Les nourrissons atteints d’agammaglobulinémie liée à l’X commencent à souffrir de toux et/ou d’infections récurrentes du nez, des oreilles, de la peau, des sinus et des poumons vers l’âge de 6 mois.
Les médecins diagnostiquent ce trouble en mesurant les taux d’immunoglobulines et le nombre de lymphocytes B lymphocytes B L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage
.Des immunoglobulines sont administrées à vie, et des antibiotiques peuvent l’être de façon continue.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires Présentation des déficits immunitaires Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage .)
Les anticorps Anticorps L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage (immunoglobulines) sont des substances produites par le système immunitaire qui participent à la défense de l’organisme contre les infections, le cancer et les substances étrangères. Les anticorps sont produits par un type de globules blancs appelés lymphocytes B lymphocytes B L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage . Un déficit en un ou plusieurs types d’immunoglobulines augmente le risque d’infection grave.
L’agammaglobulinémie liée à l’X résulte d’une mutation dans un gène du chromosome X (qui détermine le sexe) ; cette maladie est dite liée à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Les troubles liés à l’X touchent généralement les garçons.
Symptômes de l’agammaglobulinémie liée à l’X
Pendant les 6 premiers mois de vie environ, les immunoglobulines maternelles protègent des infections. Vers l’âge de 6 mois, les taux de ces immunoglobulines commencent à diminuer et les nourrissons atteints commencent à présenter des toux, des infections nasales (rhinites) récidivantes et/ou des infections des oreilles, de la peau, des sinus et des poumons. Les infections sont en général dues à des bactéries telles que des pneumocoques, des streptocoques et des bactéries Haemophilus. Certaines infections virales inhabituelles du cerveau peuvent se développer.
Les amygdales sont très petites et les ganglions lymphatiques ne se développent pas, car les lymphocytes B producteurs d’immunoglobulines, normalement présents dans ces glandes, sont absents.
L’agammaglobulinémie liée à l’X accroît le risque de développer des infections dans les articulations (arthrite infectieuse Arthrite infectieuse L’arthrite infectieuse est une infection du liquide et des tissus articulaires provoquée généralement par des bactéries ou parfois par des virus ou des champignons. Les bactéries, les virus... en apprendre davantage ), un élargissement irréversible dû à l’inflammation chronique des voies respiratoires (bronchiectasie Bronchectasie La bronchectasie est un élargissement (dilatation) irréversible d’une portion des voies respiratoires (bronches), dues à des lésions des parois des voies respiratoires. La cause la plus courante... en apprendre davantage ) et certains cancers.
Grâce à un diagnostic et un traitement précoces, l’espérance de vie est souvent intacte, à moins qu’une infection cérébrale ne se développe.
Diagnostic de l’agammaglobulinémie liée à l’X
Analyses de sang
Parfois, tests génétiques
Des analyses de sang sont réalisées afin de mesurer les taux d’immunoglobuline ainsi que le nombre de lymphocytes B.
Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic d’agammaglobulinémie liée à l’X, mais ils ne sont généralement pas nécessaires. Le dépistage est recommandé pour les parents proches.
Le dépistage génétique prénatal Examen diagnostique prénatal Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage est recommandé pour les personnes, si une mutation qui provoque l’agammaglobulinémie liée à l’X a été identifiée dans la famille.
Traitement de l’agammaglobulinémie liée à l’X
Immunoglobuline
Antibiotiques
Des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) sont administrées à vie pour fournir les anticorps manquants et ainsi prévenir les infections. Les immunoglobulines peuvent être administrées dans une veine (en intraveineuse) ou sous la peau (en sous-cutanée).
Un traitement antibiotique est rapidement démarré afin de traiter les infections bactériennes et peut être administré en continu.
Les personnes atteintes d’agammaglobulinémie liée à l’X ne doivent pas être vaccinées avec des vaccins contenant des organismes vivants mais atténués (virus ou bactéries). On compte parmi les vaccins à organismes vivants, les vaccins contre le rotavirus, le vaccin rougeole-oreillons-rubéole, le vaccin contre la varicelle, le vaccin contre un type de varicelle (zona), le vaccin au bacille de Calmette-Guérin (BCG) et le vaccin contre la grippe administré sous forme de pulvérisations nasales.
Malgré ces mesures, les infections chroniques des sinus et des poumons sont fréquentes.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Agammaglobulinémie : liée à l’X et autosomique récessive : Informations exhaustives sur l’agammaglobulinémie, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement et des conseils pour les personnes affectées
