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Syndromes de déficit polyendocrinien

(Syndromes polyglandulaires auto-immuns ; Syndrome de déficit polyendocrinien)

Par

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Dernière révision totale juin 2019| Dernière modification du contenu juin 2019
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Les syndromes de déficit polyendocrinien sont des maladies héréditaires caractérisées par un dysfonctionnement simultané ou séquentiel de plusieurs glandes endocrines.

Les glandes endocrines sont des organes qui sécrètent une ou plusieurs hormones spécifiques. La cause réelle du dysfonctionnement de la glande endocrine peut être liée à une réaction auto-immune au cours de laquelle les défenses immunitaires de l’organisme attaquent par erreur ses propres cellules. Des facteurs génétiques ou environnementaux (comme des infections virales ou des facteurs diététiques) peuvent être impliqués. Les syndromes de déficits polyendocriniens sont classés en 3 types.

  • Type 1 : Dans ce type, qui se développe chez les enfants, la parathyroïde et les glandes surrénales peuvent être hypoactives. Les personnes touchées peuvent également avoir tendance à des infections chroniques par des levures (appelées candidoses mucocutanées chroniques). Les infections par des levures peuvent constituer le premier signe d’un problème, en particulier chez les enfants âgés de moins de 5 ans. Les personnes peuvent avoir d’autres troubles auto-immuns, notamment une maladie thyroïdienne, un diabète, une hépatite auto-immune et certains troubles du système digestif qui provoquent des difficultés d’absorption des nutriments (malabsorption).

  • Type 2 (également dénommé syndrome de Schmidt) : dans ce type, qui se développe chez l’adulte (en particulier les femmes), on observe une diminution du fonctionnement des surrénales et de la thyroïde, qui peut aussi parfois présenter un hyperfonctionnement. Les personnes touchées par un syndrome de déficit polyendocrinien de type 2 ont également tendance à développer un diabète.

  • Type 3 : ce type est très proche du type 2, mais les glandes surrénales sont normales.

Chez les personnes atteintes de syndromes de déficit polyendocrinien, les symptômes dépendent des organes endocriniens touchés. Les déficits hormonaux n’apparaissent pas toujours au même moment et peuvent ne se développer qu’après plusieurs années. Les déficits ne se produisent pas selon un ordre particulier, et les personnes n’auront pas toutes l’ensemble des déficits associés à chaque type.

Symptômes

Chez les personnes atteintes de syndromes de déficit polyendocrinien, les symptômes dépendent des organes endocriniens touchés.

  • Glande surrénale hypoactive : faiblesse, perte d’appétit, vomissements et zones de peau foncée ; dans les cas graves, faible tension artérielle et décès en l’absence de traitement

  • Thyroïde hypoactive : prise de poids, constipation, sécheresse des cheveux et de la peau, et parfois incapacité à supporter les températures froides

  • Glande parathyroïdienne hypoactive : picotements autour de la bouche, crampes au niveau des mains et des pieds et convulsions

Les déficits hormonaux n’apparaissent pas toujours au même moment et peuvent ne se développer qu’après plusieurs années.

Diagnostic

  • Analyses de sang pour mesurer les taux d’hormones

Les médecins suspectent un syndrome de déficit polyendocrinien en raison des symptômes spécifiques. Le diagnostic est confirmé par la détection des taux d’hormones déficitaires dans un échantillon de sang. Parfois, les médecins mesurent également des anticorps spécifiques pour rechercher une réaction auto-immune contre la glande affectée.

Comme d’autres organes endocriniens peuvent ne pas dysfonctionner pendant de nombreuses années, les médecins réalisent généralement des analyses sanguines à intervalles réguliers chez les personnes présentant des déficits hormonaux pour s’assurer que tout nouveau déficit est identifié dès que possible.

Étant donné que ces syndromes sont souvent héréditaires, une analyse génétique des proches de la personne touchée peut être réalisée.

Traitement

  • Remplacement hormonal

Le traitement est le remplacement des hormones déficitaires. Le traitement des déficits hormonaux multiples peut être plus complexe que le traitement d’une carence en une seule hormone. Un traitement à long terme avec un médicament antifongique peut être nécessaire chez les personnes sujettes aux infections par des levures.

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