Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Agammaglobulinémie liée à l’X

(Maladie de Bruton)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale avr. 2021| Dernière modification du contenu avr. 2021
Cliquez ici pour la version professionnelle

L’agammaglobulinémie liée à l’X est un déficit immunitaire héréditaire dû à une mutation dans un gène du chromosome X (déterminant le sexe). Le déficit se caractérise par l’absence de lymphocytes B (type de lymphocytes) ainsi que de très faibles taux ou l’absence d’anticorps (immunoglobulines).

L’agammaglobulinémie liée à l’X résulte d’une mutation dans un gène du chromosome X (qui détermine le sexe) ; cette maladie est dite liée à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Les troubles liés à l’X touchent généralement les garçons.

Symptômes de l’agammaglobulinémie liée à l’X

Pendant les 6 premiers mois de vie environ, les immunoglobulines maternelles protègent des infections. Vers l’âge de 6 mois, les taux de ces immunoglobulines commencent à diminuer et les nourrissons atteints commencent à présenter des toux, des infections nasales (rhinites) récidivantes et/ou des infections des oreilles, de la peau, des sinus et des poumons. Les infections sont en général dues à des bactéries telles que des pneumocoques, des streptocoques et des bactéries Haemophilus. Certaines infections virales inhabituelles du cerveau peuvent se développer. Les amygdales sont très petites et les ganglions lymphatiques ne se développent pas.

Grâce à un diagnostic et un traitement précoces, l’espérance de vie est souvent intacte, à moins qu’une infection cérébrale ne se développe.

Diagnostic de l’agammaglobulinémie liée à l’X

  • Analyses de sang

  • Parfois, tests génétiques

Des analyses de sang sont réalisées afin de mesurer les taux d’immunoglobuline ainsi que le nombre de lymphocytes B.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic d’agammaglobulinémie liée à l’X, mais ils ne sont généralement pas nécessaires. Le dépistage est recommandé pour les parents proches.

Traitement de l’agammaglobulinémie liée à l’X

  • Immunoglobuline

  • Antibiotiques

Des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) sont administrées à vie pour fournir les anticorps manquants et ainsi prévenir les infections. Les immunoglobulines peuvent être administrées dans une veine (en intraveineuse) ou sous la peau (en sous-cutanée).

Un traitement antibiotique est rapidement démarré afin de traiter les infections bactériennes et peut être administré en continu.

Les personnes atteintes d’agammaglobulinémie liée à l’X ne doivent pas être vaccinées avec des vaccins contenant des organismes vivants mais atténués (virus ou bactéries). On compte parmi les vaccins à organismes vivants, les vaccins contre le rotavirus, le vaccin rougeole-oreillons-rubéole, le vaccin contre la varicelle, le vaccin contre un type de varicelle (zona), le vaccin au bacille de Calmette-Guérin (BCG) et le vaccin contre la grippe administré sous forme de pulvérisations nasales.

Malgré ces mesures, les infections chroniques des sinus et des poumons sont fréquentes.

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Testez vos connaissances

Immunodéficience commune variable (CVID)
L’immunodéficience commune variable (CVID) est un déficit immunitaire caractérisé par de très faibles taux d’anticorps (immunoglobulines) en dépit d’un nombre normal de cellules B (lymphocytes). Dans quelle(s) tranche(s) d’âge parmi les suivantes ce trouble est-il le plus souvent diagnostiqué ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT DE LA PAGE