aider les personnes à tolérer la lumière solaire sont à l’étude. L’afamélanotide est disponible dans certaines régions d’Europe. Cependant, l’exposition au soleil doit toujours être évitée.

Les médicaments qui déclenchent des porphyries aiguës n’entraînent pas de protoporphyrie érythropoïétique et n’ont pas besoin d’être évités.

Traitement

  • Soulagement des symptômes des crises

  • Traitement des calculs biliaires et des problèmes hépatiques

Les symptômes cutanés aigus peuvent être soulagés par des bains froids ou des serviettes humides, des antalgiques et des corticostéroïdes locaux et/ou oraux. Les symptômes peuvent prendre jusqu’à une semaine pour disparaître. Si ces mesures se révèlent inefficaces, il est parfois nécessaire d’administrer de l’hématine et/ou des transfusions sanguines. Plusieurs autres médicaments, tels que l’afamélanotide, les acides biliaires, la résine cholestyramine et le charbon sont également efficaces.

En cas de calculs biliaires contenant des protoporphyrines, l’ablation chirurgicale de la vésicule biliaire peut devenir nécessaire.

L’accumulation de porphyrines dans les globules rouges et l’atteinte hépatique doivent être surveillées une fois par an à l’aide d’analyses de sang, d’urine et de selles. La maladie hépatique, lorsqu’elle est grave, peut nécessiter une greffe de foie.

La greffe de cellules souches peut guérir la protoporphyrie érythropoïétique, mais elle n’est généralement pas effectuée, car les risques de la greffe sont généralement supérieurs aux bénéfices.

Informations supplémentaires

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