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Syndrome IPEX

Par

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Dernière révision totale mars 2021| Dernière modification du contenu mars 2021
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Le syndrome IPEX est un trouble auto-immun rare et héréditaire qui provoque un dysfonctionnement de plusieurs glandes endocrines et une inflammation de l’intestin.

Le trouble est dénommé ainsi d’après les symptômes les plus fréquents qui surviennent chez les personnes touchées. IPEX signifie :

Les garçons sont principalement touchés parce que le trouble est hérité selon un mode récessif lié à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Le gène défectueux est présent sur le chromosome X, qui est l’un des chromosomes sexuels. Les femmes ayant deux chromosomes X, si l’un des chromosomes X contient un gène défectueux, la femme a encore un autre chromosome X contenant un gène en bon état de fonctionnement. Les hommes ont seulement un chromosome X ; ainsi, s’ils héritent du gène défectueux de leur mère, ils développent la maladie.

Le diagnostic est suggéré par les symptômes de la personne et les résultats de l’examen clinique. Les médecins utilisent l’analyse génétique pour confirmer le diagnostic. Il peut également être recommandé aux membres de la famille des garçons porteurs du gène défectueux d’effectuer des analyses génétiques.

En l’absence de traitement, le syndrome IPEX est généralement fatal pendant la première année de vie. La greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut prolonger la vie et diminuer certains des symptômes des maladies auto-immunes.

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