Chez les enfants atteints d’ataxie-télangiectasie, l’incoordination se développe généralement quand ils commencent à marcher, et que les muscles s’affaiblissent progressivement, entraînant un handicap grave.
Les médecins effectuent des analyses de sang pour diagnostiquer ce trouble.
Le traitement comprend des antibiotiques (pour prévenir les infections) et des immunoglobulines.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires Présentation des déficits immunitaires Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage .)
L’ataxie-télangiectasie est un déficit immunitaire primitif Immunodéficience primitive Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage . Il est généralement transmis selon un mode autosomique (non lié au sexe) récessif Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . C’est-à-dire que deux gènes sont nécessaires au développement de la maladie, un de chaque parent.
Cette sensibilité accrue aux infections des personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie résulte d’un dysfonctionnement des lymphocytes B lymphocytes B L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage 
et des lymphocytes T lymphocytes T L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage , qui aident l’organisme à se défendre contre les micro-organismes et le développement de cellules anormales pouvant être à l’origine d’un cancer. Il est fréquent que les taux de certains types (classes) d’ anticorps Anticorps L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage (immunoglobulines), IgA et IgE, soient également faibles.
L’ataxie-télangiectasie induit également des anomalies au niveau du cervelet (partie du cerveau qui coordonne les mouvements du corps), sans rapport avec le déficit immunitaire, ce qui entraîne une perte de la coordination.
Symptômes de l’ataxie-télangiectasie
Une incoordination (ataxie) se manifeste, généralement au moment où l’enfant commence à marcher, mais cela peut n’apparaître que vers 4 ans. Des troubles d’élocution apparaissent et les muscles s’affaiblissent progressivement, ce qui entraîne une invalidité sévère. Un déficit intellectuel peut apparaître et s’aggraver.
Entre 1 et 6 ans (mais souvent pas avant 4 ans), les capillaires de la peau et des yeux se dilatent et deviennent visibles. Les capillaires dilatés (télangiectasie), ou veines stellaires, sont en général plus visibles au niveau des globes oculaires, des oreilles et des deux côtés du cou.
Le système endocrinien Glandes endocrines Le système hormonal est constitué d’un groupe de glandes et d’organes qui régulent et contrôlent différentes fonctions de l’organisme par la production et la sécrétion d’hormones. Les hormones... en apprendre davantage peut être atteint, entraînant une diminution de la taille des testicules (chez des garçons), une stérilité Présentation de l’infertilité L’infertilité est généralement définie comme étant l’incapacité d’un couple à concevoir après des rapports sexuels réguliers pendant une année sans contraception. Des rapports sexuels fréquents... en apprendre davantage 
et un diabète Diabète sucré (DS) Le diabète sucré est une maladie dans le cadre de laquelle l’organisme ne produit pas assez d’insuline ou n’y répond pas normalement, ce qui entraîne un taux de sucre dans le sang (glucose)... en apprendre davantage .
Les infections des sinus et des poumons récidivent, conduisant souvent à une pneumonie La pneumonie chez les personnes immunodéprimées La pneumonie est une infection des poumons. Chez les personnes dont le système immunitaire est affaibli ou déficient (par exemple, en cas de syndrome d’immunodéficience acquise [SIDA], de cancer... en apprendre davantage et à des maladies pulmonaires chroniques telles que la bronchiectasie Bronchectasie La bronchectasie est un élargissement (dilatation) irréversible d’une portion des voies respiratoires (bronches), dues à des lésions des parois des voies respiratoires. La cause la plus courante... en apprendre davantage (élargissement irréversible dû à l’inflammation chronique des voies respiratoires).
Le risque de cancer, en particulier de leucémie Présentation des leucémies Les leucémies sont des cancers des globules blancs ou des cellules qui se développent en globules blancs. Les globules blancs sont issus de la différenciation (ou maturation) progressive de... en apprendre davantage , de lymphome Présentation des lymphomes Les lymphomes sont des cancers des lymphocytes, qui résident dans le système lymphatique et dans les organes qui produisent le sang. Les lymphomes sont des cancers qui touchent un certain type... en apprendre davantage 
, de tumeur cérébrale Présentation des tumeurs cérébrales Une tumeur cérébrale est une croissance cellulaire dans le cerveau, qui peut être de nature bénigne (non cancéreuse) ou maligne (cancéreuse). Elle peut être d’origine cérébrale ou avoir envahi... en apprendre davantage et de cancer de l’estomac Cancer de l’estomac Une infection à Helicobacter pylori constitue un facteur de risque de cancer de l’estomac. Une douleur abdominale diffuse, une perte de poids et une faiblesse font partie des symptômes typiques... en apprendre davantage 
, est accru.
L’ataxie-télangiectasie évolue habituellement vers la paralysie, la démence et le décès, en général vers l’âge de 30 ans.
Diagnostic de l’ataxie-télangiectasie
Analyses de sang
Analyse génétique
Les médecins suspectent l’ataxie-télangiectasie sur la base des symptômes.
Des analyses de sang visant à mesurer les taux d’IgA ainsi que des tests génétiques peuvent contribuer à confirmer le diagnostic.
Si les résultats des examens sont évocateurs de troubles endocriniens ou de cancers, des tests sont effectués pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Traitement de l’ataxie-télangiectasie
Antibiotiques et immunoglobulines
Pour aider à prévenir les infections, le médecin administre des antibiotiques et des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal), qui se substituent aux immunoglobulines manquantes. Les immunoglobulines peuvent être injectées dans une veine (voie intraveineuse) une fois par mois, ou sous la peau (voie sous-cutanée) une fois par semaine ou une fois par mois.
Cependant, ces médicaments ne résolvent pas les autres problèmes.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Ataxie-télangiectasie Informations générales sur l’ataxie-télangiectasie, y compris des informations sur le diagnostic et le traitement
