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Agammaglobulinémie liée à l’X

(Maladie de Bruton)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale déc. 2019| Dernière modification du contenu déc. 2019
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L’agammaglobulinémie liée à l’X est un déficit immunitaire héréditaire dû à une mutation dans un gène du chromosome X (déterminant le sexe). Le déficit se caractérise par l’absence de lymphocytes B (type de lymphocytes) ainsi que de très faibles taux ou l’absence d’anticorps (immunoglobulines).

  • Les nourrissons atteints d’agammaglobulinémie liée à l’X commencent à souffrir de toux et/ou d’infections récurrentes du nez, des oreilles, de la peau, des sinus et des poumons vers l’âge de 6 mois.

  • Les médecins diagnostiquent ce trouble en mesurant les taux d’immunoglobulines et le nombre de lymphocytes B.

  • Des immunoglobulines sont administrées à vie, et des antibiotiques peuvent l’être de façon continue.

L’agammaglobulinémie liée à l’X résulte d’une mutation dans un gène du chromosome X (qui détermine le sexe) ; cette maladie est dite liée à l‘X. Les troubles liés à l’X touchent généralement les garçons.

Symptômes

Pendant les 6 premiers mois de vie environ, les immunoglobulines maternelles protègent des infections. Vers l’âge de 6 mois, les taux de ces immunoglobulines commencent à diminuer et les nourrissons atteints commencent à présenter des toux, des infections nasales (rhinites) récidivantes et/ou des infections des oreilles, de la peau, des sinus et des poumons. Les infections sont en général dues à des bactéries telles que des pneumocoques, des streptocoques et des bactéries Haemophilus. Certaines infections virales inhabituelles du cerveau peuvent se développer. Les amygdales sont très petites et les ganglions lymphatiques ne se développent pas.

L’agammaglobulinémie liée à l’X accroît le risque de développer des infections dans les articulations (arthrite infectieuse), un élargissement irréversible dû à l’inflammation chronique des voies respiratoires (bronchiectasie) et certains cancers.

Grâce à un diagnostic et un traitement précoces, l’espérance de vie est souvent intacte, à moins qu’une infection cérébrale ne se développe.

Diagnostic

  • Analyses de sang

  • Parfois, tests génétiques

Des analyses de sang sont réalisées afin de mesurer les taux d’immunoglobuline ainsi que le nombre de lymphocytes B.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic d’agammaglobulinémie liée à l’X, mais ils ne sont généralement pas nécessaires. Le dépistage est recommandé pour les parents proches.

Le dépistage génétique prénatal est recommandé pour les personnes, si une mutation qui provoque l’agammaglobulinémie liée à l’X a été identifiée dans la famille.

Traitement

  • Immunoglobuline

  • Antibiotiques

Des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) sont administrées à vie pour fournir les anticorps manquants et ainsi prévenir les infections. Les immunoglobulines peuvent être administrées dans une veine (en intraveineuse) ou sous la peau (en sous-cutanée).

Un traitement antibiotique est rapidement démarré afin de traiter les infections bactériennes et peut être administré en continu.

Les personnes atteintes d’agammaglobulinémie liée à l’X ne doivent pas être vaccinées avec des vaccins contenant des organismes vivants mais atténués (virus ou bactéries). On compte parmi les vaccins à organismes vivants, les vaccins contre le rotavirus, le vaccin rougeole-oreillons-rubéole, le vaccin contre la varicelle, le vaccin contre un type de varicelle (zona), le vaccin au bacille de Calmette-Guérin (BCG) et le vaccin contre la grippe administré sous forme de pulvérisations nasales.

Malgré ces mesures, les infections chroniques des sinus et des poumons sont fréquentes.

Informations supplémentaires

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