(Voir aussi Syndromes de déficit polyendocrinien Syndromes de déficit polyendocrinien Les syndromes de déficit polyendocrinien sont des maladies héréditaires caractérisées par un dysfonctionnement simultané ou séquentiel de plusieurs glandes endocrines. Les glandes endocrines... en apprendre davantage .)
Les glandes endocrines Glandes endocrines Le système hormonal est constitué d’un groupe de glandes et d’organes qui régulent et contrôlent différentes fonctions de l’organisme par la production et la sécrétion d’hormones. Les hormones... en apprendre davantage sont des organes qui sécrètent une ou plusieurs hormones spécifiques. Le syndrome IPEX peut être lié à une réaction auto-immune Maladies auto-immunes Une maladie auto-immune est caractérisée par un dysfonctionnement du système immunitaire de l’organisme, entraînant l’attaque par l’organisme de ses propres tissus. On ne sait pas ce qui déclenche... en apprendre davantage au cours de laquelle le système immunitaire de l’organisme attaque par erreur les propres cellules de l’organisme.
Le trouble est dénommé ainsi d’après les symptômes les plus fréquents qui surviennent. IPEX signifie :
Dérèglement immunitaire (problèmes avec le système immunitaire)
Polyendocrinopathie (troubles touchant plusieurs glandes endocrines Syndromes de déficit polyendocrinien Les syndromes de déficit polyendocrinien sont des maladies héréditaires caractérisées par un dysfonctionnement simultané ou séquentiel de plusieurs glandes endocrines. Les glandes endocrines... en apprendre davantage )
Entéropathie (trouble de l’intestin)
Lié à l’X (le gène défectueux se trouve sur le chromosome X)
Les garçons sont principalement touchés car la maladie est transmise par un gène récessif lié à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Le gène défectueux est présent sur le chromosome X, qui est l’un des chromosomes sexuels. Les filles ayant deux chromosomes X, si l’un des chromosomes X contient un gène défectueux, la fille a encore un autre chromosome X contenant un gène en bon état de fonctionnement. Les garçons ont seulement un chromosome X ; ainsi, s’ils héritent du gène défectueux de leur mère, ils développent la maladie.
Le syndrome IPEX se manifeste par une hypertrophie sévère des ganglions lymphatiques, des amygdales, des végétations adénoïdes et de la rate, un diabète Diabète sucré (DS) Le diabète sucré est une maladie dans le cadre de laquelle l’organisme ne produit pas assez d’insuline ou n’y répond pas normalement, ce qui entraîne un taux de sucre dans le sang (glucose)... en apprendre davantage de type 1, des zones de peau rouge et irritée (eczéma Dermatite atopique (eczéma) La dermatite atopique (souvent appelée eczéma) est une inflammation chronique de la couche superficielle de la peau qui est accompagnée de démangeaisons. Elle se développe souvent chez des personnes... en apprendre davantage 
), des allergies alimentaires Allergie alimentaire L’allergie alimentaire est une réaction allergique à un aliment particulier. Elles sont généralement provoquées par certaines noix, les arachides, les fruits de mer, le poisson, le lait, les... en apprendre davantage et des infections. L’entéropathie provoque une diarrhée persistante.
Le diagnostic est suggéré par les symptômes de l’enfant et les résultats de l’examen clinique. Les médecins utilisent des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Il peut également être recommandé aux membres de la famille des garçons porteurs du gène défectueux d’effectuer des analyses génétiques.
En l’absence de traitement, le syndrome IPEX est généralement fatal pendant la première année de vie. La greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut prolonger la vie et diminuer certains symptômes des maladies auto-immunes.
