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Syndrome IPEX

Par

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Dernière révision totale juin 2019| Dernière modification du contenu juin 2019
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Le syndrome IPEX est un trouble auto-immun rare et héréditaire qui provoque un dysfonctionnement de plusieurs glandes endocrines et une inflammation de l’intestin.

Les glandes endocrines sont des organes qui sécrètent une ou plusieurs hormones spécifiques. Le syndrome IPEX peut être lié à une réaction auto-immune au cours de laquelle le système immunitaire de l’organisme attaque par erreur les propres cellules de l’organisme.

Le trouble est dénommé ainsi d’après les symptômes les plus fréquents qui surviennent chez les personnes touchées. IPEX signifie :

  • Dérèglement immunitaire (problèmes avec le système immunitaire)

  • Entéropathie (inflammation des intestins)

  • Lié à l’X (le gène défectueux se trouve sur le chromosome X)

Les garçons sont principalement touchés parce que le trouble est hérité selon un mode récessif lié à l’X. Le gène défectueux est présent sur le chromosome X, qui est l’un des chromosomes sexuels. Les femmes ayant deux chromosomes X, si l’un des chromosomes X contient un gène défectueux, la femme a encore un autre chromosome X contenant un gène en bon état de fonctionnement. Les hommes ont seulement un chromosome X ; ainsi, s’ils héritent du gène défectueux de leur mère, ils développent la maladie.

Le syndrome IPEX se manifeste par une hypertrophie sévère des ganglions lymphatiques, des amygdales, des végétations adénoïdes et de la rate, un diabète de type 1, des zones de peau rouge et irritée (eczéma), des allergies alimentaires et des infections. L’entéropathie provoque une diarrhée persistante.

Le diagnostic est suggéré par les symptômes de la personne et les résultats de l’examen clinique. Les médecins utilisent l’analyse génétique pour confirmer le diagnostic.

En l’absence de traitement, le syndrome IPEX est généralement fatal pendant la première année de vie. La greffe de cellules souches peut prolonger la vie et diminuer certains des symptômes des maladies auto-immunes.

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