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Ataxie-télangiectasie

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale avr. 2021| Dernière modification du contenu avr. 2021
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Ressources liées au sujet

L’ataxie-télangiectasie est un trouble héréditaire caractérisé par une incoordination, une dilatation capillaire et une immunodéficience qui se traduit par une sensibilité accrue aux infections.

  • Chez les enfants atteints d’ataxie-télangiectasie, l’incoordination se développe généralement quand ils commencent à marcher, et que les muscles s’affaiblissent progressivement, entraînant un handicap grave.

  • Les médecins effectuent des analyses de sang pour diagnostiquer ce trouble.

  • Le traitement comprend des antibiotiques (pour prévenir les infections) et des immunoglobulines.

L’ataxie-télangiectasie induit également des anomalies au niveau du cervelet (partie du cerveau qui coordonne les mouvements du corps), sans rapport avec le déficit immunitaire, ce qui entraîne une perte de la coordination.

Symptômes de l’ataxie-télangiectasie

Une incoordination (ataxie) se manifeste, généralement au moment où l’enfant commence à marcher, mais cela peut n’apparaître que vers 4 ans. Des troubles d’élocution apparaissent et les muscles s’affaiblissent progressivement, ce qui entraîne une invalidité sévère. Un déficit intellectuel peut apparaître et s’aggraver.

Entre 1 et 6 ans (mais souvent pas avant 4 ans), les capillaires de la peau et des yeux se dilatent et deviennent visibles. Les capillaires dilatés (télangiectasie), ou veines stellaires, sont en général plus visibles au niveau des globes oculaires, des oreilles et des deux côtés du cou.

L’ataxie-télangiectasie évolue habituellement vers la paralysie, la démence et le décès, en général vers l’âge de 30 ans.

Diagnostic de l’ataxie-télangiectasie

  • Analyses de sang

  • Analyse génétique

Les médecins suspectent l’ataxie-télangiectasie sur la base des symptômes.

Des analyses de sang visant à mesurer les taux d’IgA ainsi que des tests génétiques peuvent contribuer à confirmer le diagnostic.

Si les résultats des examens sont évocateurs de troubles endocriniens ou de cancers, des tests sont effectués pour confirmer ou infirmer le diagnostic.

Traitement de l’ataxie-télangiectasie

  • Antibiotiques et immunoglobulines

Pour aider à prévenir les infections, le médecin administre des antibiotiques et des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal), qui se substituent aux immunoglobulines manquantes. Les immunoglobulines peuvent être injectées dans une veine (voie intraveineuse) une fois par mois, ou sous la peau (voie sous-cutanée) une fois par semaine ou une fois par mois.

Cependant, ces médicaments ne résolvent pas les autres problèmes.

Informations supplémentaires sur l’ataxie-télangiectasie

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
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